जीनोमिक्स का उपयोग करके रोग जोखिम की मात्रा निर्धारित करना: नया प्रतिमान

पीटर डोनेली ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में सांख्यिकीय विज्ञान के प्रोफेसर और सीईओ हैं जीनोमिक्स पीएलसी, जो स्वास्थ्य देखभाल और दवा की खोज को सूचित करने के लिए बड़े पैमाने पर मानव आनुवंशिक डेटा का उपयोग करता है। इस साक्षात्कार में उन्होंने, लॉरेन रिचर्डसन, और a16z सामान्य भागीदार विनीता अग्रवाल के साथ पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर की अवधारणा पर चर्चा करें और यह हमें यह कैसे निर्धारित करने देता है कि आपका व्यक्तिगत आनुवंशिक विन्यास, समग्र रूप से, रोग के लिए आपके जोखिम को कितना प्रभावित करता है।

वे इस बात का पता लगाते हैं कि मधुमेह, हृदय रोग और कैंसर जैसी सामान्य बीमारियों के आनुवंशिक घटकों के बारे में हमारी गहरी समझ किस तरह से लोगों को सशक्त बनाने में मदद कर रही है। पाली 'बीमार देखभाल' से लेकर जोखिम प्रबंधन और निवारक दवा तक। लेकिन सबसे पहले, बातचीत इस बात की व्याख्या के साथ शुरू होती है कि कैसे आनुवंशिकीविदों की बीमारी के आधार के बारे में सोच को तकनीकी विकास द्वारा स्थानांतरित कर दिया गया है जो जीनोम अनुक्रमण को सस्ता और तेज बनाते हैं।

नोट: यह साक्षात्कार मूल रूप से के एक एपिसोड के रूप में प्रकाशित हुआ था बायो ईट्स वर्ल्ड. स्पष्टता के लिए प्रतिलेख को हल्के ढंग से संपादित किया गया है। आप सुन सकते हैं पूरा एपिसोड यहाँ उत्पन्न करें.

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पीटर डोनली: तो, हम लंबे समय से जानते हैं कि आनुवंशिकी मानव रोगों की संवेदनशीलता में शामिल है। और जहां तक ​​इसका संबंध है बीमारियों का एक स्पेक्ट्रम है। स्पेक्ट्रम के एक छोर पर, कुछ बीमारियां हैं जहां आनुवंशिकी ही पूरी कहानी है। यदि आप कुछ मामलों में जीन के एक या दो उत्परिवर्तित या गलत संस्करण प्राप्त करते हैं, तो आप निश्चित रूप से बीमार हो जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक उदाहरण है, हंटिंगटन रोग एक उदाहरण है। वे आमतौर पर गंभीर बीमारियां हैं, लेकिन व्यक्तिगत रूप से वे बहुत दुर्लभ हैं। 

फिर स्पेक्ट्रम के दूसरे छोर पर सभी सामान्य पुरानी बीमारियां हैं, सभी सामान्य कैंसर जहां अन्य जोखिम कारक हैं जो अक्सर हमारी जीवन शैली या हमारे पर्यावरण से संबंधित होते हैं। उन बीमारियों के लिए, पिछले 20 वर्षों में, हमारे ज्ञान और हमारी समझ में एक विस्फोट हुआ है कि आनुवंशिकी उसमें कैसे खेलती है। हमने सीखा है कि हमारे जीनोम के कई, कई हिस्से उन बीमारियों के जोखिम में खेलते हैं लेकिन छोटे तरीकों से। ऐसा नहीं है कि इसके लिए एक ही जीन है दिल की बीमारी या के लिए एक एकल जीन मधुमेह. इसके बजाय हजारों, या दसियों हज़ार, या शायद हमारे जीनोम में सैकड़ों हज़ारों स्थितियाँ किसी विशेष बीमारी के जोखिम को प्रभावित करती हैं। 

विनीता अग्रवाल: तो, एक दृश्य जो मुझे इस अवधारणा को समझाते समय उपयोग करना पसंद है वह एक वीडियो गेम चरित्र है जो जीनोम के माध्यम से आगे बढ़ता है, और उसके पास उसके साथ एक तकिया है। और हर बार जब वह किसी वैरिएंट साइट को हिट करता है जहां आप हो सकते हैं, मान लें कि ए या टी, कभी-कभी ए एक जोखिम कारक होगा। और इसलिए वह एक पत्थर उठाता है और उसे अपने तकिए में रखता है और फिर पूरे जीनोम के साथ चलता रहता है। हर बार जब आप किसी जोखिम वाले स्थान का सामना करते हैं, तो आप एक [पत्थर] उठाते हैं और आप इस तरह पूरे जीनोम से गुजरते हैं। 

अंत में, यदि आप चाहें तो प्रत्येक रोगी के तकिए पर आनुवंशिक जोखिम वाले पत्थरों का एक अलग बोझ होता है। लेकिन अगर आप आबादी को देखें, तो हम सभी अपने जोखिम के बैग में समान पत्थरों को साझा करते हैं। और इसलिए हमारे जोखिम कारकों और मार्गों में बहुत सारे साझा ओवरलैप हैं जिनके द्वारा हम मधुमेह जैसे एक निश्चित बीमारी के परिणाम प्राप्त करते हैं, लेकिन हम सभी के पास अलग-अलग मात्रा और उस जोखिम प्रोफ़ाइल के विभिन्न मिश्रण और मिश्रण होते हैं।

अंत में, दुर्लभ उत्परिवर्तनों के एक बहुत बड़े संग्रह के साथ इस तरह की एक सामान्य बीमारी की व्याख्या करना वास्तव में कठिन है।

पीटर: यह वास्तव में मददगार दृश्य है, मुझे लगता है, विनीता। मैं इसमें दो चीजें जोड़ूंगा कि हम शायद रेत या कंकड़ के अनाज के बारे में सोच रहे हैं क्योंकि उनमें से बहुत सारे हैं।

विनीता: हाँ। क्योंकि लाखों हैं।

पीटर: और दूसरी बात यह है कि कभी-कभी छोटे वीडियो गेम के चरित्र को एक ऐसे संस्करण में मिल जाता है जो वास्तव में कम जोखिम, तो वे एक कंकड़ निकाल रहे होंगे। इसलिए, हममें से कुछ पर उस विशिष्ट बीमारी के लिए अधिक बोझ होगा क्योंकि हमारे पास इनमें से अधिक प्रकार हैं जो कम होने वाले लोगों की तुलना में प्रभाव में थोड़ी वृद्धि करते हैं, और हम में से कुछ पर उस बीमारी के लिए कम बोझ होगा क्योंकि हम जोखिम को कम करने वाले लोगों में से अधिक हैं, इसलिए [हमें मिलता है] कंकड़ को बोरी से बाहर निकालें।

