Toczeń to choroba, która występuje, gdy układ odpornościowy organizmu atakuje tkanki i narządy. Wśród jego czterech typów, Toczeń rumieniowaty układowy jest powszechny która dotyczy milionów osób na całym świecie.
Największym czynnikiem ryzyka choroby, która wiąże się ze stanem zapalnym wielu ważnych narządów i może powodować poważne kalectwo i śmierć, jest wariant genetyczny znany jako HLA-DRB1*03:01.
Niedawne badanie przeprowadzone przez naukowców z Michigan Medicine odkryło mechanizm molekularny, który napędza skutki chorobowe najczęstszego genetycznego czynnika ryzyka tocznia. Naukowcy odkryli, że białko kodowane przez ten wariant HLA wywołuje kaskadę efektów molekularnych i komórkowych, które mogą powodować objawy zapalne obserwowane w pacjenci z toczniem.
Joseph Holoshitz, MD, starszy autor pracy i profesor chorób wewnętrznych i reumatologii na University of Michigan Szkoła Medyczna, powiedział: „Po raz pierwszy odkryliśmy enigmatyczny mechanizm, który genetycznie predysponuje ludzi do najgorszych skutków najbardziej typowej postaci tocznia. Odkrycia mogą potencjalnie ułatwić odkrycie bezpiecznych, prostych i skutecznych metod leczenia SLE poprzez ukierunkowanie na tę nową ścieżkę”.
Szereg zdarzeń, które pokazują, w jaki sposób nieprawidłowości, które mogą powodować wzrost tocznia, od pierwszego efektu genu ryzyka do sygnalizacji, aż do nieprawidłowości immunologicznych i klinicznych objawów tocznia, zostały odkryte w kulturach komórkowych i modelach zwierzęcych choroba.
dr Bruna Miglioranza Scavuzzi, pierwsza autorka artykułu i staż podoktorski w Oddziale Reumatologii Uniwersytetu Michigan Medical School, powiedziany, „Prowadzone są badania na ludziach w RZS z tymi związkami i mam nadzieję, że nasze nowe odkrycia doprowadzą do podobnych wysiłków, aby zmniejszyć obciążenie milionów pacjentów z toczniem”.
Referencje czasopisma:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. i in. Allel podatności na toczeń DRB1*03:01 koduje epitop wywołujący chorobę. Gmina Biol 5 751 (2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
