Golongan darah manusia ditentukan oleh antigen pada sel darah merah. Antigen adalah suatu struktur pada permukaan sel yang menyebabkan respon imun manusia bereaksi jika struktur tersebut asing bagi tubuh seseorang. Akibatnya, kecocokan golongan darah sangat penting.
Kebanyakan orang akrab dengan dua golongan darah seperti ABO atau Rh (plus atau minus); banyak golongan darah penting lainnya ada. Ilmuwan dari University of Bristol dan NHS Blood & Transplant (NHSBT) telah menemukan sistem golongan darah baru yang langka.
Sebagai bagian dari kolaborasi internasional, para ilmuwan ingin menyelidiki misteri 30 tahun seputar dasar dari tiga antigen yang diketahui tetapi secara genetik tidak dicirikan yang tidak cocok dengan sistem golongan darah yang diketahui.
Dalam penelitian ini, individu yang memiliki alloantibodi terhadap sekelompok antigen yang dikenal sebagai Er yang ditemukan lebih dari 30 tahun yang lalu diperiksa menggunakan metode yang kuat yang memungkinkan penyelidikan simultan dari semua urutan DNA pengkode gen mereka. Individu-individu ini akan menghasilkan protein yang diubah pada permukaan sel mereka karena perubahan spesifik pada gen yang mengkode protein Piezo1.
Menggunakan pengeditan gen dalam garis sel yang diabadikan yang dikembangkan di Bristol, protein Piezo1 dihilangkan dan diperkenalkan kembali untuk membuktikan aloantibodi terhadap antigen Er (termasuk dua yang belum pernah dilaporkan sebelumnya) berikatan dengan Piezo1. Piezo1 diperlukan untuk ekspresi antigen Er.
Tim tersebut menetapkan Er sebagai sistem golongan darah baru dengan menunjukkan dengan jelas bahwa Piezo1, protein dengan kepentingan biologis yang luas, adalah pembawa untuk situs-situs ini (dan lebih banyak lagi) menggunakan kombinasi pengurutan DNA mutakhir dan teknik penyuntingan gen.
Menemukan dasar genetik golongan darah memungkinkan para ilmuwan mengembangkan tes baru untuk mengidentifikasi mereka yang tidak biasa golongan darah untuk memberikan perawatan terbaik bagi pasien dengan golongan darah yang langka sekalipun.
Terlepas dari kenyataan bahwa masih banyak yang harus dipelajari tentang Piezo1, penemuan tim memajukan pemahaman kita dan menandai perkembangan signifikan lainnya di bidang ilmu darah.
Dr. Tim Satchwell, salah satu penulis utama studi di University of Bristol, mengatakan: “Studi ini adalah contoh yang bagus tentang bagaimana teknologi baru dapat digabungkan dengan pendekatan yang lebih tradisional untuk menjawab pertanyaan lama yang tidak mungkin dijawab beberapa tahun yang lalu. Eh ternyata Piezo1, protein dengan minat yang begitu luas, yang membuatnya semakin menarik.”
Profesor Ash Toye, Profesor Biologi Sel di Universitas Bristol dan Direktur Unit Penelitian Darah dan Transplantasi NIHR, tersebut: “Pekerjaan ini menunjukkan bahwa bahkan setelah semua penelitian dilakukan hingga saat ini, sel darah merah sederhana masih dapat mengejutkan kita. Protein piezo adalah protein mekanosensori yang digunakan oleh sel darah merah untuk merasakan saat diremas. Protein hanya ada beberapa ratus kopi di membran setiap sel. Studi ini menyoroti potensi antigenisitas protein yang diekspresikan bahkan sangat rendah dan relevansinya untuk obat transfusi.”
Referensi Jurnal:
- Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley dkk. Mutasi missense pada PIEZO1, yang mengkode protein mekanosensor Piezo1, menentukan antigen sel darah merah Er. Masyarakat Hematologi Amerika. DOI: 10.1182/darah.2022016504