विनीता: लेकिन अनिवार्य रूप से हममें से जो मधुमेह के साथ समाप्त होते हैं, वास्तव में हमारे अधिकांश जोखिम कारक अन्य लोगों की बोरियों में पाए जाने की संभावना है। और इसीलिए अगर पीटर और मैं दोनों को मधुमेह है, तो हम वास्तव में उन्हीं दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया करने की संभावना रखते हैं, जो नैदानिक ​​दृष्टिकोण से बहुत अच्छी हैं।

लॉरेन रिचर्डसन: मैं देख रहा हूँ। तो, यह इन प्रकारों की समानता है और जिस साझा तरीके से हम उन्हें जमा करते हैं, वह एक विशेष मार्ग के माध्यम से एक बीमारी का इलाज करने में सक्षम होता है और यह प्रभावशाली होता है।

हम उन दिनों को थोड़ा गौर से देखते हैं क्योंकि अब हैं लगभग 100,000 प्रकार हमारे जीनोम में अलग-अलग जगहों पर जो व्यक्तिगत रूप से जोखिम से जुड़े हैं।

पीटर: यह वास्तव में एक अच्छी बात है। वे सभी प्रकार जो जोखिम में योगदान करते हैं, वे सभी व्यक्तिगत रूप से सामान्य हैं। आप जानते हैं, हम जीनोम में किसी स्थान पर ए या टी के बारे में बात करते हैं, और शायद 30% [लोगों के] के पास ए और 70% के पास टी है। इसलिए, वे दोनों आबादी में व्यापक हैं। यह स्पेक्ट्रम के दूसरे छोर की तरह नहीं है जहां बहुत ही दुर्लभ रूप हैं जो किसी व्यक्ति पर बहुत अधिक प्रभाव डालते हैं। ये सामान्य रूप हैं जिनका बहुत कम प्रभाव पड़ता है।

एक प्रकार, एक बीमारी से आगे बढ़ना

विनीता: मुझे लगता है कि यह ध्यान देने योग्य है कि यह पूरी परिकल्पना कि यह वास्तव में सामान्य रूप है, जो सामान्य बीमारी के थोक की व्याख्या करती है, अब स्पष्ट लगती है लेकिन कुछ दशक पहले भी काफी विवादास्पद था। लोगों को विश्वास था कि यह केवल दुर्लभ रोग उत्परिवर्तन था जो बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त प्रभाव पैदा कर सकता था। विचार यह था कि उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण बनते हैं उन्हें क्रमिक रूप से चुना जाना चाहिए और इसलिए वे आबादी में दुर्लभ होना चाहिए। इसलिए, जब हम मधुमेह या हृदय रोग जैसी बीमारी को देखते हैं, तो आप जानते हैं, भगवान, हम दुर्लभ उत्परिवर्तनों का एक बड़ा संग्रह खोजने में सक्षम होते हैं जो अलग-अलग लोगों में व्यक्तिगत रूप से बीमारी पैदा करते हैं।

अंत में, दुर्लभ उत्परिवर्तनों के एक बहुत बड़े संग्रह के साथ इस तरह की एक सामान्य बीमारी की व्याख्या करना वास्तव में कठिन है। इसके बजाय, हमने अब कई बड़े सांख्यिकीय अध्ययनों के माध्यम से सीखा है कि जीनोम की इतनी सारी साइटें शामिल हैं, लेकिन यह वास्तव में एक सार्थक कदम था जो डेटा पर आधारित था।

पीटर: हाँ। लोग 15 या 20 वर्षों से सामान्य बीमारियों के जोखिम से जुड़े आनुवंशिक रूपों की पहचान करने की कोशिश कर रहे हैं। और [हमें कई नहीं मिले], प्रतिरक्षा समारोह में शामिल कुछ जीनों के अलावा या शायद व्यक्तिगत आनुवंशिक रूपों के कुछ उदाहरण जो आम बीमारियों के जोखिम को प्रभावित करते हैं। 

तब हम एक अलग प्रकार के और एक अलग पैमाने पर, तथाकथित जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन करने में सक्षम थे। [ये वे जगह हैं जहां] आप बड़ी संख्या में ऐसे लोगों को देखते हैं जिन्हें यह बीमारी है और बड़ी संख्या में ऐसे लोग जिन्हें नहीं है, और आप उन्हें उनके जीनोम में आधा मिलियन पदों पर मापते हैं। आप केवल उन आधे मिलियन लोगों के बीच स्थानों की तलाश करते हैं जो बीमार लोगों और स्वस्थ लोगों के बीच आवृत्ति में भिन्न होते हैं क्योंकि यदि उनमें से किसी एक प्रकार से किसी को बीमार होने की संभावना है- हमारे उदाहरण में हृदय रोग विकसित करने के लिए- तो यह ' हृदय रोग वाले लोगों में अधिक आम होगा।

हम लंबे समय से जानते हैं कि आनुवंशिकी इसके जोखिम का हिस्सा है। अब हमारे पास इसे मापने का एक तरीका है, और हम प्रभाव को माप सकते हैं।

इसलिए हम लगभग 15 साल पहले पहली बार बड़े पैमाने पर ऐसा करने में सक्षम थे। यह क्षेत्र में एक असाधारण समय था, क्योंकि कई वर्षों तक प्रयास करने और लगभग कहीं नहीं जाने के बाद, अचानक हमें 15 सामान्य बीमारियों के लिए लगभग 20 या 7 प्रकार मिले। हम उन दिनों को थोड़ा गौर से देखते हैं क्योंकि अब हैं लगभग 100,000 प्रकार हमारे जीनोम में अलग-अलग जगहों पर जो व्यक्तिगत रूप से जोखिम से जुड़े हैं। लेकिन शुरुआती दिनों में, कहीं नहीं मिलने के कारण, अचानक हमें ये मिल गए, और जैसा कि विनीता कह रही थी, ये सामान्य रूप हैं।

विनीता: अब हम उन अध्ययनों से प्रत्येक स्थान पर कंकड़ के आकार के बारे में जानते हैं क्योंकि वे अध्ययन हमें बताते हैं कि एक विशेष उत्परिवर्तन होने का प्रभाव एक निश्चित बीमारी के जोखिम पर क्या है। तो, अब, हमने इन सैकड़ों हजारों साइटों को पत्थर के वजन से ठीक उसी तरह से एनोटेट किया है जिसे आप उठाएंगे यदि आप जीनोम मार्च कर रहे थे जिसके बारे में हमने बात की थी।

