A süketen született gyermek először hall az úttörő génterápiának köszönhetően

Amikor Aissam Dam a füléhez csatlakoztatta a furcsa eszközt, nem sejtette, hogy ez megváltoztatja az életét.

Egy 11 éves fiú, Aissam süketen született egyetlen génmutáció miatt. 2023 októberében ő lett az első ember az Egyesült Államokban, aki megkapta a génterápia hogy a mutáns gén egészséges változatát adta a belső fülébe. Négy héten belül, hangokat kezdett hallani.

Négy hónappal később, a világról alkotott felfogása minden képzeletet felülmúlt. Először hallotta a forgalom zümmögését, megtanulta apja hangjának hangszínét, és elcsodálkozott a fodrászat közben készült csattanó hangollón.

Aissam részt vesz folyamatban lévő klinikai vizsgálat egyszeri génterápia tesztelése a hozzá hasonló gyerekek hallásának helyreállítására. Az otoferlin nevű gén mutációja miatt a gyerekek süketen születnek, és születésüktől kezdve gyakran hallókészülékre van szükségük. A kísérlet a Philadelphiai Gyermekkórház és a Akouos, az Eli Lilly gyógyszeripari óriás leányvállalata.

"A halláskárosodás génterápiája olyan dolog, amelyen az orvosok és a tudósok világszerte több mint 20 éve dolgoznak" mondott Dr. John Germiller a Philadelphiai Gyermekkórházban, aki beadta a gyógyszert Aissamnak, egy sajtóközleményben. "Ezek a kezdeti eredmények azt mutatják, hogy jobban helyreállíthatja a hallást, mint azt sokan lehetségesnek tartották."

Míg korábban egereken és nem humán főemlősökön tesztelték, a csapat nem tudta, hogy a terápia működne-e Aissam esetében. Még ha működne is, nem voltak biztosak abban, hogy ez hogyan befolyásolja egy siket fiatal felnőtt életét – lényegében egy teljesen új érzéki világba vezeti be.

Nem kellett aggódniuk. „Nincs olyan hang, amit ne kedvelnék… mindegyik jó” – Aissam mondott hoz New York Times.

Egy letört híd

A hallás nem csak a hangok felvételéről szól, hanem arról is, hogy a hanghullámokat elektromos jelekké alakítja át, amelyeket agyunk képes érzékelni és megérteni.

Ennek a folyamatnak a középpontjában a fülkagyló áll, egy csigaszerű szerkezet, amely mélyen a belső fül belsejében van eltemetve, és amely a hanghullámokat elektromos jelekké alakítja, amelyeket azután az agyba küldenek.

A cochlea egy kicsit olyan, mint egy roll-up zongorabillentyűzet. A szerkezetet több mint 3,500 hullámos, ujj alakú szőr béleli. Az egyes zongorabillentyűkhöz hasonlóan minden szőrsejt egy hangra van hangolva. A sejtek reagálnak, amikor észlelik a kívánt hangfrekvenciát, és elektromos impulzusokat küldenek az agy hallórészeibe. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy érzékeljük a hangokat, a beszélgetéseket és a zenét.

Aissam és világszerte több mint 200,000 XNUMX ember számára ezek a szőrsejtek születésüktől fogva képtelenek kommunikálni az aggyal. mutáció egy génben otoferlinnek hívják. Az Otoferlin egy híd. Lehetővé teszi a fülkagylót bélelő szőrsejtek számára, hogy kémiai üzeneteket küldjenek a közeli idegrostoknak, aktiválva ezzel az agyba irányuló jeleket. A mutált gén megszakítja a telefonvonalat, ami süketséghez vezet.

Hallássegítő

A klinikai vizsgálat során a tudósok azt remélték, hogy helyreállítják a kapcsolatot a belső fül sejtek és az agy között egy génterápia segítségével, amellyel egy adag otoferlint juttatnak közvetlenül a belső fülbe.

