ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เป็นภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยปัญหาการสื่อสารทางสังคมและพฤติกรรมซ้ำ ๆ ก่อนหน้านี้ยีนหลายตัวเชื่อมโยงกับออทิสติก รวมกันคิดเป็น 20% ของทุกกรณี คนส่วนใหญ่ที่มียีนเหล่านี้มีรูปแบบที่รุนแรงของออทิสติกและภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น โรคลมบ้าหมูและความบกพร่องทางสติปัญญา
พื้นที่ โคลัมเบีย นักวิจัยใช้ข้อมูลจากบุคคลออทิสติกมากกว่า 43,000 คน รวมถึง 35,000 คนจากการศึกษาวิจัยออทิสติก SPARK ของมูลนิธิ Simons Foundation เพื่อค้นหายีนออทิสติกที่ซ่อนอยู่ซึ่งสามารถอธิบายกรณีส่วนใหญ่ได้
พวกเขาค้นพบ 60 ยีนที่เชื่อมโยงกับ ความหมกหมุ่น ที่อาจให้เบาะแสที่สำคัญเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกในสเปกตรัมเต็มรูปแบบของความผิดปกติ ยีน XNUMX ตัวมีผลกระทบในระดับปานกลางต่อลักษณะออทิสติก รวมทั้งการรับรู้ มากกว่ายีนที่ค้นพบก่อนหน้านี้
ยีนทั้งห้านี้ยังอธิบายได้ว่าทำไมออทิสติกจึงมักเกิดขึ้นในครอบครัว นอกจากนี้ ยีนเหล่านี้มักสืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้เข้าร่วม
Wendy Chung, MD, Ph.D., ศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ของ Kennedy Family และหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์คลินิกในภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย Vagelos College of Physicians and Surgeons กล่าวว่า "โดยรวมแล้วยีนที่เราพบอาจเป็นตัวแทนของยีนที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการหลักของ ASD มากกว่ายีนที่ค้นพบก่อนหน้านี้"
"เราจำเป็นต้องศึกษารายละเอียดเพิ่มเติม รวมถึงบุคคลจำนวนมากขึ้นที่มียีนเหล่านี้เพื่อทำความเข้าใจว่ายีนแต่ละตัวมีส่วนทำให้เกิดลักษณะของออทิซึมอย่างไร แต่เราคิดว่ายีนเหล่านี้จะช่วยให้เราคลี่คลายรากฐานทางชีวภาพที่นำไปสู่กรณีส่วนใหญ่ของออทิสติกได้"
"ยังคงมีการค้นพบยีนที่มีผลปานกลางอีกจำนวนมาก และการค้นพบยีนเหล่านี้ควรช่วยให้นักวิจัยเข้าใจชีววิทยาของสมองและพฤติกรรมของออทิสติกอย่างเต็มรูปแบบได้ดีขึ้น"
การอ้างอิงวารสาร:
- Zhou, X. , Feliciano, P. , Shu, C. และคณะ การผสมผสานระหว่างเดอโนโวและตัวแปรที่สืบทอดมาในกรณีออทิสติก 42,607 รายระบุการกลายพันธุ์ในยีนใหม่ที่มีความเสี่ยงปานกลาง แน็ตเก็นต์ (2022). ดอย: 10.1038/s41588-022-01148-2
