DURHAM – Een genetisch risico op hartaandoeningen is veel minder voorspellend voor problemen dan werkelijke risicofactoren voor de levensstijl, zoals hoge bloeddruk, hoog cholesterol en diabetes, zelfs bij jongere volwassenen.
In een bevinding gepubliceerd op 26 juli in het tijdschrift Circulatie, onderzoekers onder leiding van een team van Duke AI Gezondheid ontdekte dat genetische tests weinig doen om cardiovasculaire risico's nauwkeurig te identificeren in vergelijking met een eenvoudige risicovergelijking die basisgezondheidsmaatregelen gebruikt.
"Het is belangrijk om vroeg in te grijpen om te voorkomen dat hart- en vaatziekten zich ontwikkelen", zegt senior auteur Michaël Pencina, Ph.D., vice-decaan voor datawetenschap aan de Duke University School of Medicine en directeur van Duke AI Health, die initiatieven op het gebied van kunstmatige intelligentie ontwikkelt, evalueert en implementeert bij Duke Health en elders.
"Veel jonge mensen kunnen een vals gevoel van veiligheid krijgen als het lijkt alsof ze een laag risico hebben op erfelijke ziekten van hun familie," zei Pencina. "Maar in de strijd tussen natuur en opvoeding is het de sterkste factor voor hart- en vaatziekten: hoe een persoon leeft tijdens de volwassenheid is een veel grotere factor in het verloop van deze ziekte."
Pencina en collega's analyseerden twee grote databases - de Framingham Offspring Study en de Atherosclerosis Risk in Communities-studie - en stratificeerden de deelnemers in drie groepen op leeftijd: Jongere volwassenen (mediaan 30 jaar oud); vroege middelbare leeftijd (mediaan 43 jaar); en late mid-life (mediaan 52 jaar oud).
Ze pasten twee voorspellende modellen toe. De eerste, een polygene risicoscore genoemd, berekent het aantal erfelijke genetische varianten die een persoon waarschijnlijk het risico geven om hart- en vaatziekten te ontwikkelen.
Het tweede was een scoremodel dat gebruikmaakt van traditionele langetermijnrisicofactoren - waaronder hoge bloeddruk, roken, diabetes en een hoog cholesterolgehalte - die grotendeels te voorkomen zijn, afhankelijk van levensstijlkeuzes.
In hun analyse ontdekten de onderzoekers dat de polygene risicoscore een beperkte voorspellende nauwkeurigheid opleverde voor het risico op hart- en vaatziekten in vergelijking met de traditionele gezondheidsbeoordeling. Zelfs wanneer een genetische score als factor werd toegevoegd aan de traditionele gezondheidsmetingen, maakte het weinig verschil.
"Wat we vinden is consistent in alle drie de leeftijdsgroepen, zelfs in de jongste, was het op risicofactoren gebaseerde model superieur aan het op genetica gebaseerde model voor het voorspellen van hart- en vaatziekten," zei Pencina.
"Hoewel genetische tests nieuwe technologie gebruiken, kunnen ze duur zijn," zei Pencina. "Mensen zouden in plaats daarvan hun arts moeten bezoeken en hun feitelijke, klinische factoren laten meten, omdat dit hun gezondheidstoestand veel beter zal bepalen. En voor degenen met een hoog risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten - vooral jonge mensen - moeten ze gezond voedsel eten, sporten en waar nodig met de juiste medicijnen beginnen."
Naast Pencina zijn onder meer de auteurs van het onderzoek Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz en Philip Greenland.
(C) Duke Universiteit
