ADHD ואוטיזם הם מצבים נוירו-התפתחותיים תורשתיים ביותר. למרות שהם שונים זה מזה בתסמיני הליבה, לאוטיזם והפרעות קשב וריכוז יש חפיפה משמעותית בגורמים הגנטיים הבסיסיים שלהם.
מדענים מ אוניברסיטת Aarhus גילו וריאציות גנים שמעלות את ההסתברות לקבל רק אחת מהאבחנות ולא בשתיהן. הם מצאו חמישה וריאנטים גנים ייחודיים רק לאחת משתי האבחנות ושבע וריאנטים גנטיים שחולקים גם ADHD וגם אוטיזם.
וריאציות גנטיות משפיעות על האופן שבו המוח גדל ומתקשר ועל כך תאי עצבים. זה גם מפתיע שכמה וריאציות גנטיות משפיעות על היכולות הקוגניטיביות של האוכלוסייה. כמו כן, מדענים זיהו וריאנט גן שמגביר את הסיכון לאוטיזם ובו זמנית מפחית את נפחו של אזור מוח ספציפי אצל אנשים באוכלוסייה הכללית. לעומת זאת, הגרסה המשלימה מגדילה את סיכון להפרעות קשב וריכוז ומגדיל את נפח אזור המוח הזה.
זהו המחקר הראשון שמוכיח שאנשים עם הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם כפולים בסיכון גנטי לקבל את שתי האבחנות, בעוד שאנשים שיש להם רק אחת מהאבחנות לרוב נושאים רק את גרסאות הסיכון הגנטי למצב אחד זה. .
פרופסור אנדרס בורגלום מהמחלקה לביו-רפואה באוניברסיטת ארהוס ו-iPSYCH, פרויקט המחקר הגדול ביותר בדנמרק בתחום הפסיכיאטריה, שעומד מאחורי המחקר, אמר, "זה אומר, למשל, שלאנשים עם שתי האבחנות יש עומס גדול באותה מידה של גורמים גנטיים של ADHD כמו לאנשים שיש להם רק הפרעת קשב וריכוז, ובמקביל אותו עומס גדול של גורמים גנטיים לאוטיזם כמו אנשים שיש להם רק אוֹטִיזְם. אז זה הגיוני ביולוגי שלחלק מהאנשים יש את שתי האבחנות".
מדענים מנתחים מערכי נתונים גדולים של פרופילים גנטיים כדי להבין טוב יותר מחלות וחריגות התפתחותיות. על ידי כך, ייתכן שניתן יהיה לפתח אבחנות מדויקות יותר, להתחיל טיפולים מוקדם יותר ולהבטיח שכל מטופל יקבל את הטיפול הטוב ביותר שניתן.
המחקר בוחן שינויים גנטיים בגנום של 34,462 אנשים שאובחנו עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי ו/או ADHD ו-41,201 נבדקי ביקורת ללא אבחנות אלו. עבור כל אדם, נבדקו 8.9 מיליון וריאנטים גנטיים המתרחשים בתדירות גבוהה, הפזורים על פני הגנום כולו.
מדענים יכולים לחקור את ההשפעות של וריאציות סיכון גנטיות שונות על ידי השוואת התוצאות הגנטיות עם מידע על ביטוי הגנים במספר רב של אזורי מוח ו תאי מוח, כמו במה שנקרא Brain Transcriptome-Wide Association Study (TWAS).
על ידי ניגוד התוצאות של ניתוחי אוטיזם/הפרעת קשב וריכוז עם אלו של מחקרים גנטיים של מחלות נפש אחרות ומאפיינים כלליים, כגון תפקודים קוגניטיביים ונפח אזורי המוח, המדענים לומדים יותר על החשיבות של גרסאות הסיכון הגנטיות.
אנדרס בורגלום מסביר, "אבחון האוטיזם נעשה בדרך כלל לפני אבחון ADHD. אז אם, למשל, האדם גם היפראקטיבי ומתקשה להתרכז, זה בהחלט עלול להיטבע מעט מהסימפטומים של אוטיזם, וייתכן שלא נראה את אתגרי הפרעות קשב וריכוז".
"אבל אם יש לנו מחקר גנטי של אדם עם אבחון אוטיזם, ואנו רואים עומס גנטי גדול של גנטיקה של ADHD, אז יכול להיות שעלינו לפקח על אותו אדם מקרוב יותר. כך נוכל להיות מהירים יותר לזהות את ההתפתחות ולתת למשפחה כלים טובים להתמודד גם עם האבחנה הזו".
"לפני כמה שנים - עקב היררכיית אבחון רשמית - לא ניתן באופן עקרוני לאבחן הפרעת קשב וריכוז אצל אדם עם אוטיזם".
"אבל עכשיו הראינו שלאנשים עם שתי האבחנות יש עומס כפול עם הגנטיקה סיכון לשתי ההפרעות ההתפתחותיות. לכן יש הבדל ביולוגי ברור בין אם יש לך את שתי האבחנות או רק אחת. המחקר מהווה, אם כן, טיעון ביולוגי חזק להנחיות האבחון המתוקנות, למשל, במערכת האבחון והסיווג האמריקאית להפרעות נפשיות (DSM-5), שבה כעת ניתן לאותו אדם לקבל את שתי האבחנות".
"זהו הצעד הראשון. כאן ועכשיו, המחקר רלוונטי מכיוון שהוא עוזר ליצור הבנה טובה יותר של הגורמים לשתי ההפרעות ההתפתחותיות. בטווח הארוך זה יכול להוות בסיס לאבחון וטיפול טובים יותר".
עיון ביומן:
- Mattheisen, M., Grove, J., Als, TD, et al. זיהוי של ארכיטקטורה גנטית משותפת ומבדילה להפרעות על הספקטרום האוטיסטי, הפרעת קשב והיפראקטיביות ותתי קבוצות מקרים. נט ז'נה 54, 1470–1478 (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01171-3
