Autismespectrumstoornis (ASS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door problemen met sociale communicatie en repetitief gedrag. Verschillende genen zijn eerder in verband gebracht met autisme; samen zijn ze goed voor 20% van alle gevallen. De meeste mensen met deze genen hebben ernstige vormen van autisme en andere neurologische aandoeningen zoals epilepsie en verstandelijke beperkingen.
De Columbia onderzoekers gebruikten informatie van meer dan 43,000 autistische personen, waaronder 35,000 mensen uit het SPARK autismeonderzoek van de Simons Foundation, om verborgen autismegenen te vinden die het grootste deel van de gevallen kunnen verklaren.
Ze ontdekten 60 genen die daaraan gekoppeld zijn autisme die belangrijke aanwijzingen kunnen opleveren voor de oorzaken van autisme over het volledige spectrum van de stoornis. Vijf genen hebben een meer gematigde invloed op autismekenmerken, waaronder cognitie, dan eerder ontdekte genen.
Deze vijf genen verklaren ook waarom autisme vaak in gezinnen voorkomt. Bovendien worden deze genen vaak geërfd van de ouders van de deelnemer.
Wendy Chung, MD, Ph.D., hoogleraar kindergeneeskunde van de Kennedy Family en hoofd klinische genetica bij de afdeling kindergeneeskunde van het Vagelos College of Physicians and Surgeons van Columbia University, zei: “Over het geheel genomen kunnen de genen die we hebben gevonden een andere klasse genen vertegenwoordigen die directer geassocieerd zijn met de kernsymptomen van ASS dan eerder ontdekte genen.”
"We moeten meer gedetailleerde onderzoeken doen, waarbij meer individuen betrokken zijn die deze genen dragen, om te begrijpen hoe elk gen bijdraagt aan de kenmerken van autisme, maar we denken dat deze genen ons zullen helpen de biologische basis te ontrafelen die tot de meeste gevallen van autisme leidt."
“Er moeten nog veel meer genen met een gematigd effect worden ontdekt, en het vinden ervan zou onderzoekers moeten helpen de biologie van de hersenen en het gedrag over het volledige spectrum van autisme beter te begrijpen.”
Journal Reference:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Het integreren van de novo en erfelijke varianten in 42,607 gevallen van autisme identificeert mutaties in nieuwe genen met een matig risico. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
