과학자들이 혈액 내 유전자와 질병 사이의 새로운 연관성을 밝혀냈습니다.

플라톤에 의해 재발행

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혈액 채취는 가장 평범한 임상 테스트 중 하나입니다. 또한 유전 정보를 해독하고 DNA 오타를 건강 및 질병과 연결하는 로제타석이 될 수도 있습니다.

이번 주, 세 연구 in 자연 유전자와 신체 기능 사이의 번역자로서 혈장이라고 불리는 혈액의 수분 성분에 초점을 맞췄습니다. 혈액 세포가 없는 혈장은 노란색을 띠며 혈류를 통해 소용돌이치는 수천 개의 단백질을 담고 있습니다. 혈장 단백질은 수많은 생물학적 과정을 촉발합니다. 면역 반응을 조정하고 신진대사를 변경하며 심지어 뇌의 새로운 연결을 촉진하거나 방해하기도 합니다.

그들은 또한 우리의 유전학과 건강 사이의 다리 역할을 합니다.

이후로 계속 최초의 인간 게놈 매핑, 과학자들은 유전적 오타를 건강 및 질병과 연결시키려고 노력해 왔습니다. 어려운 문제입니다. 암, 심장 및 혈관 질환, 치매 및 기타 뇌 질환 등 우리의 가장 골치 아픈 건강 문제 중 일부는 함께 작동하는 여러 유전자의 영향을 받습니다. 다이어트, 운동 및 기타 생활 방식 요인으로 인해 유전자와 신체의 연결이 혼란스러워집니다.

새로운 연구는 건강 및 유전 데이터와 함께 500,000명 이상의 혈장 샘플을 포함하는 포괄적인 데이터베이스인 UK Biobank를 활용했습니다.

연구에서는 혈장에서 유전자 코드의 특정 부분에 매핑되는 여러 단백질 "서명"을 발견했습니다. 예를 들어 이전에는 캡처하기 어려웠던 희귀한 DNA 문자 편집이 있었습니다. 더 깊이 파고들면, 몇몇 혈장 단백질 시그니처는 지방간 질환과 관련된 유전적 변화를 반영합니다. 유전자와 혈장 사이의 다른 연관성은 혈액형, 장 건강 및 기타 신체적 특성을 예측했습니다.

이러한 개념 증명 사례는 새로운 의학적 발견을 가져올 수 있습니다. 혈장은 혈액 채취를 통해 쉽게 얻을 수 있습니다. 유전적 프로필과 물리적 프로필 사이의 번역자로서 단백질 시그니처는 잠재적으로 새로운 약물, 진단 또는 치료법에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

매우 명확하게 말하면, 세 가지 연구는 예상치 못한 연합, 즉 13개 바이오제약 회사가 사전 경쟁 협약을 통해 함께 협력한 것에서 나왔습니다. 편곡은 딱 그 느낌이에요. 두 회사는 서로 경쟁하는 대신 가장 어려운 생물학적 미스터리 중 하나인 유전자가 환경에 막대한 영향을 미치는 방식으로 우리를 현재의 모습으로 만드는 방법을 해결하기 위해 결과를 공유하고 있습니다.

제약 프레너미즈

2020년에 세계에서 가장 영향력 있는 소수의 제약회사들이 하나의 노력을 위해 협력하기로 합의했습니다. 제약 단백질체학 프로젝트.

XNUMXD덴탈의 영국 바이오 뱅크세계에서 가장 크고 가장 포괄적인 생물의학 자원 중 하나인 가 핵심 조직자였습니다. 2006년에 처음 시작된 바이오뱅크는 거대한 데이터베이스로 성장했습니다. 지금까지 영국에서는 다양한 인종을 포함하여 XNUMX만 명이 넘는 참가자가 등록했습니다. 데이터베이스에는 나이, 성별, 건강 상태 등의 인적 정보와 뇌 스캔, 유전자 염기서열, 혈액 검사 등 보다 심층적인 측정 정보가 포함되어 있습니다.

이것은 단지 미네랄이나 호르몬 수치를 확인하기 위한 임상 혈액 검사가 아닙니다. Biobank는 혈액 샘플을 사용하여 각 참가자의 혈장 단백질에 대한 전체 프로필을 보유합니다.

지난 몇 년 동안 자원봉사자들의 동의를 받아 Biobank는 데이터 세트를 과학자들에게 공개했습니다. 모든 유전 데이터는 모든 자원봉사자를 추적할 수 있는 정보를 긁어냈습니다.

대규모 데이터세트가 대형 제약사의 눈길을 사로잡았습니다. 혈장 단백질은 수집 및 분석이 용이하여 질병 진단에 적합합니다. 신체에서 어떻게 작용하는지 해독하면 연구자들이 잠재적인 질병 표적을 발견하는 데 도움이 될 수도 있습니다.

영국 바이오뱅크(Biobank)의 수석 과학자인 나오미 앨런(Naomi Allen) 박사도 이에 동의했습니다. "혈액 내 단백질 수치를 측정하는 것은 유전적 요인과 생명을 위협하는 일반적인 질병의 발병 사이의 연관성을 이해하는 데 중요합니다."라고 그녀는 말했습니다. 말했다 2020년에 프로젝트가 시작되었을 때.