लॉरेन: हाँ। यह विविधताओं के बारे में सोचने का एक अलग तरीका है, जैसे कि "यह एक प्रकार है जो बीमारी पैदा कर रहा है।" यह हमारे संचयी ज्ञान को जोड़ रहा है कि कैसे, आप जानते हैं, बड़ी संख्या में विभिन्न प्रकार सभी हमारे रोग जोखिम में योगदान करते हैं। 

आधुनिक नैदानिक ​​आनुवंशिकी का आकार

लॉरेन: अब जब हमने इस बारे में बात कर ली है कि मानव आनुवंशिकी को सुलझाना कितना जटिल और कठिन है, तो आइए बात करते हैं कि क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षणों के लिए हमारे पास क्या है और आज के लिए उनका क्या उपयोग किया जाता है।

पीटर: तो, आज आनुवंशिक परीक्षण उस स्पेक्ट्रम के अंत के बारे में है जहां आनुवंशिक रूपांतर हैं जिनका बहुत बड़ा प्रभाव है। ऐसे मामले हैं जहां हम जानते हैं कि ऐसे विशेष जीन या विशेष प्रकार हैं जिनका किसी व्यक्ति के जोखिम पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। ये या तो ऐसे मामले हैं जहां कोई पहले से ही वास्तव में बीमार है और हम यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि यह क्या कारण है, या ऐसे मामले जहां बीमारी का पारिवारिक इतिहास बताता है कि इनमें से एक उत्परिवर्तन हो सकता है जिसका परिवार में बड़ा प्रभाव पड़ता है, इसलिए हम कोशिश करते हैं और उनके जोखिम के बारे में थोड़ा बेहतर समझने के लिए किसी विशेष व्यक्ति में जीन की जांच करें। 

एक उदाहरण बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन का परीक्षण होगा, जहां एक विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन का महिला के स्तन कैंसर के जोखिम पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। एक औसत महिला के लिए जोखिम 10% जीवनकाल से थोड़ा अधिक है, लेकिन बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ, यह 50%, 60% या 80% आजीवन जोखिम भी हो सकता है। इसलिए, ऐसे कई उदाहरण हैं जहां हम जानते हैं कि ऐसे जीन हैं जहां उत्परिवर्तन का बड़ा प्रभाव पड़ता है, और अधिकांश वर्तमान अनुवांशिक परीक्षण उनके आसपास होते हैं।

विनीता: मैं कहूंगा, यह आज भी नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के लिए नैदानिक ​​​​प्रशिक्षण पथ में पैदा हुआ है। निश्चित रूप से अमेरिका में, नैदानिक ​​आनुवंशिकी में प्रशिक्षण अनिवार्य रूप से बहुत दुर्लभ रोग क्लीनिकों के माध्यम से एक दौरा है जहां यह विकास संबंधी विकारों वाले छोटे बच्चे हैं, यह विरासत में मिली दुर्लभ कार्डियोमायोपैथी वाले रोगी हैं। 

यही कारण है कि आज हम नैदानिक ​​अभ्यास में आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करने में सहज हैं। यह सामान्य बीमारी में नहीं है, हालांकि अब हम समझते हैं कि कई सामान्य बीमारियों के लिए जोखिम के आधे से ऊपर वास्तव में विरासत में मिला है, लेकिन यह एक प्रकार, एक बीमारी के मूल मोल्ड में फिट नहीं होता है।

अब, दुनिया के एक समझदार संस्करण में, अगर हम इन अंकों के बारे में जानते, तो हम कुछ बहुत अलग कर रहे होते।

लॉरेन: ठीक है। इसलिए, हम आज के लिए आनुवंशिकी परीक्षण का उपयोग कर रहे हैं जो दुर्लभ उत्परिवर्तन की तलाश कर रहे हैं जो एक बड़ा प्रभाव पैदा करते हैं, लेकिन यह अधिकांश नहीं है कि आनुवंशिकी हमारे रोग के जोखिम को कैसे प्रभावित करती है। इसके बजाय, यह सामान्य प्रकारों का यह समामेलन है जो सभी हमारे रोग जोखिम को प्रभावित करने के लिए जोड़ते हैं। तो, अब हम मानव आनुवंशिकी की इस जटिलता को रोगियों और डॉक्टरों के लिए कार्रवाई योग्य जानकारी में उलझाने और हल करने के बारे में कैसे सोच रहे हैं?

पीटर: हम लंबे समय से जानते हैं कि आनुवंशिकी इसके जोखिम का हिस्सा है। अब हमारे पास इसे मापने का एक तरीका है, और हम प्रभाव को माप सकते हैं। तो एक बोरी के साथ कंकड़ या रेत के टुकड़े उठाकर चलने वाले किसी के सादृश्य में, हम बता सकते हैं कि स्थिति कहाँ मायने रखती है, कंकड़ कितना बड़ा है कि आप बोरे में से जोड़ या निकाल रहे हैं, और वे करेंगे एक विशेष वजन की बोरी के साथ समाप्त। हम संख्यात्मक चीजों को पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर कहते हैं। यह जीनोम में इन मिलियन या उससे अधिक पदों के प्रभावों को प्रभावी ढंग से जोड़ रहा है।

विनीता: एक भारित राशि।

पीटर: हाँ। एक व्यक्ति के लिए, एक विशिष्ट बीमारी के लिए, आप पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर प्राप्त कर सकते हैं। यदि हम जनसंख्या में बहुत से व्यक्तियों के लिए ऐसा करते हैं, तो हमें कई प्रकार के अंक प्राप्त होते हैं। कुछ व्यक्ति उच्च अंत में होंगे क्योंकि वे केवल अधिक प्रकार प्राप्त करने के लिए होते हैं जो उनके जोखिम को बढ़ाते हैं, और कुछ कम अंत में होंगे। 

केवल पिछले कुछ वर्षों में हमारे पास यह जानने की क्षमता है कि वे कौन से प्रकार हैं और बड़े समूहों में इन स्कोरों के प्रभाव को देखने और कहने के लिए, "ठीक है। मान लीजिए कि मुझे पता है कि आप उस सीमा पर कहां हैं, तो उस बीमारी से कितना फर्क पड़ता है?" यह पता चला है कि इससे बहुत फर्क पड़ता है। यदि आप स्तन कैंसर को लेते हैं, उदाहरण के लिए, बीआरसीए जीन को अलग रख दें जहां उत्परिवर्तन का एक महिला पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। यदि आप इस पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर की गणना करते हैं, तो वितरण के बीच में एक महिला को स्तन कैंसर का जीवनकाल शायद 10% या 11% हो सकता है।

