زندگی بھر، جسم کے خلیات صوماتی تغیرات حاصل کرتے ہیں۔ منجمد پوسٹ مارٹم انسانی دماغوں میں، محققین سے ییل یونیورسٹی نے پایا ہے کہ سومیٹک، یا غیر وراثتی، اتپریورتنوں کے تقریباً 6% دماغوں میں جمع ہونے کا کافی امکان ہے، اور یہ "ہائیپرمیوٹ ایبل" دماغ عام طور پر 40 سال یا اس سے زیادہ عمر کے ہوتے ہیں۔
بون میرو میں کلونل ہیماٹوپوائسز سے موازنہ کرنے والا رویہ جس کے نتیجے میں بوڑھے لوگوں میں خون کا کینسر ہو سکتا ہے، اس کی وجہ سیل لائنوں کے تغیرات کے ساتھ ہے جو دوسرے سیل لائنوں کا مقابلہ کرتی ہے۔
یہ انسانی دماغ میں سومیٹک تغیرات کا پہلا بڑے پیمانے پر مطالعہ ہے۔ سائنس دان توقع نہیں کر رہے تھے کہ بڑی عمر کی آبادی میں یہ ہائپرمیٹیبلٹی تلاش کی جائے گی۔
سائنسدانوں نے 131 انسانوں کا تجزیہ کیا۔ دماغ (44 نیورو ٹائپیکل، 19 ٹوریٹ سنڈروم کے ساتھ، 9 شیزوفرینیا کے ساتھ، اور 59 آٹزم کے ساتھ) سومیٹک تغیرات کے لیے۔ عام طور پر، دماغوں میں 20 سے 60 قابل شناخت واحد نیوکلیوٹائڈ تغیرات ہوتے ہیں، اور تقریباً 6% میں سینکڑوں تھے۔ ان میں سے زیادہ تر دماغ 60 سال یا اس سے زیادہ عمر کے افراد کے تھے۔
ہائپر میوٹیٹڈ دماغ 16 یا اس سے زیادہ عمر کے دماغوں میں سے 60 فیصد ہیں، جبکہ 2 سال سے کم عمر کے دماغوں میں سے صرف 40 فیصد ہیں۔ یہ ہائپر میوٹیشن کسی بیماری سے وابستہ نہیں تھے۔
تاہم، سائنسدانوں نے یہ قیاس کرنا شروع کر دیا ہے کہ بہت زیادہ تبدیلیاں دماغی کینسر سے منسلک ہو سکتی ہیں اور الزائمر پرانے دماغوں میں پائے جانے والے ہائپر میوٹیشن کی بڑھتی ہوئی تعداد کی وجہ سے بیماری۔
جن عطیہ دہندگان کو آٹزم تھا ان کے دماغوں کا باریک بینی سے معائنہ کیا گیا۔ یہ دریافت کیا گیا کہ صوماتی تغیرات کا تعلق نمایاں مقدار کے حذف ہونے سے ہے۔ DNA اور نقل کے عوامل کی ڈی این اے ریگولیٹری علاقوں سے منسلک ہونے اور جین کی سرگرمی کو کنٹرول کرنے کی صلاحیت میں خلل۔
سائنسدانوں نے ان بیماریوں کی نشوونما میں اپنے کردار کو مسترد کرنے کی ضرورت پر روشنی ڈالی۔
جرنل جرنل:
- Taejong Bae، Liana Fasching، et al. 131 انسانی دماغوں میں صوماتی تغیرات کے تجزیے سے بڑھاپے سے وابستہ ہائپرمیوٹیشن کا پتہ چلتا ہے۔ سائنس. 28 جولائی 2022۔ جلد 377، شمارہ 6605۔ صفحہ 511-517۔ DOI: 10.1126/science.abm6222