Ez nem volt egyértelmű. Az otoferlin egy nagyon nagy gén, ami megnehezíti a közvetlen befecskendezést a szervezetbe. Az új próba során a csapat ügyesen két részre bontotta a gént. Mindegyik darabot biztonságos vírushordozóba helyeztük, és a szőrsejtekbe juttattuk. A testbe jutva a belső fül sejtjei visszavarrták a két részt egy működő otoferlin génbe.

A belső fül terápiáinak kidolgozása kényes munka. A szerv szövetekből és folyadékokból álló mátrixot használ a különböző hangok és hangok érzékelésére. A csípések könnyen megváltoztathatják a hangfelfogásunkat.

Itt a csapat gondosan megtervezett egy eszközt, amellyel a terápiát a fülkagyló egy kis, folyadékkal teli zugába fecskendezték be. Innentől kezdve a folyékony génterápia a fülkagyló teljes hosszában lebeghetett, és a kezelés során minden belső szőrszálat megfürdet.

Egerekben a kezelés felerősítette az otoferlint szinteket. Egy hónap alatt a lények minimális mellékhatásokkal tudtak hallani. Egy másik, főemlősökön végzett vizsgálat hasonló hatásokat mutatott ki. A terápia kismértékben megváltoztatta a máj és a lép működését, de fő hatása a belső fülben volt.

A belső fül kezelésének egyik fő csuklása a nyomás. Valószínűleg Ön is tapasztalta már ezt – egy gyors emelkedés egy repülés közben vagy egy mély merülés az óceánba, amitől a füle megpattan. A folyadékok belső fülbe való befecskendezése hasonlóan megzavarhatja a dolgokat. A csapat gondosan skálázta a kezelés adagját egereknél és főemlősöknél, és egy apró szellőzőnyílást készített, hogy a terápia elérje az egész cochleát.

A főemlősöket egy hónappal a kezelés után értékelve a csapat nem észlelte a génterápia jeleit vér-, nyál- vagy orrtamponmintáikban – ez megerősítette, hogy a kezelést a belső fülre szabták, ahogy azt remélték, és potenciálisan minimális mellékhatása volt. hatások.

Út előre

A kísérlet egyike annak az öt génterápiás vizsgálatnak, amelyek az öröklött süketséggel foglalkoznak.

Tavaly októberben egy csapat Kínában öt otoferlin genetikai defektusban szenvedő gyermeknek adták a gén egészséges változatát. Egy hatéves kislány, Yiyi néhány hónap alatt nagyjából suttogás hangerővel tudott hangokat hallani. MIT Technology Review.

A génterápia nem mindenkinek szól, aki hallássérült. Az otoferlin mutációk az öröklött süketség eseteinek körülbelül három százalékát teszik ki. A legtöbb mutációban szenvedő gyermek nem veszíti el teljesen a hallását, és korai életkorukban cochleáris implantátumokat kapnak, hogy kompenzálják. Még mindig nem világos, hogy a kezelés hozzájárul-e a hallás javításához. Azonban egy hasonló stratégia potenciálisan alkalmazható mások számára, akik genetikai hallászavarban szenvednek.

Yiyi és Aissam számára, akiknek soha nem volt cochleáris implantátumuk, a génterápia megváltoztatja az életét. A hangok először ijesztőek voltak. Yiyi először hallott közlekedési zajokat, amikor éjszaka aludt, és azt mondta, hogy „túl zajos”. Aissam még mindig tanulja, hogy beépítse az új élményt a mindennapi életébe – olyan, mintha egy új szuperképességet tanulna. Kedvenc hangjai? – Emberek – mondta mondott jelnyelven keresztül.

Kép: tung256 / pixabay

• SEO által támogatott tartalom és PR terjesztés. Erősödjön még ma.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. Erősítse meg magát. Hozzáférés itt.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. Felerősített tudás. Hozzáférés itt.
• PlatoESG. Carbon, CleanTech, Energia, Környezet, Nap, Hulladékgazdálkodás. Hozzáférés itt.
• PlatoHealth. Biotechnológiai és klinikai vizsgálatok intelligencia. Hozzáférés itt.
• Forrás: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/