"수년에 걸친 유전, 영상, 생활 습관 요인 및 건강 결과에 대한 데이터를 갖춘 이번 연구는 글로벌 과학 자원으로 공유될 세계 최대 규모의 단백질체학(모든 단백질의 집합) 연구가 될 것입니다."

빌어먹을 좋은 링크

컨소시엄은 성과를 거두었습니다.

In 한 연구, Biogen과 협력자들로부터 팀은 유전적 다양성과 건강 상태를 연결하는 방향으로 첫 걸음을 내디뎠습니다.

모든 인간은 유사한 유전자를 공유하지만 이러한 유전자의 정확한 문자는 다양합니다. 단일 문자 DNA 교환은 겸상 적혈구와 같은 유전병으로 이어질 수 있습니다. 때로는 헌팅턴병과 같은 치명적인 신경학적 문제를 일으키지 않는 유전자가 스스로 복제하는 경우도 있습니다.

그러나 대부분의 유전적 오타가 건강에 어떻게 기여하는지는 대체로 미스터리로 남아 있습니다.

여기서 팀은 3,000명의 영국 바이오뱅크 참가자로부터 얻은 거의 54,219개의 혈장 단백질과 그들의 유전적 프로필을 분석했습니다. 단백질은 심장 건강, 신진 대사, 염증, 뇌 기능 및 암 지표를 포함하여 개인의 일반적인 건강 상태를 가장 잘 포착하도록 선택되었습니다.

전체적으로 그들은 게놈의 16개 이상의 서로 다른 위치에 매핑된 약 3,700만 개의 단일 문자 DNA 문자 교환을 발굴했습니다. "게놈 유전자좌"라고 불리는 이 부위는 질병과 관련된 단백질에 유전 데이터를 연결하는 데 매우 유용합니다. 이전 연구에 비해 이러한 유전자-단백질 연관성의 81%는 새로운 것입니다.

한편, 혈장 단백질은 일종의 "지문"을 형성하여 과학자들이 사람의 나이, 성별, 체질량 지수, 혈액형, 심지어 신장 및 간 기능까지 예측할 수 있게 했습니다.

혈장 "지문"을 사용한 한 테스트에서 팀은 면역 세포 기능을 향상시키는 유전 네트워크를 발견했습니다. 다른 테스트에서는 혈액형과 장 건강 사이의 흥미로운 연관성을 발견하고 유전적 변이가 다른 사람들의 면역 반응에 어떻게 영향을 미치는지 알아냈습니다.

즉, 팀은 혈장 단백질 세계에 매핑되는 유전 지도책을 구축했습니다.

희귀한 유전학 교환과 더 넓은 조상

또 다른 연구 플라즈마 유전학 화면은 단백질유전체학이라는 이름으로 불립니다.

AstraZeneca가 이끄는 팀은 혈장 단백질 및 질병의 변화와 연결되는 희귀한 유전적 변이에 대해 동일한 바이오뱅크 데이터세트를 채굴했습니다. 두 가지를 통합하면 "질병 메커니즘을 해결하고 임상 바이오마커를 식별하며 약물 표적을 발견하는 데 도움이 될 수 있다"고 연구팀은 말했습니다.

바이오뱅크를 샅샅이 조사한 결과, 그들은 유전자와 혈장 단백질 시그니처 사이의 희귀한 연관성을 5,400개 이상 발견했습니다. 초기에는 할로윈 트위스트, STAB1과 STAB2라는 두 가지 유전자가 특히 두드러졌습니다. 일반적으로 오래된 혈장 단백질을 제거하는 데 관여하는 것으로 생각되는 이 유전자는 놀랍게도 수십 개의 단백질 파트너와도 연관되어 있어 다른 역할을 한다는 것을 암시합니다.

연구 저자인 Slavé Petrovski 박사는 AstraZeneca 및 Melbourne 대학과 함께 “이 연구에서 흥미로운 점은 이제 이러한 영향력이 큰 희귀 유전 변이를 인간 혈장 단백질체에 미치는 영향과 연결할 수 있다는 것입니다.”라고 말했습니다.

이 연합은 또한 연구에서 유전적 다양성을 강화했습니다. 유전자를 질병과 연관시키는 대부분의 연구는 유럽 혈통의 사람들을 기반으로 합니다.

여기 세 번째 연구 유전적 "핫스팟"을 밝히기 위해 영국이나 아일랜드, 아프리카 및 남아시아 조상의 Biobank 참가자에 중점을 두었습니다. 그런 다음 해당 데이터를 이전에 아이슬란드 인구로부터 수집한 데이터 세트와 일치시켰습니다. '보통의 상관관계'가 있습니다. 말했다 팀은 기술의 차이로 인해 결과가 바뀔 수 있다고 덧붙였습니다. 이는 앞으로 고려해야 할 사항입니다.

유전자를 단백질과 건강에 연결하는 것은 항상 생의학 전화의 어려운 게임이었습니다. 혈장 단백질을 지침으로 삼아 유전학과 건강 및 질병을 연결하는 대리자를 확보할 수 있습니다. 컨소시엄은 모든 데이터를 만들었습니다. 공개적으로 이용 가능한 다른 연구팀이 탐색할 수 있도록 말이죠.

이미지 신용 : 건강의 국립 연구소