नैदानिक ​​​​चिकित्सा में, हम पहले से ही विभिन्न उपकरणों का उपयोग करके रोगियों को जोखिम में डालते हैं, लेकिन हमारे पास पहले से उपयोग किए जाने वाले स्कोर में आनुवंशिक घटक को जोड़ने का कोई अच्छा तरीका नहीं है। और अब हमारे पास वह रास्ता है।

इस स्कोर के लिए शीर्ष कुछ प्रतिशत में महिलाएं, जिनके पास स्तन कैंसर के लिए अधिक अनुपयोगी रूप हैं, उनके जीवनकाल का जोखिम है 35% से अधिक की तरह, इसलिए वे औसत की तुलना में लगभग तीन गुना जोखिम में हैं। दूसरी दिशा में, नीचे की कुछ प्रतिशत महिलाओं में आजीवन जोखिम होता है जो लगभग 3% है। इसलिए विभिन्न महिलाओं में काफी बड़े अंतर हैं। 

आप इसे एक अलग तरीके से देख सकते हैं और इसे उम्र के हिसाब से देख सकते हैं। शीर्ष कुछ प्रतिशत में से एक महिला को 40 के दशक की शुरुआत में स्तन कैंसर का उतना ही जोखिम होता है जितना कि एक सामान्य महिला को 50 के दशक के मध्य में होता है। यूके में, हम 50 वर्ष की आयु में सभी महिलाओं को मैमोग्राम द्वारा स्तन कैंसर के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश करते हैं।

अब, दुनिया के एक समझदार संस्करण में, अगर हम इन अंकों के बारे में जानते, तो हम कुछ बहुत अलग कर रहे होते।

हम उन महिलाओं को चुनेंगे जो [50-वर्षीय] जोखिम के स्तर पर हैं, जब वे 40 वर्ष की होंगी और उन्हें पहले और शायद अधिक बार जांचना होगा। कम जोखिम वाली महिलाओं के लिए, हम शायद थोड़ी कम बार स्क्रीन करेंगे, और हम स्क्रीनिंग बाद में शुरू करेंगे। हम अब कई, कई बीमारियों के लिए ऐसा कर सकते हैं। हमारे पास है अगले 10 या 15 या 20 वर्षों के लिए अपने जोखिम को समझने के लिए वर्तमान में स्वस्थ लोगों पर इसका उपयोग करने का प्रयास करने का अवसर। 

हम उस पर प्रतिक्रिया करने के तरीके पर काम कर सकते हैं, जैसे कि हम जिस तरह से स्क्रीन करते हैं, जो कुछ कैंसर के लिए स्वाभाविक होगा, हमें परिणाम बेहतर होने पर बीमारी को पकड़ने का मौका देने के लिए काम कर सकते हैं। या हम लक्षित चिकित्सीय हस्तक्षेप, उदाहरण के लिए, हृदय रोग के लिए स्टैटिन ले सकते हैं, और सही व्यक्तियों पर उन लोगों को अधिक प्रभावी ढंग से लक्षित कर सकते हैं जो हम वर्तमान में कर सकते हैं। या, व्यक्ति स्वयं अपने जोखिम को समझते हैं और अपने डॉक्टरों की मदद से यह पता लगाते हैं कि उन्हें जीवन शैली या आहार में किस तरह के बदलाव करने चाहिए ताकि एक या दो बीमारियों के जोखिम को कम किया जा सके जिससे उन्हें होने का खतरा बढ़ जाता है।

स्वास्थ्य देखभाल में पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर शामिल करना

विनीता: पीटर ने स्कोर के विचार का उल्लेख किया। बस एक सेकंड के लिए आनुवंशिकी से दूर कदम रखते हुए, चिकित्सकों को स्कोर पसंद है। प्रत्येक डॉक्टर के पास अलग-अलग समूहों में रोगियों को अलग करने के लिए स्कोर की गणना करने के लिए स्पष्ट रूप से बनाए गए उनके फोन पर कई ऐप हैं। हम सिर्फ उन अंकों में आनुवंशिक डेटा का उपयोग करने के अभ्यस्त नहीं हैं। 

तो, पीटर ने कार्डियोलॉजी का उल्लेख किया। प्रत्येक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और हृदय रोग विशेषज्ञ इससे परिचित हैं फ्रामिंघम जोखिम स्कोर. यह एक ऐसा स्कोर है जो नैदानिक ​​जोखिम कारकों पर आधारित है और रोगी के कोरोनरी धमनी रोग के विकास के 10 साल के जोखिम की भविष्यवाणी करता है। स्कोर उम्र, लिंग, कोलेस्ट्रॉल के स्तर, रक्तचाप, धूम्रपान के इतिहास पर आधारित है। उसके आधार पर, यह एक मोटा जोखिम पैदा करता है कि रोगी को कोरोनरी धमनी रोग विकसित होने की कितनी संभावना है। और कुछ निश्चित रूप से मनमाना कटऑफ के आधार पर, हम तय करते हैं कि कोरोनरी धमनी रोग के जोखिम को नियंत्रित करने के लिए रोगियों को स्टैटिन और एस्पिरिन देना है या नहीं? 

एक आम मजाक है कि यद्यपि हम वर्तमान में दुनिया के कई हिस्सों में यूके और यूएस दोनों में स्वास्थ्य सेवा के रूप में जो करते हैं, उसका उल्लेख करते हैं, यह वास्तव में है बीमार देखभाल.

तो एक अपूर्ण स्कोर का एक उदाहरण है जिसका हम पहले से ही व्यापक रूप से अभ्यास में रोगियों को भविष्य में एक निश्चित बीमारी विकसित करने के जोखिम के आधार पर स्तरीकृत करने के लिए उपयोग करते हैं। इसलिए, अब हम इस स्कोर को लागू करते हैं, लेकिन इसमें सभी आनुवंशिक जानकारी शामिल नहीं है, जिसे पीटर पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर में उपयोग करने के बारे में बात कर रहा है। यह अभी है कि हमारे पास पूरे जीनोम में पर्याप्त डेटा है जो तस्वीर में आनुवंशिकी लाने में सक्षम है, लेकिन हम स्कोर पसंद करते हैं। हम उनकी गणना करना पसंद करते हैं, और हम रोगियों को उनके स्कोर के बारे में बताना पसंद करते हैं, और हम स्कोर के आधार पर निर्णय लेना पसंद करते हैं।

पीटर: यह बिल्कुल सही है, मुझे लगता है। नैदानिक ​​​​चिकित्सा में, हम पहले से ही विभिन्न उपकरणों का उपयोग करके रोगियों को जोखिम में डालते हैं, लेकिन हमारे पास पहले से उपयोग किए जाने वाले स्कोर में आनुवंशिक घटक को जोड़ने का कोई अच्छा तरीका नहीं है। और अब हमारे पास वह रास्ता है।

लॉरेन: क्या हम वेरिएंट के बारे में पर्याप्त जानते हैं? क्या हमने सभी प्रकारों की विशेषता बताई है, या यह कुछ ऐसा है जो विकसित होता रहेगा क्योंकि हम और अधिक जीनोम अनुक्रमित करते रहते हैं?

