Дитина, яка народилася глухою, може вперше почути завдяки новаторській генній терапії

Коли Айссам Дам підключив до вуха дивний пристрій, він навіть не підозрював, що це змінить його життя.

11-річний хлопчик Айссам народився глухим через одну генну мутацію. У жовтні 2023 року він став першою людиною в США, яка отримала a генної терапії який додав здорову версію мутованого гена у його внутрішнє вухо. Протягом чотирьох тижнів, він почав чути звуки.

Через чотири місяці, його сприйняття світу розширилося за межі уяви. Він уперше почув дзижчання транспорту, дізнався тембр голосу свого батька і здивувався звуку стригучих ножиць під час стрижки.

Айссам бере участь у триваюче клінічне випробування тестування одноразової генної терапії для відновлення слуху у таких дітей, як він. Через мутацію в гені під назвою отоферлін діти народжуються глухими і часто потребують слухових апаратів від народження. Випробування є результатом співпраці між дитячою лікарнею Філадельфії та Akouos, дочірня компанія фармацевтичного гіганта Eli Lilly.

«Генна терапія втрати слуху — це те, над чим лікарі та вчені всього світу працюють понад 20 років», сказав У прес-релізі доктора Джона Герміллера з дитячої лікарні Філадельфії, який ввів препарат Ейссаму. «Ці початкові результати показують, що він може відновити слух краще, ніж багато хто вважав можливим».

Хоча раніше тестували на мишах і приматах, команда не знала, чи спрацює терапія на Айссама. Навіть якби це спрацювало, вони не були впевнені, як це вплине на життя глухого молодого дорослого — по суті, познайомивши його з абсолютно новим чуттєвим світом.

Їм не треба було хвилюватися. «Немає звуків, які б мені не подобалися… вони всі хороші», — Айссам сказав до Нью-Йорк Таймс.

Зламаний міст

Слух — це не лише вловлювання звуків, а й перетворення звукових хвиль в електричні сигнали, які наш мозок може сприймати й розуміти.

В основі цього процесу лежить равлик, структура, схожа на равлика, розташована глибоко у внутрішньому вусі, яка перетворює звукові хвилі в електричні сигнали, які потім надсилаються в мозок.

Равлик трохи схожий на згорнуту клавіатуру піаніно. Структура вкрита понад 3,500 звивистими волосками у формі пальців. Подібно до окремих клавіш піаніно, кожна волоскова клітинка налаштована на певну ноту. Клітини реагують, коли виявляють бажану звукову частоту, посилаючи електричні імпульси до слухових відділів мозку. Це дозволяє нам сприймати звуки, розмови та музику.

Для Айссама та понад 200,000 XNUMX людей у ​​всьому світі ці волоскові клітини не можуть спілкуватися з мозком від народження через мутація в гені називається отоферлін. Отоферлін — міст. Це дозволяє волосковим клітинам, що вистилають вушну раковину, надсилати хімічні повідомлення до найближчих нервових волокон, активуючи сигнали до мозку. Мутований ген перериває телефонну лінію, що призводить до глухоти.

Помічник слуху

Під час клінічного випробування вчені сподівалися відновити зв’язок між клітинами внутрішнього вуха та мозком за допомогою генної терапії для додавання дози отоферліну безпосередньо у внутрішнє вухо.

Це було непросто. Отоферлін є дуже великим геном, що ускладнює його пряме введення в організм. У новому дослідженні команда вміло розбила ген на дві частини. Кожну частину вставляли в безпечний носій вірусу і переміщали в клітини волосся. Потрапивши в організм, клітини внутрішнього вуха зшили дві частини назад у робочий ген отоферліну.

Розробка методів лікування внутрішнього вуха – тонка робота. Орган використовує матрицю тканин і рідин для виявлення різних нот і тонів. Твіки можуть легко змінити наше сприйняття звуку.

Тут команда ретельно розробила пристрій для введення терапії в невеликий заповнений рідиною куточок у вушній раковині. Звідти рідка генна терапія могла пливти по всій довжині вушної раковини, омиваючи кожен внутрішній волосок під час лікування.

У мишей лікування посилене отоферліном рівнях. Через місяць тварини стали чути з мінімальними побічними ефектами. Інший тест на приматах виявив схожі ефекти. Терапія незначно змінила функції печінки та селезінки, але основний ефект спостерігався у внутрішньому вусі.

Головною проблемою при лікуванні внутрішнього вуха є тиск. Ви, мабуть, стикалися з цим — від швидкого підйому в польоті або глибокого занурення в океан вуха тріщать. Впорскування рідини у внутрішнє вухо також може порушити ситуацію. Команда ретельно розрахувала дозу препарату для мишей і приматів і зробила крихітний вентиляційний отвір, щоб терапія могла охопити всю вушну раковину.

Оцінюючи нелюдських приматів через місяць після лікування, команда не виявила ознак генної терапії в їхній крові, слині чи зразках мазка з носа, що підтверджує, що лікування було адаптовано до внутрішнього вуха, як і очікувалося, і, потенційно, мало побічні ефекти. ефекти.

Шлях вперед

Випробування є одним із п’яти досліджень генної терапії, спрямованих на боротьбу зі спадковою глухотою.

У жовтні минулого року команда у Китаї дали п'ятьом дітям із генетичними дефектами отоферліну здорову версію гена. Згідно з даними, через кілька місяців шестирічна дівчинка Її чула звуки приблизно з шепіт. MIT Technology Review.

Генна терапія не для всіх із втратою слуху. Мутації отоферліна складають близько трьох відсотків випадків спадкової глухоти. Більшість дітей із мутацією не втрачають повністю слух, тому їм встановлюють кохлеарні імпланти для компенсації в ранньому віці. Досі незрозуміло, чи допомагає лікування також покращити їх слух. Однак подібна стратегія потенційно може бути використана для інших людей із генетичними розладами слуху.

Для Її та Айссама, які ніколи не мали кохлеарних імплантатів, генна терапія змінила життя. Звуки спочатку були жахливими. Yiyi почула шум транспорту, коли вона вперше спала вночі, сказавши, що це «надто шумно». Айссам все ще вчиться впроваджувати новий досвід у своє повсякденне життя — схоже на те, щоб освоїти нову суперздібність. Його улюблені звуки? «Люди», — він сказав через мову жестів.

Зображення Фото: tung256 / Pixabay

• Розповсюдження контенту та PR на основі SEO. Отримайте посилення сьогодні.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. Додайте собі сили. Доступ тут.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. Розширення знань. Доступ тут.
• ПлатонЕСГ. вуглець, CleanTech, Енергія, Навколишнє середовище, Сонячна, Поводження з відходами. Доступ тут.
• PlatoHealth. Розвідка про біотехнології та клінічні випробування. Доступ тут.
• джерело: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/