狼瘡は、体の免疫システムが組織や臓器を攻撃するときに発生する疾患です。 そのXNUMX種類のうち、 全身性エリテマトーデスは一般的です 世界中の何百万人もの人々に影響を与えています。
多くの生命維持に必要な臓器の炎症を伴い、重度の障害や死亡を引き起こす可能性があるこの障害の最大の危険因子は、HLA-DRB1*03:01 として知られる遺伝子変異です。
Michigan Medicine の科学者による最近の研究では、狼瘡の最も一般的な遺伝的危険因子の病気を引き起こす影響を引き起こす分子メカニズムが明らかになりました。 科学者は、その HLA バリアントによってコードされるタンパク質が、分子および細胞に見られる炎症症状を引き起こす可能性のある一連の分子および細胞効果を引き起こすことを発見しました。 狼瘡患者.
Joseph Holoshitz、MD、論文の上級著者であり、内科およびリウマチ学の教授 ミシガン大学 医学部は言った、 「私たちは、ループスの最も典型的な形態の最悪の影響に遺伝的に人々を陥れやすくする謎めいたメカニズムを初めて発見しました。 この発見は、この新しい経路を標的とすることで、SLE の安全でシンプルかつ効果的な治療法の発見を促進する可能性があります。」
リスク遺伝子の最初の影響からシグナル伝達、免疫学的異常および狼瘡の臨床的徴候に至るまで、狼瘡の成長を引き起こす可能性のある異常がどのように発生するかを示す一連のイベントが、細胞培養および動物モデルで発見されました。疾患。
Bruna Miglioranza Scavuzzi博士は、論文の筆頭著者であり、ミシガン大学医学部リウマチ科のポスドク研究員であり、 と, 「これらの化合物を用いた RA の人体試験が実施されており、私たちの新しい発見が、何百万人ものループス患者の負担を軽減する同様の取り組みにつながることを願っています。」
ジャーナルリファレンス：
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. 狼瘡感受性対立遺伝子 DRB1*03:01 は、疾患を引き起こすエピトープをエンコードします。 共生生物 5、751（2022）。 DOI： 10.1038 / s42003-022-03717-x
