O transtorno do espectro do autismo (TEA) é uma condição de neurodesenvolvimento caracterizada por dificuldades de comunicação social e comportamentos repetitivos. Vários genes já foram ligados ao autismo; coletivamente, eles respondem por 20% de todos os casos. A maioria das pessoas com esses genes apresenta formas graves de autismo e outras condições neurológicas, como epilepsia e deficiência intelectual.
A Columbia os pesquisadores usaram informações de mais de 43,000 pessoas autistas, incluindo 35,000 pessoas do estudo de pesquisa sobre autismo SPARK da Fundação Simons, para encontrar genes ocultos do autismo que podem explicar a maior parte dos casos.
Eles descobriram 60 genes ligados a autismo que podem fornecer pistas importantes sobre as causas do autismo em todo o espectro do transtorno. Cinco genes têm um impacto mais moderado nas características do autismo, incluindo a cognição, do que os genes descobertos anteriormente.
Esses cinco genes também explicam por que o autismo muitas vezes parece ocorrer em famílias. Além disso, esses genes são frequentemente herdados dos pais do participante.
Wendy Chung, MD, Ph.D., professora de pediatria da família Kennedy e chefe de genética clínica do Departamento de Pediatria da Faculdade de Médicos e Cirurgiões Vagelos da Universidade de Columbia, disse: “No geral, os genes que encontramos podem representar uma classe diferente de genes que estão mais diretamente associados aos sintomas centrais do TEA do que os genes descobertos anteriormente”.
“Precisamos de fazer estudos mais detalhados, incluindo mais indivíduos que transportam estes genes, para compreender como cada gene contribui para as características do autismo, mas pensamos que estes genes nos ajudarão a desvendar as bases biológicas que levam à maioria dos casos de autismo”.
“Muitos outros genes de efeito moderado ainda precisam ser descobertos, e encontrá-los deve ajudar os pesquisadores a compreender melhor a biologia do cérebro e o comportamento em todo o espectro do autismo”.
Jornal de referência:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. A integração de variantes de novo e herdadas em 42,607 casos de autismo identifica mutações em novos genes de risco moderado. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
