Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy idegrendszeri fejlődési állapot, amelyet szociális kommunikációs nehézségek és ismétlődő viselkedések jellemeznek. Korábban több gént is összefüggésbe hoztak az autizmussal; együttesen az összes eset 20%-át teszik ki. A legtöbb ilyen génnel rendelkező ember az autizmus súlyos formáiban és más neurológiai állapotokban, például epilepsziában és értelmi fogyatékosságban szenved.
A Kolumbia A kutatók több mint 43,000 35,000 autista személytől – köztük XNUMX XNUMX embertől – származó információkat használtak fel a Simons Foundation SPARK autizmuskutatási tanulmányából, hogy megtalálják azokat a rejtett autizmusgéneket, amelyek megmagyarázhatják az esetek nagy részét.
60 gént fedeztek fel, amelyekhez kapcsolódnak autizmus amelyek fontos támpontokat adhatnak az autizmus okaihoz a rendellenesség teljes spektrumában. Öt gén mérsékeltebb hatással van az autizmus jellemzőire, beleértve a megismerést is, mint a korábban felfedezett gének.
Ez az öt gén azt is megmagyarázza, hogy miért tűnik úgy, hogy az autizmus gyakran családokban terjed. Ráadásul ezeket a géneket gyakran a résztvevő szüleitől öröklik.
Wendy Chung, MD, Ph.D., a Kennedy család gyermekgyógyász professzora és a klinikai genetika vezetője a Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons Gyermekgyógyászati Tanszékén: "Összességében az általunk talált gének a gének más osztályát képviselhetik, amelyek közvetlenebb kapcsolatban állnak az ASD fő tüneteivel, mint a korábban felfedezett gének."
"Részletesebb vizsgálatokat kell végeznünk, még több olyan személy bevonásával, akik ezeket a géneket hordozzák, hogy megértsük, hogyan járulnak hozzá az egyes gének az autizmus jellemzőihez, de úgy gondoljuk, hogy ezek a gének segítenek feltárni azokat a biológiai alapokat, amelyek az autizmus legtöbb esetéhez vezetnek."
"Sok mérsékeltebb hatású gént még felfedezni kell, és ezek megtalálása segíteni fogja a kutatókat az agy biológiájának és viselkedésének jobb megértésében az autizmus teljes spektrumában."
Journal Reference:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. A de novo és az öröklött változatok integrálása 42,607 XNUMX autizmus esetén új, közepes kockázatú gének mutációit azonosítja. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
