جینومکس کا استعمال کرتے ہوئے بیماری کے خطرے کی مقدار درست کرنا: نیا پیراڈائم

پیٹر ڈونیلی آکسفورڈ یونیورسٹی میں شماریاتی سائنس کے پروفیسر اور سی ای او ہیں۔ جینومکس PLC، جو صحت کی دیکھ بھال اور منشیات کی دریافت کو مطلع کرنے کے لئے بڑے پیمانے پر انسانی جینیاتی ڈیٹا کا استعمال کرتا ہے۔ اس انٹرویو میں انہوں نے لارین رچرڈسن، اور a16z جنرل پارٹنر ونیتا اگروالا۔ کے ساتھ پولی جینک رسک سکور کے تصور پر تبادلہ خیال کریں۔ اور یہ ہمیں یہ اندازہ کرنے دیتا ہے کہ آپ کی ذاتی جینیاتی ترتیب، مجموعی طور پر، آپ کے مرض کے خطرے کو کتنا متاثر کرتی ہے۔

وہ دریافت کرتے ہیں کہ عام بیماریوں کے جینیاتی اجزا کے بارے میں ہماری گہری سمجھ بوجھ، جیسے ذیابیطس، دل کی بیماری، اور کینسر، ایک کو بااختیار بنانے میں کس طرح مدد کر رہی ہے۔ منتقل 'بیمار کی دیکھ بھال' سے لے کر رسک مینجمنٹ اور روک تھام کی دوائی تک۔ لیکن سب سے پہلے، بات چیت اس وضاحت کے ساتھ شروع ہوتی ہے کہ بیماری کی بنیاد کے بارے میں جینیاتی ماہرین کی سوچ کس طرح تکنیکی ترقی سے بدل گئی ہے جو جینوم کی ترتیب کو سستی اور تیز تر بناتی ہے۔

نوٹ: یہ انٹرویو اصل میں ایک قسط کے طور پر شائع کیا گیا تھا بائیو ایٹس ورلڈ. ٹرانسکرپٹ میں وضاحت کے لیے ہلکے سے ترمیم کی گئی ہے۔ آپ مکمل ایپی سوڈ سن سکتے ہیں۔ یہاں.

---

پیٹر ڈونیلی: لہذا، ہم ایک طویل عرصے سے جانتے ہیں کہ جینیاتیات انسانی بیماریوں کے لیے حساسیت میں ملوث ہیں۔ اور جہاں تک اس کا تعلق ہے بیماریوں کا ایک سپیکٹرم ہے۔ سپیکٹرم کے ایک سرے پر، کچھ بیماریاں ہیں جہاں جینیات ہی ساری کہانی ہے۔ اگر آپ کو کچھ معاملات میں جین کے ایک یا دو تبدیل شدہ یا غلط ورژن ملتے ہیں، تو آپ یقینی طور پر بیمار ہو جاتے ہیں۔ سسٹک فائبروسس ایک مثال ہے، ہنٹنگٹن کی بیماری ایک مثال ہے۔ یہ عام طور پر سنگین بیماریاں ہیں، لیکن انفرادی طور پر وہ بہت کم ہیں۔ 

پھر سپیکٹرم کے دوسرے سرے پر تمام عام دائمی بیماریاں ہیں، تمام عام کینسر جہاں ہمارے طرز زندگی یا ہمارے ماحول کے ساتھ اکثر خطرے کے دیگر عوامل ہوتے ہیں۔ ان بیماریوں کے لیے، تقریباً پچھلے 20 سالوں میں، ہمارے علم میں اور ہماری سمجھ میں ایک دھماکہ ہوا ہے کہ اس میں جینیات کیسے کردار ادا کرتی ہے۔ ہم نے یہ سیکھا ہے کہ ہمارے جینوم کے بہت سے حصے ان بیماریوں کے لیے خطرے میں ہوتے ہیں لیکن چھوٹے طریقوں سے۔ ایسا نہیں ہے کہ اس کے لیے ایک ہی جین موجود ہے۔ دل کی بیماری یا کے لیے ایک ہی جین ذیابیطس. اس کے بجائے ہمارے جینوم میں ہزاروں، یا دسیوں ہزار، یا شاید سینکڑوں ہزاروں پوزیشنیں کسی خاص بیماری کے خطرے کو متاثر کرتی ہیں۔ 

