ADHD اور آٹزم انتہائی موروثی نیورو ڈیولپمنٹل حالات ہیں۔ اگرچہ وہ بنیادی علامات میں ایک دوسرے سے مختلف ہیں، لیکن آٹزم اور ADHD ان کی بنیادی جینیاتی وجوہات میں ایک اہم اوورلیپ رکھتے ہیں۔
سائنسدانوں سے ارشاد یونیورسٹی نے جین کی مختلف حالتوں کو دریافت کیا ہے جو دونوں کے بجائے صرف ایک تشخیص کے امکان کو بڑھاتے ہیں۔ انہوں نے جین کی پانچ مختلف حالتیں دریافت کیں جو دو میں سے صرف ایک تشخیص کے لیے منفرد ہیں اور سات جینیاتی متغیرات جن میں ADHD اور آٹزم دونوں کا اشتراک ہے۔
جینیاتی تغیرات اس بات پر اثر انداز ہوتے ہیں کہ دماغ کیسے بڑھتا ہے اور بات چیت کرتا ہے اور اس کے اعصابی خلیات. یہ بات بھی حیران کن ہے کہ کچھ جینیاتی تغیرات آبادی کی علمی صلاحیتوں کو متاثر کرتے ہیں۔ اسی طرح، سائنسدانوں نے ایک جین کی مختلف قسم کی نشاندہی کی جو آٹزم کے خطرے کو بڑھاتا ہے اور اس کے ساتھ ساتھ عام آبادی کے لوگوں میں دماغ کے ایک مخصوص حصے کے حجم کو کم کرتا ہے۔ اس کے برعکس، تکمیلی قسم کو بڑھاتا ہے۔ ADHD کا خطرہ اور دماغ کے اس حصے کا حجم بڑھاتا ہے۔
یہ پہلا مطالعہ ہے جو یہ ظاہر کرتا ہے کہ- ADHD اور آٹزم دونوں کے شکار افراد دونوں کی تشخیص حاصل کرنے کے جینیاتی خطرے سے دوگنا بوجھ سے دوچار ہوتے ہیں، جب کہ جن لوگوں کے پاس زیادہ تر حصے کے لیے صرف ایک ہی تشخیص ہوتی ہے وہ صرف اس ایک حالت کے لیے جینیاتی خطرے کی مختلف حالتوں کو برداشت کرتے ہیں۔ .
آرہس یونیورسٹی کے شعبہ بائیو میڈیسن کے پروفیسر اینڈرس برگلم اور ڈنمارک کے نفسیاتی شعبے کے سب سے بڑے تحقیقی منصوبے iPSYCH نے کہا، مثال کے طور پر، اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں تشخیص والے لوگوں میں ADHD جینیاتی عوامل کا اتنا ہی بڑا بوجھ ہوتا ہے جیسا کہ وہ لوگ جو صرف ایڈییچڈی، اور ایک ہی وقت میں آٹزم کے جینیاتی عوامل کا ایک ہی بڑا بوجھ صرف ان لوگوں کے طور پر ہوتا ہے۔ آٹزم. لہذا یہ اچھی حیاتیاتی سمجھ میں آتا ہے کہ کچھ لوگوں میں دونوں تشخیص ہوتے ہیں۔
سائنس دان بیماریوں اور ترقیاتی اسامانیتاوں کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے جینیاتی پروفائلز کے بڑے ڈیٹاسیٹس کا تجزیہ کرتے ہیں۔ ایسا کرنے سے، یہ ممکن ہو سکتا ہے کہ زیادہ درست تشخیص کی جائے، علاج پہلے شروع کیا جائے، اور اس بات کی ضمانت دی جائے کہ ہر مریض کو بہترین علاج ممکن ہو گا۔
مطالعہ آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر اور/یا ADHD اور ان تشخیص کے بغیر 34,462 کنٹرول مضامین میں تشخیص شدہ 41,201 لوگوں کے جینوم میں جینیاتی تغیرات کا جائزہ لیتا ہے۔ ہر فرد کے لیے، 8.9 ملین بار بار پائے جانے والے جینیاتی تغیرات کی جانچ کی گئی ہے، جو پورے جینوم میں پھیلی ہوئی ہے۔
