DURHAM – Risiko genetik untuk penyakit jantung jauh lebih sedikit untuk memprediksi masalah daripada faktor risiko gaya hidup yang sebenarnya seperti tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi dan diabetes - bahkan di antara orang dewasa yang lebih muda.
Dalam sebuah temuan yang diterbitkan 26 Juli di jurnal Sirkulasi, peneliti yang dipimpin oleh tim di Duke AI Kesehatan menemukan bahwa tes genetik tidak banyak membantu mengidentifikasi risiko kardiovaskular secara akurat dibandingkan dengan persamaan risiko sederhana yang menggunakan ukuran kesehatan dasar.
“Penting untuk melakukan intervensi dini untuk mencegah penyakit kardiovaskular berkembang,” kata penulis senior Michael Pencina, Ph.D., wakil dekan untuk ilmu data di Duke University School of Medicine dan direktur Duke AI Health, yang mengembangkan, mengevaluasi, dan mengimplementasikan inisiatif kecerdasan buatan di Duke Health dan di tempat lain.
“Banyak anak muda dapat diberikan rasa aman yang palsu jika tampaknya mereka memiliki risiko rendah penyakit bawaan dari keluarga mereka,” kata Pencina. “Tetapi dalam pertarungan nature vs.nurture, itu adalah faktor yang lebih kuat untuk penyakit kardiovaskular: bagaimana seseorang hidup sepanjang masa dewasa adalah faktor yang jauh lebih besar dalam perjalanan penyakit ini.”
Pencina dan rekan menganalisis dua database besar - Studi Keturunan Framingham dan studi Risiko Aterosklerosis dalam Komunitas - dan mengelompokkan peserta menjadi tiga kelompok berdasarkan usia: Dewasa muda (berusia rata-rata 30 tahun); awal paruh baya (median 43 tahun); dan akhir paruh baya (median 52 tahun).
Mereka menerapkan dua model prediksi. Yang pertama, disebut skor risiko poligenik, menghitung jumlah varian genetik yang diturunkan yang kemungkinan membuat seseorang berisiko terkena penyakit kardiovaskular.
Yang kedua adalah model penilaian yang menggunakan faktor risiko jangka panjang tradisional - termasuk tekanan darah tinggi, merokok, diabetes dan kadar kolesterol tinggi - yang sebagian besar dapat dicegah tergantung pada pilihan gaya hidup.
Dalam analisis mereka, para peneliti menemukan bahwa skor risiko poligenik memberikan akurasi prediksi yang terbatas untuk risiko penyakit kardiovaskular dibandingkan dengan penilaian kesehatan tradisional. Bahkan ketika skor genetik ditambahkan sebagai faktor di antara pengukuran kesehatan tradisional, itu membuat sedikit perbedaan.
“Apa yang kami temukan konsisten pada ketiga kelompok usia, bahkan pada yang termuda, model berbasis faktor risiko lebih unggul daripada model berbasis genetika untuk memprediksi penyakit kardiovaskular,” kata Pencina.
“Sementara tes genetik menggunakan teknologi baru, harganya bisa mahal,” kata Pencina. “Orang-orang sebaiknya mengunjungi dokter mereka dan mengukur faktor klinis aktual mereka, karena ini akan melakukan pekerjaan yang jauh lebih baik untuk menentukan keadaan kesehatan mereka. Dan bagi mereka yang memiliki risiko tinggi terkena penyakit kardiovaskular – terutama kaum muda – mereka harus makan makanan sehat, berolahraga, dan memulai pengobatan yang tepat sesuai kebutuhan.”
Selain Pencina, penulis studi termasuk Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz, dan Philip Greenland.
(C) Universitas Duke
