루푸스는 신체의 면역 체계가 조직과 기관을 공격할 때 발생하는 질병입니다. 그 XNUMX가지 유형 중, 전신성 홍반성 루푸스가 흔합니다. 전 세계 수백만 명의 개인에게 영향을 미칩니다.
많은 중요한 기관의 염증을 포함하고 심각한 장애와 사망을 유발할 수 있는 이 장애의 가장 큰 위험 요소는 HLA-DRB1*03:01로 알려진 유전적 변이입니다.
Michigan Medicine의 과학자들의 최근 연구는 루푸스에 대한 가장 흔한 유전적 위험 인자의 질병 유발 효과를 유발하는 분자 메커니즘을 밝혀냈습니다. 과학자들은 HLA 변이에 의해 암호화된 단백질이 다음에서 볼 수 있는 염증 증상을 유발할 수 있는 분자 및 세포 효과의 연쇄를 유발한다는 것을 발견했습니다. 루푸스 환자.
Joseph Holoshitz, MD, 논문 수석 저자이자 내과 및 류마티스 교수 미시간 대학 의과대학은 말했다. “처음으로 우리는 가장 전형적인 형태의 루푸스의 최악의 영향에 유전적으로 소인이 되는 불가사의한 메커니즘을 발견했습니다. 이번 발견은 이 새로운 경로를 표적으로 삼아 SLE에 대한 안전하고 간단하며 효과적인 치료법의 발견을 잠재적으로 촉진할 수 있습니다.”
루푸스의 세포 배양 및 동물 모델에서 위험 유전자의 첫 번째 영향에서 신호 전달, 면역 이상 및 루푸스의 임상 징후에 이르기까지 루푸스를 성장시킬 수 있는 이상이 어떻게 발견되었는지 보여주는 일련의 이벤트 질병.
이 논문의 제XNUMX저자이자 미시간대학교 의과대학 류마티스학과의 박사후 연구원인 Bruna Miglioranza Scavuzzi 박사는 다음과 같이 말했습니다. 말했다, "이러한 화합물을 사용하여 RA에 대한 인간 실험이 수행되고 있으며, 우리의 새로운 발견이 수백만 명의 루푸스 환자의 부담을 덜어주기 위한 유사한 노력으로 이어지기를 바랍니다."
저널 참조 :
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. 루푸스 감수성 대립유전자 DRB1*03:01은 질병 유발 에피토프를 인코딩합니다. 커뮤니티 바이올 5, 751(2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
