वैज्ञानिकों ने हमारे रक्त में जीन और बीमारी के बीच बिल्कुल नए संबंधों का पता लगाया

खून निकालना सबसे साधारण चिकित्सीय परीक्षणों में से एक है। यह आनुवांशिक जानकारी को डिकोड करने और डीएनए टाइपो को स्वास्थ्य और बीमारी से जोड़ने के लिए रोसेटा स्टोन भी हो सकता है।

इस हफ्ते, तीन पढ़ाई in प्रकृति जीन और शारीरिक कार्यों के बीच अनुवादक के रूप में रक्त के जलीय घटक - जिसे प्लाज्मा कहा जाता है - पर ध्यान केंद्रित किया गया है। रक्त कोशिकाओं से रहित, प्लाज्मा का रंग पीला होता है और इसमें हजारों प्रोटीन होते हैं जो रक्तप्रवाह में घूमते हैं। प्लाज्मा प्रोटीन असंख्य जैविक प्रक्रियाओं को ट्रिगर करते हैं: वे प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को बदलते हैं, चयापचय को बदलते हैं, और यहां तक ​​​​कि मस्तिष्क में नए कनेक्शनों को प्रेरित या बाधित करते हैं।

वे हमारे आनुवंशिकी और स्वास्थ्य के बीच एक सेतु भी हैं।

तब से सबसे पहले मानव जीनोम का मानचित्रण, वैज्ञानिकों ने आनुवांशिक टाइपो को स्वास्थ्य और बीमारी से जोड़ने की कोशिश की है। यह एक कठिन समस्या है. हमारी कुछ सबसे अधिक परेशान करने वाली स्वास्थ्य संबंधी चिंताएँ - कैंसर, हृदय और संवहनी रोग, और मनोभ्रंश और अन्य मस्तिष्क विकार - एक साथ काम करने वाले कई जीनों से प्रभावित हैं। आहार, व्यायाम और अन्य जीवनशैली कारक जीन-टू-बॉडी कनेक्शन को गड़बड़ा देते हैं।

नए अध्ययनों में यूके बायोबैंक का उपयोग किया गया, जो एक व्यापक डेटाबेस है जिसमें 500,000 से अधिक लोगों के स्वास्थ्य और आनुवंशिक डेटा के साथ उनके प्लाज्मा नमूने शामिल हैं।

शोध में प्लाज्मा में कई प्रोटीन "हस्ताक्षर" पाए गए जो आनुवंशिक कोड के विशिष्ट भागों पर मैप किए गए थे - उदाहरण के लिए, दुर्लभ डीएनए पत्र संपादन जिन्हें पहले पकड़ना मुश्किल था। गहराई में जाने पर, कई प्लाज्मा प्रोटीन हस्ताक्षर आनुवंशिक परिवर्तनों को दर्शाते हैं जो फैटी लीवर रोग से जुड़े हैं। जीन और प्लाज्मा के बीच अन्य संबंधों ने रक्त प्रकार, आंत स्वास्थ्य और अन्य शारीरिक लक्षणों की भविष्यवाणी की।

अवधारणा के प्रमाण के ये उदाहरण नई चिकित्सा खोजें ला सकते हैं। रक्त परीक्षण के माध्यम से प्लाज्मा आसानी से प्राप्त किया जा सकता है। आनुवंशिक और भौतिक प्रोफाइल के बीच अनुवादक के रूप में, उनके प्रोटीन हस्ताक्षर संभावित रूप से नई दवाओं, निदान या उपचार की जानकारी दे सकते हैं।

बहुत स्पष्ट होने के लिए: अध्ययनों की तिकड़ी एक अप्रत्याशित गठबंधन से आई है - 13 बायोफार्मास्युटिकल कंपनियाँ एक पूर्व-प्रतिस्पर्धी समझौते में एक साथ काम कर रही हैं। व्यवस्था बिल्कुल वैसी ही है जैसी दिखती है। एक-दूसरे के खिलाफ प्रतिस्पर्धा करने के बजाय, कंपनियां सबसे कठिन जैविक रहस्यों में से एक को सुलझाने के लिए परिणाम साझा कर रही हैं - पर्यावरणीय प्रभावों की भारी खुराक के साथ जीन हमें कैसे बनाते हैं।

फार्मा उन्मादी

2020 में, दुनिया की मुट्ठी भर सबसे प्रभावशाली दवा कंपनियों ने एक ही प्रयास में सहयोग करने के लिए एक समझौता किया - फार्मा प्रोटिओमिक्स परियोजना.