سائنسدان جینیاتی نتائج کا ایک سے زیادہ میں جین کے اظہار کے بارے میں معلومات کے ساتھ موازنہ کرکے مختلف جینیاتی خطرے کی مختلف حالتوں کے اثرات کا مطالعہ کرسکتے ہیں۔ دماغ کے علاقوں اور دماغی خلئےجیسا کہ نام نہاد برین ٹرانسکرپٹوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (TWAS) میں۔
آٹزم/ADHD کے تجزیوں کے نتائج کو دیگر دماغی امراض کے جینیاتی مطالعات اور عمومی خصوصیات، جیسے علمی افعال اور دماغی علاقوں کے حجم سے متصادم کرتے ہوئے، سائنسدان جینیاتی خطرے کی مختلف حالتوں کی اہمیت کے بارے میں مزید جانتے ہیں۔
اینڈرس بورگلم کی وضاحت کرتا ہے, "آٹزم کی تشخیص عام طور پر ADHD کی تشخیص سے پہلے کی جاتی ہے۔ لہذا اگر، مثال کے طور پر، وہ شخص بھی انتہائی متحرک ہے اور اسے توجہ مرکوز کرنے میں دشواری محسوس ہوتی ہے، تو یہ آٹزم کی علامات سے تھوڑا سا ڈوب سکتا ہے، اور ہم ADHD کے چیلنجوں کو نہیں دیکھ سکتے ہیں۔"
"لیکن اگر ہمارے پاس کسی ایسے شخص کا جینیاتی مطالعہ ہے جس میں آٹزم کی تشخیص، اور ہم ADHD جینیات کا ایک بڑا جینیاتی بوجھ دیکھتے ہیں، پھر یہ ہو سکتا ہے کہ ہمیں اس شخص کی زیادہ قریب سے نگرانی کرنی چاہیے۔ اس طرح، ہم ترقی کی نشاندہی کرنے میں تیز تر ہو سکتے ہیں اور خاندان کو بھی اس تشخیص کو سنبھالنے کے لیے اچھے اوزار دے سکتے ہیں۔"
"کچھ سال پہلے - ایک سرکاری تشخیصی درجہ بندی کی وجہ سے - آٹزم والے شخص میں ADHD کی تشخیص کرنا اصولی طور پر ممکن نہیں تھا۔"
"لیکن اب ہم نے دکھایا ہے کہ دونوں تشخیص والے لوگ جینیاتی کے ساتھ دوہرا بوجھ رکھتے ہیں۔ دونوں ترقیاتی عوارض کا خطرہ. اس طرح اس میں واضح حیاتیاتی فرق ہے کہ آیا آپ کے پاس دونوں کی تشخیص ہے یا صرف ایک۔ اس لیے یہ مطالعہ نظرثانی شدہ تشخیصی رہنما خطوط کے لیے ایک مضبوط حیاتیاتی دلیل ہے، مثلاً، دماغی امراض کے لیے امریکی تشخیص اور درجہ بندی کے نظام میں (DSM-5)، جہاں اب ایک ہی شخص کے لیے دونوں تشخیصات حاصل کرنا ممکن ہے۔
"یہ پہلا قدم ہے۔ یہاں اور اب، مطالعہ متعلقہ ہے کیونکہ یہ دو ترقیاتی خرابیوں کی وجوہات کی بہتر تفہیم پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔ طویل مدتی میں، یہ بہتر تشخیص اور علاج کی بنیاد بن سکتا ہے۔
جرنل حوالہ:
- Mattheisen, M., Grove, J., Als, TD, et al. آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر، توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر اور کیس سب گروپس کے لیے مشترکہ اور فرق کرنے والے جینیاتی فن تعمیر کی شناخت۔ Nat Genet 54، 1470–1478 (2022)۔ DOI: 10.1038/s41588-022-01171-3
