Lupusul este o boală care apare atunci când sistemul imunitar al corpului vă atacă țesuturile și organele. Dintre cele patru tipuri ale sale, Lupusul eritematos sistemic este frecvent care afectează milioane de oameni din întreaga lume.
Cel mai mare factor de risc pentru tulburare, care implică inflamația în multe organe vitale și poate provoca dizabilități severe și deces, este o variantă genetică cunoscută sub numele de HLA-DRB1*03:01.
Un studiu recent realizat de oamenii de știință de la Michigan Medicine a descoperit mecanismul molecular care determină efectele cauzatoare de boli ale celui mai comun factor de risc genetic pentru lupus. Oamenii de știință au descoperit că o proteină codificată de acea variantă HLA declanșează o cascadă de efecte moleculare și celulare care pot provoca simptomele inflamatorii observate în bolnavii de lupus.
Joseph Holoshitz, MD, autor principal al lucrării și profesor de medicină internă și reumatologie la Universitatea din Michigan Facultatea de Medicină, a spus, „Pentru prima dată, am găsit mecanismul enigmatic care predispune genetic oamenii la cele mai grave efecte ale celei mai tipice forme de lupus. Descoperirile ar putea facilita descoperirea unor tratamente sigure, simple și eficiente pentru LES prin țintirea acestei noi căi.”
O serie de evenimente care arată cum anomaliile care pot determina creșterea lupusului, de la primul efect al genei de risc până la semnalizare, până la anomalii imunologice și semne clinice ale lupusului, au fost descoperite în cultura celulară și modelele animale ale boala.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., primul autor al lucrării și cercetător postdoctoral în Divizia de Reumatologie de la Facultatea de Medicină a Universității din Michigan, a spus, „Se desfășoară studii pe oameni în PR cu acești compuși și sper că descoperirile noastre noi vor duce la eforturi similare pentru a ușura povara a milioane de pacienți cu lupus.”
Referința jurnalului:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. Alela de susceptibilitate la lupus DRB1*03:01 codifică un epitop care conduce la boli. Comun Biol 5, 751 (2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