RSI यूके बायोबैंकदुनिया के सबसे बड़े और सबसे व्यापक बायोमेडिकल संसाधनों में से एक, मुख्य आयोजक था। पहली बार 2006 में लॉन्च किया गया, बायोबैंक एक विशाल डेटाबेस में विकसित हो गया है: अब तक, यूके में पांच लाख से अधिक प्रतिभागियों ने साइन अप किया है, जिनमें विभिन्न जातीयताओं के लोग शामिल हैं। डेटाबेस में जीवनी संबंधी जानकारी-आयु, लिंग और स्वास्थ्य स्थिति-और मस्तिष्क स्कैन, जीन अनुक्रम और रक्त परीक्षण जैसे अधिक गहन उपाय शामिल हैं।

ये आपके खनिज या हार्मोन के स्तर की जांच करने के लिए सिर्फ नैदानिक ​​रक्त परीक्षण नहीं हैं। रक्त के नमूनों का उपयोग करते हुए, बायोबैंक के पास प्रत्येक प्रतिभागी के प्लाज्मा प्रोटीन की पूरी प्रोफ़ाइल होती है।

पिछले कुछ वर्षों में, स्वयंसेवकों की सहमति से, बायोबैंक ने वैज्ञानिकों को अपना डेटासेट जारी किया है। सभी आनुवांशिक डेटा को ऐसी जानकारी से हटा दिया गया था जो किसी भी स्वयंसेवक तक पहुंच सकती थी।

विशाल डेटासेट ने बड़ी फार्मा कंपनियों का ध्यान खींचा। प्लाज्मा प्रोटीन को इकट्ठा करना और विश्लेषण करना आसान है, जो उन्हें बीमारियों के निदान के लिए एकदम सही बनाता है। यह समझने से कि वे शरीर में कैसे काम करते हैं, शोधकर्ताओं को संभावित रोग लक्ष्यों की खोज करने में भी मदद मिल सकती है।

यूके बायोबैंक के मुख्य वैज्ञानिक डॉ. नाओमी एलन सहमत हुए। "आनुवंशिक कारकों और सामान्य जीवन-घातक बीमारियों के विकास के बीच संबंध को समझने के लिए रक्त में प्रोटीन के स्तर को मापना महत्वपूर्ण है," वह कहती हैं। कहा जब प्रोजेक्ट 2020 में लॉन्च हुआ।

"कई वर्षों में आनुवंशिक, इमेजिंग, जीवनशैली कारकों और स्वास्थ्य परिणामों पर डेटा के साथ, यह वैश्विक वैज्ञानिक संसाधन के रूप में साझा किया जाने वाला दुनिया का सबसे बड़ा प्रोटिओमिक [सभी प्रोटीनों का संग्रह] अध्ययन होगा।"

एक खूनी अच्छा लिंक

कंसोर्टियम ने भुगतान किया।

In एक अध्ययनबायोजेन और सहयोगियों की ओर से, टीम ने आनुवंशिक विविधता को स्वास्थ्य स्थिति से जोड़ने की दिशा में पहला कदम उठाया।

प्रत्येक मनुष्य में समान जीन होते हैं, लेकिन ये जीन अपने सटीक अक्षरों में भिन्न होते हैं। एक अक्षर वाले डीएनए स्वैप से सिकल सेल जैसी वंशानुगत बीमारियाँ हो सकती हैं। अन्य समय में, एक जीन स्वयं की प्रतिलिपि बनाता है जब उसे हंटिंगटन रोग जैसी घातक न्यूरोलॉजिकल समस्याएं उत्पन्न करने की आवश्यकता नहीं होती है।

फिर भी अधिकांश आनुवंशिक टाइप संबंधी गलतियाँ स्वास्थ्य में कैसे योगदान करती हैं यह काफी हद तक एक रहस्य बना हुआ है।

यहां, टीम ने 3,000 यूके बायोबैंक प्रतिभागियों के लगभग 54,219 प्लाज्मा प्रोटीन का उनके आनुवंशिक प्रोफाइल के साथ विश्लेषण किया। प्रोटीन का चयन किसी व्यक्ति की सामान्य स्वास्थ्य स्थिति को सर्वोत्तम रूप से पकड़ने के लिए किया गया था, जिसमें उनके हृदय स्वास्थ्य, चयापचय, सूजन, मस्तिष्क कार्य और किसी भी कैंसर संकेतक शामिल थे।

कुल मिलाकर, उन्होंने लगभग 16 मिलियन एकल-अक्षर वाले डीएनए लेटर स्वैप का पता लगाया, जो जीनोम में 3,700 से अधिक विभिन्न स्थानों पर मैप किए गए थे। "जीनोमिक लोकी" कहलाने वाली ये साइटें आनुवंशिक डेटा को बीमारियों से जुड़े प्रोटीन से जोड़ने के लिए बेहद मूल्यवान हैं। पिछले अध्ययनों की तुलना में, इनमें से 81 प्रतिशत जीन-टू-प्रोटीन संबंध नए हैं।