पीटर: मैं प्रशिक्षण से एक सांख्यिकीविद् हूं, और आप मुझे यह कहने के लिए कभी नहीं कहेंगे कि अधिक डेटा हमें और खराब कर देगा। इसलिए जैसे-जैसे हम अधिक से अधिक डेटा प्राप्त करेंगे, हम सुधार करते रहेंगे। लेकिन अब कुछ बीमारियाँ हैं जहाँ हम पहले से ही इतना जानते हैं कि जोखिम की सार्थक भविष्यवाणी करने में सक्षम हैं। हमारी कंपनी के भीतर, जीनोमिक्स पीएलसी, उदाहरण के लिए, हमारे पास 45 से अधिक बीमारियों के लिए पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर हैं, जहां हमें लगता है कि आप जोखिम को समझने में सार्थक योगदान दे सकते हैं। कई मामलों में, आनुवंशिकी जोखिम का एक हिस्सा होगी। विनीता ने कोरोनरी रोग के बारे में बात की जहां हम पहले से ही रक्तचाप और बीएमआई और उम्र और लिंग और धूम्रपान इतिहास आदि को जोड़ते हैं। इसलिए हम स्वाभाविक रूप से उन्हें जोड़ना चाहेंगे। 

लेकिन आनुवंशिकी में एक बात यह है कि चूंकि ये जोखिम स्कोर हमारे जीवन के दौरान प्रभावी रूप से नहीं बदलते हैं, इसलिए हम उन्हें युवा व्यक्तियों में उपयोग कर सकते हैं। तो, हृदय रोग, रक्तचाप, बीएमआई, कोलेस्ट्रॉल के स्तर, और इसी तरह, हम तब तक प्रतीक्षा करते हैं जब तक कि शरीर चरमराना और समस्याओं के लक्षण दिखाना शुरू नहीं कर देता, और फिर हम कहते हैं, “ओह। क्रिक, हम यहां कुछ बेहतर करते हैं। स्टैटिन और एस्पिरिन वगैरह।" यह हमें जीवन में बहुत पहले ऐसा करने का अवसर देता है ताकि हम यह जान सकें कि 20 या 30 वर्षों के समय में किसे जोखिम होने वाला है और उन हस्तक्षेपों को पहले से ही प्राप्त करने के बारे में सोचने के लिए हम अन्यथा करेंगे। तो, इस तरह से इसके बड़े फायदे हैं।

लॉरेन: तो, आपको पता होगा कि जब आप छोटे होते हैं तो आपका जोखिम क्या होता है। जबकि अन्य जोखिम कारक, जैसे कि आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को तब तक इंतजार करना पड़ता है जब तक कि आप मूल रूप से पहले से ही रोग प्रकट नहीं कर रहे हों। आप एक ऐसी स्थिति पर प्रतिक्रिया कर रहे हैं जो आपको निवारक देखभाल के लिए एक तंत्र प्रदान करने के विपरीत पहले ही शुरू हो चुकी है।

पीटर: बिल्कुल।

विनीता: मुझे लगता है कि ऑनलाइन आने का यह वास्तव में एक दिलचस्प समय है जैसे उपभोक्ता-सामना करने वाले डिजिटल स्वास्थ्य उत्पाद भी हैं निकल रहा हूं, सही? कल्पना कीजिए कि आप 18 साल की उम्र में जानते थे कि कोरोनरी धमनी की बीमारी के लिए आपका जोखिम जनसंख्या के शीर्ष 5 प्रतिशत में था। हो सकता है कि धूम्रपान की अनुपस्थिति और आपके द्वारा लिए जा रहे कई अन्य निर्णयों की परवाह किए बिना, बस यही जोखिम का बोझ है जिसे आपने निपटाया था। जैसा कि पीटर ने उल्लेख किया है, स्वस्थ जीवन शैली, स्वस्थ आहार और संभावित औषधीय हस्तक्षेप को प्रोत्साहित करने के लिए यह कितना प्रेरक हो सकता है? हम अंततः आनुवंशिकी की कहानी के समानांतर, डिजिटल स्वास्थ्य की एक पूरी दुनिया, ऐप्स, सगाई प्लेटफॉर्म और रोगियों के लिए प्रोत्साहन संरचनाओं का निर्माण कर रहे हैं ताकि वे उस देखभाल में भाग ले सकें और उनके जोखिम के बारे में जान सकें और वास्तव में उस पर सुई को स्थानांतरित करने का प्रयास कर सकें।

लगभग हर पेपर जो मैंने लिखा, हर बात जो मैंने दी, हर अनुदान आवेदन, मैं शुरुआत और अंत में कहूंगा, यह सामान वास्तव में दिलचस्प है और इसका रोगियों पर प्रभाव पड़ेगा। लेकिन जब हमने इसके बारे में बात की, तो ऐसा नहीं हो रहा था।

पीटर: मुझे लगता है कि एक बहुत ही दिलचस्प दृष्टिकोण यह है कि यदि आप इसे व्यक्ति के दृष्टिकोण से देखते हैं। तो, हमारे पास ये अंक हैं, या जैसा कि आप इसे कंकड़ से भरे बैग के बारे में सोचना पसंद करते हैं, और आपके पास विभिन्न बीमारियों के लिए एक अलग बैग है। यदि आप उनमें से किसी एक को लेते हैं, तो किसी दिए गए व्यक्ति के शीर्ष कुछ प्रतिशत [जोखिम] में होने की संभावना कम है। यह सचमुच कुछ प्रतिशत है, लेकिन 40 बीमारियों या 50 बीमारियों के पार है, और अभी हम यहीं हैं, आप उनमें से कुछ के लिए उच्च जोखिम वाली श्रेणी में होंगे। 

