Lupus er en sykdom som oppstår når kroppens immunsystem angriper vev og organer. Blant de fire typene, Systemisk lupus erythematosus er vanlig som påvirker millioner av individer over hele verden.
Den største risikofaktoren for lidelsen, som involverer betennelse i mange vitale organer og kan forårsake alvorlig funksjonshemming og død, er en genetisk variant kjent som HLA-DRB1*03:01.
En fersk studie av forskere fra Michigan Medicine avdekket den molekylære mekanismen som driver de sykdomsfremkallende effektene av den vanligste genetiske risikofaktoren for lupus. Forskere fant at et protein kodet av den HLA-varianten utløser en kaskade av molekylære og cellulære effekter som kan forårsake de inflammatoriske symptomene som sees i lupus pasienter.
Joseph Holoshitz, MD, seniorforfatter av artikkelen og professor i indremedisin og revmatologi ved University of Michigan Medical School, sa, «For første gang har vi funnet den gåtefulle mekanismen som genetisk disponerer mennesker for de verste effektene av den mest typiske formen for lupus. Funnene kan potensielt lette oppdagelsen av trygge, enkle og effektive behandlinger for SLE ved å målrette denne nye veien."
En serie hendelser som viser hvordan abnormitetene som kan få lupus til å vokse, fra den første effekten av risikogenet til signalering, helt til immunologiske abnormiteter og kliniske tegn på lupus, er blitt oppdaget i cellekulturer og dyremodeller av sykdom.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., førsteforfatter av artikkelen og postdoktor ved avdelingen for revmatologi ved University of Michigan Medical School, sa, "Menneskeforsøk i RA med disse forbindelsene blir utført, og jeg håper at våre nye funn vil føre til lignende innsats for å lette byrden for millioner av lupuspasienter også."
Tidsreferanse:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. Lupus-følsomhetsallelen DRB1*03:01 koder for en sykdomsdrivende epitop. Kommun Biol 5, 751 (2022). GJØR JEG: 10.1038 / s42003-022-03717-x
