ADHD และออทิสติกเป็นภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูง แม้ว่าจะแตกต่างกันในอาการหลัก แต่ออทิสติกและ ADHD มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทับซ้อนกันอย่างมีนัยสำคัญ
นักวิทยาศาสตร์จาก มหาวิทยาลัยอาร์ฮุส ได้ค้นพบความแปรผันของยีนที่เพิ่มความน่าจะเป็นที่จะได้รับการวินิจฉัยเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งมากกว่าทั้งสองอย่าง พวกเขาพบยีน XNUMX แบบที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับการวินิจฉัยเพียง XNUMX ใน XNUMX แบบ และยีน XNUMX แบบที่ทั้ง ADHD และออทิสติกมีร่วมกัน
ความแปรผันทางพันธุกรรมส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการสื่อสารของสมองและสมองของมัน เซลล์ประสาท. เป็นเรื่องที่น่าแปลกใจเช่นกันที่ความแปรผันทางพันธุกรรมบางอย่างส่งผลต่อความสามารถในการรับรู้ของประชากร ในทำนองเดียวกัน นักวิทยาศาสตร์ระบุตัวแปรของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อออทิสติก และลดปริมาตรของพื้นที่สมองเฉพาะในคนในประชากรทั่วไปไปพร้อมๆ กัน ในทางตรงกันข้าม ตัวแปรเสริมจะเพิ่ม ความเสี่ยงของโรคสมาธิสั้น และเพิ่มปริมาตรของพื้นที่สมองส่วนนี้
นี่เป็นการศึกษาครั้งแรกที่แสดงให้เห็นว่า คนที่เป็นโรคสมาธิสั้นและออทิสติกมีภาระเป็นสองเท่าโดยมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่จะได้รับการวินิจฉัยทั้งสองอย่าง ในขณะที่ผู้ที่มีการวินิจฉัยเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งโดยส่วนใหญ่จะมีเฉพาะความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับภาวะนี้เพียงอย่างเดียว .
ศาสตราจารย์ Anders Børglum จากภาควิชาชีวเวชศาสตร์ที่มหาวิทยาลัย Aarhus และ iPSYCH ซึ่งเป็นโครงการวิจัยด้านจิตเวชศาสตร์ที่ใหญ่ที่สุดของเดนมาร์กซึ่งอยู่เบื้องหลังการศึกษาดังกล่าว กล่าวว่า “ตัวอย่างนี้หมายความว่า ผู้ที่มีการวินิจฉัยทั้งสองอย่างมีปัจจัยทางพันธุกรรม ADHD ในปริมาณมากเท่ากันกับผู้ที่มีเพียง สมาธิสั้นและในขณะเดียวกันก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมออทิสติกจำนวนมากพอๆ กับคนที่มีเท่านั้น ความหมกหมุ่น. ดังนั้นจึงสมเหตุสมผลดีที่บางคนได้รับการวินิจฉัยทั้งสองอย่าง”
นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ชุดข้อมูลขนาดใหญ่ของโปรไฟล์ทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเจ็บป่วยและความผิดปกติของพัฒนาการได้ดีขึ้น การทำเช่นนี้อาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนาการวินิจฉัยที่แม่นยำมากขึ้น เริ่มการรักษาได้เร็วขึ้น และรับประกันว่าผู้ป่วยแต่ละรายจะได้รับการรักษาที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
การศึกษานี้ตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมในจีโนมของคน 34,462 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกและ/หรือสมาธิสั้น และกลุ่มควบคุม 41,201 รายที่ไม่มีการวินิจฉัยเหล่านี้ สำหรับแต่ละบุคคล มีการตรวจสอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง 8.9 ล้านครั้ง และกระจายไปทั่วจีโนมทั้งหมด
นักวิทยาศาสตร์สามารถศึกษาผลกระทบของความแปรผันของความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่างๆ ได้โดยการเปรียบเทียบผลลัพธ์ทางพันธุกรรมกับข้อมูลการแสดงออกของยีนในหลายรูปแบบ บริเวณสมอง และ เซลล์สมองเช่นในสิ่งที่เรียกว่า Brain Transcriptome-Wide Association Study (TWAS)
เมื่อเปรียบเทียบผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ออทิสติก/สมาธิสั้นกับผลการศึกษาทางพันธุกรรมของโรคทางจิตอื่นๆ และลักษณะทั่วไป เช่น การทำงานของการรับรู้และปริมาตรของพื้นที่สมอง นักวิทยาศาสตร์จึงได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความสำคัญของตัวแปรเสี่ยงทางพันธุกรรม
อันเดอร์ส บอร์กลัม อธิบาย, “การวินิจฉัยโรคออทิสติกมักเกิดขึ้นก่อนการวินิจฉัยโรคสมาธิสั้น ตัวอย่างเช่น หากบุคคลนั้นกระทำมากกว่าปกและพบว่ายากที่จะมีสมาธิ อาการออทิสติกก็อาจหายไปได้เล็กน้อย และเราอาจไม่เห็นปัญหาของโรคสมาธิสั้น”
“แต่ถ้าเรามีการศึกษาทางพันธุกรรมของบุคคลที่มี การวินิจฉัยออทิสติกและเราเห็นภาระทางพันธุกรรมที่สำคัญของพันธุกรรม ADHD แล้วนั้น บางทีเราควรติดตามบุคคลนั้นอย่างใกล้ชิดมากขึ้น ด้วยวิธีนี้ เราจึงสามารถมองเห็นการพัฒนาได้เร็วขึ้น และมอบเครื่องมือที่ดีแก่ครอบครัวในการจัดการกับการวินิจฉัยนี้เช่นกัน”
“เมื่อไม่กี่ปีก่อน เนื่องจากลำดับชั้นการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ จึงเป็นไปไม่ได้ในหลักการที่จะวินิจฉัย ADHD ในบุคคลออทิสติกได้”
“แต่ตอนนี้เราได้แสดงให้เห็นแล้วว่าผู้ที่มีการวินิจฉัยทั้งสองอย่างมีภาระต่อพันธุกรรมเป็นสองเท่า เสี่ยงต่อความผิดปกติของพัฒนาการทั้งสองอย่าง. ดังนั้นจึงมีความแตกต่างทางชีวภาพที่ชัดเจนระหว่างว่าคุณมีการวินิจฉัยทั้งสองอย่างหรือเพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง การศึกษานี้จึงเป็นข้อโต้แย้งทางชีววิทยาที่ชัดเจนสำหรับแนวทางการวินิจฉัยที่ได้รับการปรับปรุง เช่น ในระบบการวินิจฉัยและการจำแนกประเภทความผิดปกติทางจิตของอเมริกา (DSM-5) ซึ่งขณะนี้เป็นไปได้ที่บุคคลคนเดียวกันจะได้รับการวินิจฉัยทั้งสองอย่าง”
“นี่เป็นก้าวแรก การศึกษานี้มีความเกี่ยวข้องที่นี่และในปัจจุบันเนื่องจากจะช่วยสร้างความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการทั้งสอง ในระยะยาวสิ่งนี้สามารถเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้น”
การอ้างอิงวารสาร:
- Mattheisen, M. , Grove, J. , Als, TD และอื่น ๆ การจำแนกสถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันและจำแนกความแตกต่างสำหรับโรคออทิสติกสเปกตรัม โรคสมาธิสั้นและกลุ่มย่อยตามกรณี แน็ตเก็นต์ 54, 1470–1478 (2022). ดอย: 10.1038/s41588-022-01171-3