इसलिए, यदि आप व्यक्ति या उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं से इसके बारे में सोचते हैं, तो यह आपको यह जानने का एक तरीका प्रदान करता है कि वे दो या तीन चीजें क्या हैं जहां लाखों आनुवंशिक रूपों का समूह उन्हें विरासत में मिला है, जिससे उन्हें काफी अधिक जोखिम होता है। यह अलग-अलग लोगों के लिए अलग होगा, और हमारे पास यह पता लगाने का मौका है कि यह क्या है।

लॉरेन: यह एक बहुत बड़ी पारी है।

पीटर: यह एक बड़े पैमाने पर बदलाव है। एक आम मजाक है कि यद्यपि हम वर्तमान में दुनिया के कई हिस्सों में यूके और यूएस दोनों में स्वास्थ्य सेवा के रूप में जो करते हैं, उसका उल्लेख करते हैं, यह वास्तव में है बीमार देखभाल. हम तब तक इंतजार करते हैं जब तक लोग बीमार नहीं हो जाते और फिर हम समस्या को सुलझाने की कोशिश करते हैं। 

ये दृष्टिकोण हमें एक संपूर्ण नए प्रतिमान की अनुमति देते हैं, जिसे कहा गया है जीनोमिक रोकथाम. मुझे लगता है कि यह हमारे जनसंख्या स्वास्थ्य प्रबंधन के तरीके में एक आदर्श बदलाव होगा क्योंकि यह हमें इस भविष्यवाणी को बेहतर तरीके से करने की अनुमति देता है, और फिर यह स्तरीकरण के बारे में है। यह उन लोगों के लिए सही प्रकार के उपचारों, हस्तक्षेपों या स्क्रीनिंग के स्तरीकरण के बारे में है जो उन स्थितियों के लिए विशेष जोखिम में हैं।

विनीता: आनुवंशिक परीक्षण के बारे में हमने ऐतिहासिक रूप से कैसे सोचा है, यह भी एक आदर्श बदलाव है क्योंकि ऐतिहासिक रूप से हमने प्रत्येक बीमारी के परीक्षण के बारे में सोचा था, और गणना करना मुश्किल था। अच्छा, आप क्या करने जा रहे हैं? क्या आप मधुमेह के लिए एक अलग परीक्षण करवाने जा रहे हैं? क्या आप केवल कोरोनरी धमनी की बीमारी से जुड़े विभिन्न प्रकारों के लिए एक विशेष परीक्षण चलाने जा रहे हैं? और फिर क्या उन बीमारियों में से प्रत्येक से जुड़े रूपों की संख्या बढ़ती रहेगी? और इसलिए प्रतिमान बदलाव यह है कि यह एक परीक्षण है जो आपको सैकड़ों विभिन्न बीमारियों के लिए अपने आनुवंशिक जोखिम के बारे में ज्ञान तक पहुंच प्रदान करता है।

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर में सुधार कैसे करें

लॉरेन: यह बहुत शक्तिशाली है। यह एक वास्तविक बदलाव की तरह लगता है कि हम निवारक देखभाल के बारे में कैसे सोचते हैं, हम देखभाल करने के बारे में कैसे सोचते हैं, हम बीमारी का जवाब देने के बजाय स्वास्थ्य को बनाए रखने के बारे में कैसे सोचते हैं। तो पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर में सुधार के लिए हमें अभी भी क्या करने की आवश्यकता है?

विनीता: मुझे लगता है कि आनुवंशिक डेटा में विविधता एक ऐसी जगह है जहां क्षेत्र को अभी भी प्रगति करने की जरूरत है। एक बहुत अब तक किए गए सबसे बड़े जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन कोकेशियान आबादी में आयोजित किए गए थे, और इसके परिणामस्वरूप, हमें पता नहीं यह सुनिश्चित करने के लिए कि क्या उन अध्ययनों और उन आबादी से प्राप्त पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर अन्य जातियों और अन्य आनुवंशिक पृष्ठभूमि के रोगियों के लिए सर्वोत्तम संभव स्कोर होंगे। हम जानते हैं कि आबादी में बहुत सारे साझा आनुवंशिक जोखिम हैं, और इसलिए हम उम्मीद करते हैं कि ऐसी जानकारी होगी जिसे आबादी के बीच पोर्ट किया जा सकता है। 

लेकिन यह कुछ ऐसा है जिसका मैं व्यक्तिगत रूप से इंतजार कर रहा हूं। और अब मुझे पता है कि कई बड़े बायोबैंक बन रहे हैं इंडियामें अफ्रीकामें जापान, और अधिक से अधिक आनुवंशिक डेटा ऑनलाइन आ रहा है ताकि ये पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर लोगों के विविध समूह में उपयोगी हो सकें।

पीटर: यह वास्तव में एक अच्छी बात है। सभी मामलों में, पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर विभिन्न समूहों में सहायक होते हैं, लेकिन वे आमतौर पर उस समूह में सबसे अधिक अनुमानित होते हैं जिससे मूल अध्ययन प्राप्त किए गए थे, और यह मुख्य रूप से यूरोपीय वंश के लोग हैं। एक महत्वपूर्ण और महत्वपूर्ण बात यह है कि पूर्वजों के समूहों की विविधता का विस्तार करना जिसमें हम आनुवंशिक अध्ययन करते हैं। 

मुझे लगता है कि इसका एक और महत्वपूर्ण हिस्सा हमारे तरीकों को चालाक बनाना है, और हमें इसमें कुछ सफलता मिली है। तो स्तन कैंसर के उदाहरण पर वापस जाने के लिए, हमारी कंपनी में जिन चीजों पर मुझे गर्व है, उनमें से एक यह है कि हमारा स्तन कैंसर पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर सर्वश्रेष्ठ-प्रकाशित स्तन कैंसर स्कोर की तुलना में काफी अधिक शक्तिशाली है। लेकिन हमारे द्वारा विकसित विधियों का उपयोग करते हुए, पूर्वी एशियाई मूल की महिलाओं के लिए हमारे स्तन कैंसर का स्कोर यूरोपीय महिलाओं के लिए प्रकाशित स्कोर से अधिक शक्तिशाली है। तो यह एक अच्छा उदाहरण है जहां हम पूर्वजों में प्रदर्शन को बेहतर बनाने के लिए डेटा और चतुर तरीकों का उपयोग करने में सक्षम हैं, लेकिन यह क्षेत्र के लिए एक चुनौती है।

बायोटेक के लिए खींच

लॉरेन: पीटर, आपने अपनी अकादमिक प्रयोगशाला में इन पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर बनाने के लिए यह शोध शुरू किया था, लेकिन अब आपने इस कंपनी, जीनोमिक्स पीएलसी को बनाया है। मैं इस बारे में उत्सुक हूं कि आपने अकादमिक से उद्योग में परिवर्तन करने का निर्णय कैसे लिया।

