Quando il sorsero i primi esseri umani moderni nell'Africa orientale tra 200,000 e 300,000 anni fa, il mondo era molto diverso rispetto a oggi. Forse la differenza più grande era che noi, cioè persone della nostra specie, Homo sapiens—erano solo uno dei numerosi tipi di esseri umani (o ominidi) che esisteva contemporaneamente sulla Terra.
Dal noto Neanderthal ed Denisoviani più enigmatici in Eurasia, al diminutivo "Hobbit" Homo floresiensis sull'isola di Flores in Indonesia, a Homo naledi che viveva in Sud Africa, molti ominidi abbondavano.
Poi, tra 30,000 e 40,000 anni fa, tutti tranne un tipo di questi ominidi sono scomparsi, e per la prima volta eravamo soli.
Fino a poco tempo, uno dei misteri della storia umana era se i nostri antenati interagissero e si accoppiassero con questi altri tipi di esseri umani prima che si estinguessero. Questa affascinante domanda è stata oggetto di grandi e spesso controverse dibattiti tra scienziati per decenni, perché i dati necessari per rispondere a questa domanda semplicemente non esistevano. In effetti, a molti sembrava che i dati non sarebbero mai esistiti.
Svante Paabo, tuttavia, prestava poca attenzione a ciò che la gente pensava fosse o non fosse possibile. La sua perseveranza nello sviluppo di strumenti per estrarre, sequenziare e interpretare il DNA antico ha consentito il sequenziamento dei genomi di Neanderthal, Denisovanse primi esseri umani moderni che visse oltre 45,000 anni fa.
Per lo sviluppo di questo nuovo campo della paleogenomica, Pääbo ha ricevuto nel 2022 il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina. Questo onore non è solo il meritato riconoscimento per i trionfi di Pääbo, ma anche per la genomica evolutiva e le intuizioni che può contribuire a una comprensione più completa della salute e delle malattie umane.
La miscelazione e l'accoppiamento, rivelati dal DNA
Gli studi genetici sulle persone viventi negli ultimi decenni hanno rivelato i contorni generali della storia umana. La nostra specie è nata in Africa, disperdendosi da quel continente circa 60,000 anni fa, per poi diffondersi in quasi tutti i luoghi abitabili della Terra. Altri tipi di esseri umani esistevano mentre gli esseri umani moderni migravano in tutto il mondo, ma i dati genetici mostravano poche prove che gli esseri umani moderni si accoppiassero con altri ominidi.
Nell'ultimo decennio, invece, lo studio del DNA antico, recuperato dai fossili fino a circa Anni 400,000 anni, ha rivelato nuovi sorprendenti colpi di scena nella storia della storia umana.
Ad esempio, il genoma di Neanderthal ha fornito i dati necessari per dimostrare in modo definitivo che l'uomo e i Neanderthal si sono accoppiati. Le persone non africane in vita oggi hanno ereditato circa il due percento dei loro genomi dagli antenati di Neanderthal, grazie a questo tipo di incrocio.
In una delle più grandi sorprese, quando Pääbo e i suoi colleghi hanno sequenziato il DNA antico ottenuto da un frammento di osso di un dito che si presumeva fosse di Neanderthal, si è rivelato essere un tipo sconosciuto di umano, ora chiamato Denisovans. Anche gli umani e i Denisoviani si sono accoppiati, con i più alti livelli di discendenza denisoviana presenti oggi, tra il quattro e il sei percento, negli individui di discendenza oceanica.
Sorprendentemente, l'antico DNA di una donna di 90,000 anni ha rivelato che lo era una madre di Neanderthal e un padre denisoviano. Sebbene ci siano ancora molte domande senza risposta, l'immagine che emerge dalle analisi del DNA antico e moderno è che non solo più ominidi si sovrapponevano nel tempo e nello spazio, ma che gli accoppiamenti erano relativamente comuni.
Geni arcaici che porti oggi
È certamente interessante stimare la proporzione di ascendenza che gli individui moderni hanno dai Neanderthal o dai Denisoviani. Ma le proporzioni degli antenati forniscono informazioni limitate sulle conseguenze di questi antichi accoppiamenti.
