Otizm spektrum bozukluğu (ASD), sosyal iletişim zorlukları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen nörogelişimsel bir durumdur. Daha önce çeşitli genlerin otizmle bağlantısı vardı; toplu olarak tüm vakaların %20'sini oluştururlar. Bu genlere sahip kişilerin çoğunda otizm ve epilepsi ve zihinsel engellilik gibi diğer nörolojik rahatsızlıkların ciddi formları vardır.
The Columbia Araştırmacılar, vakaların çoğunu açıklayabilecek gizli otizm genlerini bulmak için Simons Vakfı'nın SPARK otizm araştırma çalışmasından 43,000 kişi dahil olmak üzere 35,000'den fazla otistik kişiden alınan bilgileri kullandı.
ile bağlantılı 60 gen ortaya çıkardılar. otizm Bu, bozukluğun tüm yelpazesinde otizmin nedenlerine dair önemli ipuçları sağlayabilir. Beş genin, biliş de dahil olmak üzere otizm özellikleri üzerinde daha önce keşfedilen genlere göre daha ılımlı bir etkisi var.
Bu beş gen aynı zamanda otizmin neden sıklıkla ailelerde görüldüğünü de açıklıyor. Ayrıca bu genler genellikle katılımcının ebeveynlerinden miras alınır.
Kennedy Ailesi Pediatri Profesörü ve Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji Pediatri Bölümü klinik genetik şefi Wendy Chung, MD, Ph.D. şunları söyledi: "Genel olarak, bulduğumuz genler, OSB'nin temel semptomlarıyla daha önce keşfedilen genlerden daha doğrudan ilişkili olan farklı bir gen sınıfını temsil ediyor olabilir."
"Her genin otizmin özelliklerine nasıl katkıda bulunduğunu anlamak için bu genleri taşıyan daha fazla kişiyi içeren daha ayrıntılı çalışmalar yapmamız gerekiyor, ancak bu genlerin çoğu otizm vakasına yol açan biyolojik temelleri ortaya çıkarmamıza yardımcı olacağını düşünüyoruz."
"Daha birçok orta etkili gen keşfedilmeyi bekliyor ve bunları bulmak araştırmacıların beynin biyolojisini ve otizmin tüm yelpazesindeki davranışları daha iyi anlamalarına yardımcı olmalı."
Dergi Referans:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. ve diğerleri. 42,607 otizm vakasında yeni ve kalıtsal varyantların entegre edilmesi, yeni orta riskli genlerdeki mutasyonları tanımlar. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