पीटर: आनुवंशिक भिन्नता और रोगों में इसकी भूमिका के बारे में हमारी समझ में पिछले 10 या 15 वर्षों की कई प्रमुख खोजों के केंद्र में सही होने के लिए मैं अपनी शैक्षणिक भूमिका में काफी भाग्यशाली था। लेकिन लगभग 5 या 6 साल पहले, मैंने महसूस किया कि हालांकि विविधताओं के बारे में सीखने के हमारे वैज्ञानिक ज्ञान में असाधारण प्रगति हुई है, लेकिन स्वास्थ्य देखभाल पर इसका बहुत कम प्रभाव पड़ा है। लगभग हर पेपर जो मैंने लिखा, हर बात जो मैंने दी, हर अनुदान आवेदन, मैं शुरुआत और अंत में कहूंगा, यह सामान वास्तव में दिलचस्प है और इसका रोगियों पर प्रभाव पड़ेगा। लेकिन जब हमने इसके बारे में बात की, तो ऐसा नहीं हो रहा था।

यह मेरे लिए स्पष्ट और स्पष्ट हो गया कि ऐसा इसलिए है क्योंकि विज्ञान और कुछ ऐसा होने के बीच जाने के लिए बहुत सारी चुनौतियाँ थीं जो वास्तव में स्वास्थ्य सेवा में फर्क करती हैं। यह महसूस करने के बाद, मैंने अपने कई सहयोगियों के साथ मिलकर दो काम करने के लिए जीनोमिक्स पीएलसी की स्थापना की। उनमें से एक था विज्ञान को पूरी तरह से विश्व-अग्रणी अत्याधुनिक पर करते रहना। और दूसरा एक बहुत कठिन, कुछ मायनों में विज्ञान से स्वास्थ्य सेवा में जाने की कठिन चुनौतियों से निपटना था। 

इसलिए हमने अपने क्षेत्र में सबसे अच्छे और प्रतिभाशाली दिमागों का एक समूह लिया, उन्हें बनाया और खुद को एक स्टार्टअप के रूप में संगठित किया। और फिर हमने उत्कृष्ट विज्ञान करना जारी रखा है लेकिन उत्पादों को विकसित करने के लिए और उत्पादों को स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियों में कैसे लाया जाए। स्वास्थ्य अर्थशास्त्र और आपूर्ति श्रृंखला और नैदानिक ​​संचालन जैसे सभी टुकड़ों के बारे में सोचें और, आप जानते हैं, उत्पाद का सॉफ्टवेयर हिस्सा बिल्कुल उस अंतर को बनाने के लिए है।

यदि हम अपने डेटा में देख सकते हैं और हमें एक आनुवंशिक रूप मिल सकता है जिसका प्रभाव मोटे तौर पर उस दवा के समान है जिसके बारे में आप सोच रहे हैं, तो हम उन लोगों को देख सकते हैं जिनके पास आनुवंशिक रूप है और यह देखने के लिए कि प्रभाव क्या हैं।

लॉरेन: आप अकादमिक क्षेत्र में ऐसा क्यों नहीं कर सकते? यह उस प्रणाली के बारे में क्या है जो अकादमिक में मौजूद है जो आपको उस संक्रमण को आवेदन में बदलने से रोकती है?

पीटर: मुझे लगता है कि कुछ कारक हैं। उनमें से एक प्रोत्साहन प्रणाली है। मुझे लगता है कि दोनों चीजें जो लोगों को व्यक्तिगत रूप से पुरस्कृत करती हैं और जो चीजें सिस्टम पुरस्कार देती हैं वे प्रकाशन या विज्ञान के टुकड़े हैं। तो ऐसा करना स्वाभाविक है और फिर रुकें और विज्ञान के अगले भाग की ओर बढ़ें, बजाय इसके कि इसे कैसे व्यवहार में लाया जाए। 

दूसरा, मुझे लगता है, कौशल सेट के बारे में है। वास्तव में एक मानक के सॉफ्टवेयर का उत्पादन करने की चुनौतियाँ जो उत्पाद वातावरण में काम करेंगी, स्वास्थ्य अर्थशास्त्र करने की, व्यवसाय विकास को स्वास्थ्य सेवा प्रणाली में लाने के लिए। यह अधिकांश शिक्षाविदों के कौशल सेट से काफी परे है। उन समस्याओं को हल करने और उस टुकड़े को काम करने के लिए विभिन्न प्रकार के कौशल की आवश्यकता होती है।

लॉरेन: मुझे लगता है कि कुछ लोग प्रोफेसर बनने को यात्रा का अंतिम चरण मानते हैं। लेकिन आप इसके बारे में भी सोच सकते हैं क्योंकि अगला कदम प्रोफेसर बनना है, एक खोज करना है, और फिर यह तय करना है कि कौन सी खोज, जिसे आप वास्तव में लेना चाहते हैं और वास्तविक दुनिया के उत्पाद में बदलना चाहते हैं, अकादमिक पथ के बारे में सोचने का एक अलग तरीका है . 

आनुवंशिक अंतर्दृष्टि के लिए एक उपकरण का व्यावसायीकरण

लॉरेन: आपकी कंपनी के बारे में बात करते हुए, मैं उत्सुक हूं, आप पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर जैसी किसी चीज़ को उत्पाद में कैसे बदलते हैं?

पीटर: अच्छा सवाल। जैसा कि आप कल्पना कर सकते हैं, यह वह है जिसके बारे में हम काफी सोचते हैं। हमारी कंपनी की स्थापना इस आधार पर की गई थी कि बड़ी मात्रा में डेटा जो कि चतुर एल्गोरिदम के साथ युग्मित लोगों में आनुवंशिक भिन्नता को परिणामों से जोड़ता है, वास्तव में एक शक्तिशाली उपकरण होगा। तो हमारे पास इस तरह का मुख्य संसाधन है। 

हम इसका दो अलग-अलग दिशाओं में फायदा उठाते हैं। उनमें से एक दवा की खोज में है ताकि बेहतर दवा लक्ष्य खोजने के लिए जीव विज्ञान के बारे में जानने और सीखने की कोशिश की जा सके। और दूसरा टुकड़ा जोखिम भविष्यवाणी, पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर के आसपास है। हम अभी कार्यान्वयन अध्ययन के चरण में हैं। हम कार्डियोवैस्कुलर बीमारी में राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा के साथ एक पायलट चला रहे हैं, ठीक उसी उपयोग के मामले में जिस पर हम पहले चर्चा कर रहे थे ताकि यह देखने के लिए कि यह कैसे काम करता है, वर्तमान जोखिम भविष्यवाणी टूल में जेनेटिक्स को जोड़ने के लिए। अमेरिका में, हम पहले से ही कई स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियों के साथ काम कर रहे हैं। हम के साथ काम कर रहे हैं ताइवान प्रेसिजन मेडिसिन पहल. 

