הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) היא מצב נוירו-התפתחותי המאופיין בקשיי תקשורת חברתית והתנהגויות חוזרות. מספר גנים נקשרו בעבר לאוטיזם; ביחד, הם מהווים 20% מכלל המקרים. לרוב האנשים עם גנים אלה יש צורות חמורות של אוטיזם ומצבים נוירולוגיים אחרים כמו אפילפסיה ומוגבלות אינטלקטואלית.
השמיים קולומביה חוקרים השתמשו במידע מלמעלה מ-43,000 אוטיסטים, כולל 35,000 אנשים ממחקר האוטיזם SPARK של קרן סימונס, כדי למצוא גנים נסתרים של אוטיזם שיכולים להסביר את עיקר המקרים.
הם חשפו 60 גנים הקשורים אליהם אוֹטִיזְם שעשוי לספק רמזים חשובים לסיבות לאוטיזם בכל הספקטרום של ההפרעה. לחמישה גנים יש השפעה מתונה יותר על מאפייני אוטיזם, כולל קוגניציה, מאשר גנים שהתגלו בעבר.
חמשת הגנים הללו מסבירים גם מדוע נראה כי אוטיזם מופיע במשפחות. בנוסף, גנים אלו עוברים לעתים קרובות בירושה מהורי המשתתף.
וונדי צ'ונג, MD, Ph.D., פרופסור משפחת קנדי לרפואת ילדים ומנהלת גנטיקה קלינית במחלקה לרפואת ילדים במכללת הרופאים והמנתחים של אוניברסיטת קולומביה ואגלוס, אמרה, "בסך הכל, הגנים שמצאנו עשויים לייצג סוג שונה של גנים הקשורים ישירות לתסמיני הליבה של ASD מאשר גנים שהתגלו בעבר."
"אנחנו צריכים לעשות מחקרים מפורטים יותר הכוללים יותר אנשים הנושאים את הגנים האלה כדי להבין איך כל גן תורם לתכונות האוטיזם, אבל אנחנו חושבים שהגנים האלה יעזרו לנו לפענח את היסודות הביולוגיים שמובילים לרוב המקרים של אוטיזם."
"עדיין לא ניתן לגלות גנים רבים יותר בעלי השפעה מתונה, ומציאתם אמורה לעזור לחוקרים להבין טוב יותר את הביולוגיה של המוח וההתנהגות על פני כל הספקטרום של אוטיזם."
עיון ביומן:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. שילוב של גרסאות דה נובו ותורשתיות ב-42,607 מקרי אוטיזם מזהה מוטציות בגנים חדשים בסיכון בינוני. נט ז'נה (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
