Lupus is een ziekte die optreedt wanneer het immuunsysteem van uw lichaam uw weefsels en organen aanvalt. Onder de vier soorten, Systemische lupus erythematosus komt vaak voor die wereldwijd miljoenen mensen treft.
De grootste risicofactor voor de aandoening, die ontstekingen in veel vitale organen met zich meebrengt en ernstige invaliditeit en overlijden kan veroorzaken, is een genetische variant die bekend staat als HLA-DRB1*03:01.
Een recent onderzoek door wetenschappers van Michigan Medicine onthulde het moleculaire mechanisme dat de ziekteverwekkende effecten van de meest voorkomende genetische risicofactor voor lupus veroorzaakt. Wetenschappers ontdekten dat een eiwit dat wordt gecodeerd door die HLA-variant een cascade van moleculaire en cellulaire effecten veroorzaakt die de ontstekingssymptomen kunnen veroorzaken die worden waargenomen bij lupuspatiënten.
Joseph Holoshitz, MD, senior auteur van het artikel en hoogleraar interne geneeskunde en reumatologie aan de Universiteit van Michigan Medische School, zei, "Voor de eerste keer hebben we het raadselachtige mechanisme gevonden dat mensen genetisch vatbaar maakt voor de ergste effecten van de meest typische vorm van lupus. De bevindingen kunnen mogelijk de ontdekking van veilige, eenvoudige en effectieve behandelingen voor SLE vergemakkelijken door zich op deze nieuwe route te richten."
Een reeks gebeurtenissen die laten zien hoe de afwijkingen die lupus kunnen doen groeien, van het eerste effect van het risicogen tot signalering, tot aan immunologische afwijkingen en klinische symptomen van lupus, zijn ontdekt in celcultuur en diermodellen van de ziekte.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., eerste auteur van het artikel en een postdoctoraal onderzoeker in de afdeling Reumatologie van de University of Michigan Medical School, zei, "Menselijke proeven in RA met die verbindingen worden uitgevoerd, en ik hoop dat onze nieuwe bevindingen zullen leiden tot soortgelijke inspanningen om ook de last van miljoenen lupuspatiënten te verlichten."
Journal Reference:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. Het lupus-gevoeligheidsallel DRB1*03:01 codeert voor een ziekte-aansturende epitoop. Gemeenschappelijke Biol 5 (751). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