मुझे लगता है कि इससे आगे की बात यह है कि 5 या 10 वर्षों में एक या दो बड़े पैमाने पर जनसंख्या स्वास्थ्य पहल की जाए ताकि इस तरह के दृष्टिकोण को और अधिक नियमित किया जा सके। न केवल यूके और यूएस में, बल्कि मोटे तौर पर उन प्रणालियों में जहां स्वास्थ्य सेवा उपलब्ध है क्योंकि इसका आनुवंशिक हिस्सा प्रति व्यक्ति अन्य स्वास्थ्य देखभाल लागतों की तुलना में प्रति व्यक्ति काफी सस्ता है। और यह आपको कई बीमारियों के बारे में भविष्यवाणियां देता है। इसलिए हमने विज्ञान से उन उत्पादों में जाने पर एक बड़ा ध्यान दिया है।

लॉरेन: तो अभी आप उनके नैदानिक ​​प्रणालियों में पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर के कार्यान्वयन पर काम कर रहे हैं। लेकिन आपने यह भी उल्लेख किया कि आप दवा की खोज को सूचित करने के लिए जीनोमिक्स का उपयोग कर सकते हैं।

पीटर: यह एक समानांतर टुकड़ा है जो इन प्रकारों में से प्रत्येक पर वापस जाता है, जिसका किसी व्यक्ति के लिए जोखिम पर एक छोटा सा प्रभाव पड़ता है, संभावित रूप से हमें उस बीमारी के लिए जीव विज्ञान के एक महत्वपूर्ण हिस्से के बारे में एक कहानी बता रहा है। तो, स्टैटिन एचएमजी-सीओए रिडक्टेस नामक जीन को लक्षित करते हैं। वहाँ हैं अनुवांशिक रूपांतर जो उस जीन को थोड़ा ऊपर या नीचे डायल करते हैं। इसलिए यदि आपके पास वैरिएंट है जो इसे थोड़ा नीचे डायल करता है, तो यह ऐसा है जैसे आप जीवन भर कमजोर स्टेटिन पर रहे हैं। यह देखना और देखना संभव है कि वास्तव में उन व्यक्तियों को हृदय रोग कम होता है। इसलिए यदि हम अपने डेटा में देख सकते हैं और हमें एक आनुवंशिक रूप मिल सकता है जिसका प्रभाव मोटे तौर पर उस दवा के समान है जिसके बारे में आप सोच रहे हैं, तो हम उन लोगों को देख सकते हैं जिनके पास आनुवंशिक रूप है और यह देखने के लिए कि प्रभाव क्या हैं।

विनीता: पीटर ने जिन लक्ष्यों का वर्णन किया है, जहां हमारे पास यह दिखाने के लिए आनुवंशिक सबूत हैं कि आबादी में स्वाभाविक रूप से होने वाली विविधताएं उस लक्ष्य पर बीमारी के जोखिम को संशोधित करती हैं, उन्हें अब इस रूप में वर्णित किया जा रहा है आनुवंशिक रूप से जोखिम रहित मानव रोग लक्ष्य। वास्तव में कुछ बहुत अच्छे पेपर हैं जो वापस चले गए हैं और उन दवाओं को देखा है जो पिछले कई वर्षों में नैदानिक ​​​​परीक्षणों में चली गई हैं और उन दवाओं की सफलता की संभावना को देखा है, जो इस बात से स्तरीकृत हैं कि क्या लक्ष्य आनुवंशिक रूप से जोखिम रहित लक्ष्य था या एक अन्य तरीके से नामांकित लक्ष्य।

अब हमारे पास सबूत हैं कि उन आनुवंशिक रूप से जोखिम रहित लक्ष्यों के खिलाफ दवाएं नैदानिक ​​​​परीक्षण में सफल होने की अधिक संभावना है।

पीटर: लोगों ने इसे प्रकृति का नैदानिक ​​परीक्षण कहा है, और यह इसके बारे में सोचने का एक सहायक तरीका है।

लॉरेन: तो, अनिवार्य रूप से, आप अपने विशाल जीनोमिक्स संसाधन का उपयोग भविष्य की दवाओं के लिए अच्छे लक्ष्यों की पहचान करने में आपकी सहायता के लिए कर रहे हैं। 

Takeaways: क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का भविष्य

लॉरेन: क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण की उभरती भूमिका पर एक उच्च स्तरीय टेकअवे के साथ अब बातचीत को समाप्त करते हैं।

पीटर: स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियाँ तनाव और दबाव के कारण बढ़ रही हैं सर्पिल लागत. इसका एक कारण यह भी है कि हम बीमारी में बाद में स्वास्थ्य सेवा करने की प्रवृत्ति रखते हैं। और उस समस्या को हल करने का एक तरीका यह है कि बीमारी को पूरी तरह से रोकने में या जल्दी हस्तक्षेप करने में बहुत बेहतर हो। जीनोमिक रोकथाम हमें उन व्यक्तियों की पहचान करने की अनुमति देती है जो बीमारी के उच्च जोखिम में हैं, जल्दी हस्तक्षेप करते हैं, अधिक प्रभावी ढंग से स्क्रीन करते हैं। यह रोगियों के लिए बहुत बेहतर है क्योंकि उनके बेहतर परिणाम होंगे। यह स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियों के लिए बहुत बेहतर है क्योंकि यह लंबी अवधि में लागत को काफी हद तक कम कर देता है।

विनीता: मैं कहूंगा कि यह बदलाव आनुवंशिकी से हो रहा है जो शायद ही कभी उपयोगी होता है, शायद ही कभी लागू किया जाता है, शायद ही कभी आदेश दिया जाता है, एक युग का शिखर जहां हम अंततः उस जानकारी का उसी तरह उपयोग करने के लिए तैयार हैं जैसे हम नैदानिक ​​चिकित्सा में सभी प्रकार की अन्य सटीक लेकिन उपयोगी जानकारी का उपयोग कर रहे हैं। इसलिए मैं उस काम को देखने के लिए वास्तव में उत्साहित हूं जो पीटर और अन्य टीमें दुनिया भर में जीनोमिक्स को मुख्यधारा में लाने के लिए कर रही हैं।

7 जुलाई 2022 को पोस्ट किया गया