先駆的な遺伝子治療のおかげで、生まれつき聴覚障害のある子供が初めて聞こえるようになった

アイサム・ダムが奇妙な装置を耳に接続したとき、彼はそれが自分の人生を変えることになるとは思いもしませんでした。

11 歳の少年アイサムは、単一の遺伝子変異により生まれつき聴覚障害がありました。 2023 年 XNUMX 月に、彼は米国で初めての賞を受賞しました。 遺伝子治療 それにより、突然変異した遺伝子の健全なバージョンが彼の内耳に追加されました。 XNUMX週間以内、音が聞こえるようになりました。

XNUMXか月後、彼の世界認識は想像を超えて広がっていました。彼は初めて車の騒音を聞き、父親の声の音色を知り、散髪中にハサミが切る音に驚きました。

アイサムさんも参加しています 進行中の臨床試験 彼のような子供たちの聴力を回復するための1回限りの遺伝子治療をテストしている。オトフェリンと呼ばれる遺伝子の突然変異により、子供たちは生まれつき聴覚障害があり、多くの場合、生まれた時から補聴器が必要です。この試験は、フィラデルフィア小児病院と アクオス、製薬大手イーライリリーの子会社。

「難聴に対する遺伝子治療は、世界中の医師や科学者が20年以上にわたって取り組んできたものです。」 と アイサムに薬を投与したフィラデルフィア小児病院のジョン・ガーミラー医師がプレスリリースで述べた。 「これらの初期結果は、多くの人が考えていた以上に聴力を回復できる可能性があることを示しています。」

以前にマウスやヒト以外の霊長類で試験が行われたが、研究チームはこの治療法がアイサムに効果があるかどうかは分からなかった。たとえそれがうまくいったとしても、それがろう者の若者の生活にどのような影響を与えるのか、つまり彼を全く新しい感覚の世界に導くことになるのか、彼らにはわかりませんでした。

彼らは心配する必要はありませんでした。 「嫌いな音はありません…どれも良い音です」アイサム と ニューヨーク·タイムズ紙.

壊れた橋

聴覚は単に音を拾うことだけではなく、音波を脳が認識して理解できる電気信号に変換することも意味します。

このプロセスの中核となるのは、内耳の奥深くに埋め込まれたカタツムリのような構造である蝸牛で、音波を電気信号に変換して脳に送信します。

蝸牛は、ロールアップピアノの鍵盤に少し似ています。この構造には、3,500 本以上の指の形をしたうねうねした毛が並んでいます。個々のピアノの鍵盤と同様に、各有毛細胞は音に合わせて調整されています。細胞は好みの音の周波数を検出すると反応し、脳の聴覚部分に電気パルスを送ります。これにより、私たちは音、会話、音楽を認識できるようになります。

Aissam と世界中の 200,000 人以上の人々は、これらの有毛細胞が生まれたときから脳と通信することができません。 遺伝子の突然変異 オトフェリンといいます。オトフェリンは橋です。これにより、蝸牛の内側を覆う有毛細胞が近くの神経線維に化学メッセージを送り、脳への信号を活性化できるようになります。突然変異した遺伝子により電話回線が切断され、難聴が引き起こされます。

聴覚ヘルパー

この臨床試験で科学者らは、内耳に直接オトフェリンを投与する遺伝子治療を用いて、内耳細胞と脳との接続を回復することを期待した。

これは簡単ではありませんでした。オトフェリンは非常に大きな遺伝子であるため、体内に直接注射することが困難です。新しい試験では、研究チームは遺伝子を巧みに 2 つの部分に分割しました。各チャンクは安全なウイルスキャリアに挿入され、有毛細胞に運ばれます。体内に入ると、内耳細胞が 2 つの部分を縫い合わせてオトフェリン遺伝子が機能するように戻します。

内耳の治療法の開発はデリケートな作業です。この器官は組織と液体のマトリックスを使用して、さまざまな音や音色を検出します。微調整を行うことで、音の認識を簡単に変えることができます。

ここで、チームは、蝸牛内の液体で満たされた小さな隅に治療薬を注入するための装置を慎重に設計しました。そこから、液体遺伝子治療が蝸牛の全長に沿って流れ落ち、すべての内部毛髪が治療薬に浸される可能性があります。

マウスでは、 治療によりオトフェリンが増強された レベル。 1 か月後、動物たちは副作用を最小限に抑えながら聞こえるようになりました。ヒト以外の霊長類を対象とした別の試験でも同様の効果が認められた。この治療により肝臓と脾臓の機能がわずかに変化しましたが、主な影響は内耳にありました。

内耳の治療における大きな問題は圧力です。飛行機で急上昇したり、海に深く潜ると、耳がキーンとなるような経験をしたことがあるでしょう。内耳に液体を注入すると、同様に物事が混乱する可能性があります。研究チームは、マウスやヒト以外の霊長類での治療薬の投与量を慎重に調整し、蝸牛全体に治療薬が届くように小さな通気口を作った。

治療から1か月後にヒト以外の霊長類を評価したところ、チームは血液、唾液、鼻腔ぬぐい液のサンプルから遺伝子治療の兆候を検出できなかった。治療が期待通り内耳に合わせて行われ、副作用が最小限で済む可能性があることが確認された。効果。

前進する道

この試験は、遺伝性難聴に取り組む5つの遺伝子治療研究のうちの1つである。

昨年XNUMX月、 チーム 中国では、オトフェリン遺伝子欠陥を持つ5人の子供たちに、健康なバージョンの遺伝子を与えた。によると、数か月後には、6 歳の少女イーイーは、ささやき声程度の音量の音を聞くことができるようになったという。 MITテクノロジーレビュー.

遺伝子治療は難聴を持つすべての人に適しているわけではありません。オトフェリンの変異は、遺伝性難聴の症例の約 3% を占めます。突然変異を持つ子供のほとんどは完全に聴力を失っていないため、幼い頃に補うために人工内耳が与えられます。この治療が聴力の改善にも役立つかどうかはまだ不明です。ただし、同様の戦略が、遺伝性聴覚障害を持つ他の人にも使用できる可能性があります。

人工内耳を一度も装着したことがなかったイーイーとアイサムにとって、遺伝子治療は人生を変えるものです。最初は音も怖かったです。イーイーさんは夜寝ているときに初めて交通の音を聞いて、「うるさすぎる」と言いました。アイサムはまだ、新しい経験を日常生活に組み込むことを学んでいます。これは、新しい超能力を学ぶのと少し似ています。彼の好きな音は？ 「人々よ」と彼は言った と 手話を通して。

画像のクレジット： tung256 / Pixabay

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• 情報源： https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/