Ad esempio, il DNA ereditato dai Neanderthal e dai Denisoviani influenza le funzioni biologiche che si verificano all'interno delle nostre cellule? Questo DNA influenza tratti come il colore degli occhi o la suscettibilità alle malattie? Le sequenze di DNA dei nostri cugini evolutivi sono mai state utili, aiutando gli esseri umani ad adattarsi a nuovi ambienti?
Per rispondere a queste domande, dobbiamo identificare i frammenti di DNA di Neanderthal e Denisovan sparsi nei genomi degli individui moderni.
Nel 2014, il mio gruppo ed Il gruppo di David Reich pubblicato in modo indipendente il prime mappe di Sequenze di Neanderthal che sopravvivono nel DNA degli esseri umani moderni. Oggi, circa il 40 per cento del genoma di Neanderthal è stato recuperato non sequenziando il DNA antico recuperato da un fossile, ma indirettamente da mettendo insieme le sequenze di Neanderthal che persistono nei genomi degli individui contemporanei.
Allo stesso modo, nel 2016 il mio gruppo ed Il gruppo di David Reich pubblicò i primi cataloghi completi di sequenze di DNA in individui moderni ereditati da antenati denisoviani. Sorprendentemente, quando abbiamo analizzato le sequenze denisovane che persistono nelle persone oggi, abbiamo scoperto che provenivano da due distinte popolazioni denisovane, e quindi almeno due ondate separate di accoppiamenti si sono verificate tra i Denisoviani e gli esseri umani moderni.
L'analisi del DNA di Neanderthal e Denisovan negli esseri umani moderni rivela che parte della loro sequenza era dannosa e fu rapidamente eliminata dai genomi umani. In effetti, la frazione iniziale dell'ascendenza di Neanderthal negli esseri umani vissuti circa 45,000 anni fa era di circa il 10%. Tale importo è rapidamente diminuito in un piccolo numero di generazioni al due percento osservata negli individui contemporanei.
La rimozione di sequenze arcaiche deleterie ha anche creato vaste regioni del genoma umano che sono significativamente impoverite di origini sia di Neanderthal che di Denisova. Questi deserti di sequenze di ominidi arcaici sono interessanti perché possono aiutare a identificare i cambiamenti genetici che contribuiscono a tratti umani unicamente moderni, come la nostra capacità di linguaggio, pensiero simbolico e cultura, anche se si discute sul giusto quanto siano unici questi tratti per gli esseri umani moderni.
Al contrario, ci sono anche sequenze ereditate dai Neanderthal e dai Denisoviani che erano vantaggiose e hanno aiutato gli esseri umani moderni ad adattarsi a nuovi ambienti mentre si disperdevano fuori dall'Africa. Versioni di Neanderthal di diversi geni immuno-correlati sono aumentate ad alta frequenza in diverse popolazioni non africane, il che probabilmente ha aiutato gli esseri umani a respingere l'esposizione a nuovi agenti patogeni. Allo stesso modo, una versione del EPAS1 gene, che contribuisce a adattamento ad alta quota nelle popolazioni tibetane, è stato ereditato dai Denisoviani.
Sta anche diventando chiaro che le sequenze di DNA ereditate dagli antenati di Neanderthal e Denisovan contribuiscono al carico di malattie negli individui di oggi. È stato dimostrato che le sequenze di Neanderthal influenzare sia la suscettibilità a ed protezione contro il Covid-19 grave. Hanno anche sequenze di ominidi arcaici dimostrato di influenzare suscettibilità alla depressione, diabete di tipo 2 e celiachia, tra gli altri. Gli studi in corso riveleranno senza dubbio di più su come l'ascendenza di Neanderthal e Denisova contribuisce alle malattie umane.
Ero uno studente laureato quando il Progetto Genoma Umano era in via di completamento poco più di due decenni fa. Sono stato attratto dalla genetica perché trovavo affascinante il fatto che, analizzando il DNA degli individui di oggi, si potessero apprendere aspetti della storia di una popolazione avvenuta decine di migliaia di anni fa.
Oggi sono altrettanto affascinato dalle storie contenute nel nostro DNA e il lavoro di Svante Pääbo e dei suoi colleghi ha permesso di raccontare queste storie in un modo che prima semplicemente non era possibile.
Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.
Immagine di credito: hairymuseummatt tramite Wikimedia Commons (CC BY-SA)