इस बीच, प्लाज्मा प्रोटीन ने एक प्रकार का "फिंगरप्रिंट" बनाया, जिससे वैज्ञानिकों को किसी व्यक्ति की उम्र, लिंग, बॉडी मास इंडेक्स, रक्त समूह और यहां तक ​​​​कि किडनी और यकृत के कार्यों की भविष्यवाणी करने की अनुमति मिली।

प्लाज्मा "फ़िंगरप्रिंट" का उपयोग करके एक परीक्षण में, टीम ने एक आनुवंशिक नेटवर्क की खोज की जो प्रतिरक्षा कोशिका कार्य को बढ़ावा देता है। अन्य परीक्षणों में रक्त प्रकार और आंत स्वास्थ्य के बीच एक दिलचस्प संबंध पाया गया और यह पता लगाया गया कि आनुवंशिक विविधताएं विभिन्न लोगों में प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को कैसे प्रभावित करती हैं।

दूसरे शब्दों में, टीम ने एक आनुवंशिक एटलस बनाया जो प्लाज्मा प्रोटीन ब्रह्मांड का मानचित्रण करता है।

दुर्लभ आनुवंशिकी स्वैप और व्यापक वंशावली

एक अन्य अध्ययन प्लाज़्मा-जेनेटिक्स स्क्रीन को इसके नाम से बुलाया जाता है: प्रोटियोजेनोमिक।

एस्ट्राजेनेका के नेतृत्व में, टीम ने दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट के लिए उसी बायोबैंक डेटासेट का खनन किया जो प्लाज्मा प्रोटीन और बीमारियों में परिवर्तन से जुड़ा है। टीम ने कहा कि दोनों को एकीकृत करने से "रोग तंत्र को हल करने, नैदानिक ​​बायोमार्कर की पहचान करने और दवा लक्ष्यों की खोज करने" में मदद मिल सकती है।

बायोबैंक के माध्यम से स्कैन करने पर, उन्हें जीन और प्लाज्मा प्रोटीन हस्ताक्षरों के बीच 5,400 से अधिक दुर्लभ संबंध मिले। जल्दी में हैलोवीन ट्विस्ट, दो जीन विशेष रूप से सामने आए: STAB1 और STAB2। आम तौर पर माना जाता है कि ये जीन पुराने प्लाज़्मा प्रोटीन को साफ़ करने में शामिल होते हैं, ये जीन आश्चर्यजनक रूप से दर्जनों प्रोटीन साझेदारों से भी जुड़े होते हैं, जिससे पता चलता है कि उनकी अन्य भूमिकाएँ भी हैं।

एस्ट्राजेनेका और मेलबर्न विश्वविद्यालय के अध्ययन लेखक डॉ. स्लेवे पेत्रोव्स्की ने कहा, "इस शोध के बारे में रोमांचक बात यह है कि अब हम इन उच्च प्रभाव वाले दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट को मानव प्लाज्मा प्रोटीओम पर प्रभाव से जोड़ने में सक्षम हैं।"

गठबंधन ने अनुसंधान में आनुवंशिक विविधता को भी बढ़ावा दिया। जीन को बीमारियों से जोड़ने वाले अधिकांश अध्ययन यूरोपीय वंश के लोगों पर आधारित हैं।

यहाँ, तीसरा अध्ययन आनुवंशिक "हॉटस्पॉट" प्रकट करने के लिए ब्रिटिश या आयरिश, अफ्रीकी और दक्षिण एशियाई वंश के बायोबैंक प्रतिभागियों पर ध्यान केंद्रित किया गया। फिर उन्होंने उस डेटा का मिलान पहले आइसलैंड की आबादी से एकत्र किए गए डेटासेट से किया। वहाँ एक "मामूली सहसंबंध" है कहा टीम ने यह भी कहा कि प्रौद्योगिकी में अंतर के कारण परिणाम बदल सकते हैं - आगे बढ़ने पर विचार करना होगा।

स्वास्थ्य के लिए जीन को प्रोटीन से जोड़ना हमेशा बायोमेडिकल टेलीफोन का एक कठिन खेल रहा है। एक मार्गदर्शक के रूप में प्लाज्मा प्रोटीन के साथ, हमारे पास आनुवंशिकी को स्वास्थ्य और बीमारी से जोड़ने के लिए एक प्रॉक्सी हो सकती है। कंसोर्टियम ने सारा डेटा तैयार कर लिया है सार्वजनिक रूप से उपलब्ध अन्य अनुसंधान टीमों के अन्वेषण के लिए।

छवि क्रेडिट: स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान

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• स्रोत: https://singularityhub.com/2023/10/06/scientists-unearth-brand-new-links-between-genes-and-disease-in-our-blood/