ونیتا اگروالا: تو، اس تصور کی وضاحت کرتے وقت ایک بصری جو مجھے استعمال کرنا پسند ہے وہ ایک ویڈیو گیم کردار ہے جو جینوم کے ذریعے چل رہا ہے، اور اس کے ساتھ ایک تکیہ ہے۔ اور جب بھی وہ کسی متغیر سائٹ کو مارتا ہے جہاں آپ کے پاس ہو سکتا ہے، آئیے A یا T کہتے ہیں، کبھی کبھی A خطرے کا عنصر ہو گا۔ اور اس طرح وہ ایک پتھر اٹھا کر اپنے تکیے میں رکھتا ہے اور پھر پورے جینوم کے ساتھ ساتھ چلتا رہتا ہے۔ جب بھی آپ کو کسی خطرے والی جگہ کا سامنا ہوتا ہے، آپ ایک [پتھر] اٹھاتے ہیں اور آپ اس طرح پورے جینوم سے گزرتے ہیں۔ 

آخر میں، ہر مریض کا تکیہ، اگر آپ چاہیں تو، جینیاتی خطرے والے پتھروں کے ایک مختلف بوجھ سے بھرا ہوا ہے۔ لیکن اگر آپ پوری آبادی پر نظر ڈالیں تو ہم سب اپنے خطرے کے تھیلے میں ایک جیسے پتھروں کو بانٹتے ہیں۔ اور اس طرح ہمارے خطرے کے عوامل اور راستوں میں بہت زیادہ مشترکہ اوورلیپ ہے جس کے ذریعے ہم ذیابیطس جیسے مخصوص بیماری کے نتائج تک پہنچتے ہیں، لیکن ہم سب کے پاس اس خطرے کے پروفائل کی مختلف مقداریں اور مختلف مرکبات اور مرکبات ہیں۔

دور اندیشی پر، نایاب تغیرات کے بہت بڑے ذخیرے کے ساتھ ایسی عام بیماری کی وضاحت کرنا واقعی مشکل ہے۔

پیٹر: یہ واقعی ایک مددگار بصری ہے، میرے خیال میں، وینیتا۔ دو چیزیں جو میں اس میں شامل کروں گا وہ یہ ہیں کہ ہم شاید ریت یا کنکر کے دانے کے بارے میں سوچ رہے ہیں کیونکہ ان میں سے بہت سارے ہیں۔

ونیتا: ہاں۔ کیونکہ لاکھوں ہیں۔

پیٹر: اور دوسری بات کہنے کی یہ ہے کہ بعض اوقات ویڈیو گیم کا چھوٹا کردار اس قسم کی شکل اختیار کر لیتا ہے جو حقیقت میں ہوتا ہے۔ خطرہ کم، تو وہ ایک کنکر نکال رہے ہوں گے۔ لہذا، ہم میں سے کچھ لوگوں پر اس مخصوص بیماری کا زیادہ بوجھ پڑے گا کیونکہ ہمارے پاس ان میں سے زیادہ مختلف قسمیں ہیں جن کے اثر میں کمی کے مقابلے میں تھوڑا سا اضافہ ہوتا ہے، اور ہم میں سے کچھ پر اس بیماری کا بوجھ کم ہوگا کیونکہ ہم خطرے کو کم کرنے والوں میں سے زیادہ ہیں، لہذا بوری سے کنکریاں نکالیں۔

ونیتا: لیکن بنیادی طور پر ہم میں سے ان لوگوں کے لیے جو ذیابیطس کا شکار ہو جاتے ہیں، درحقیقت ہمارے زیادہ تر خطرے والے عوامل دوسرے لوگوں کی بوریوں میں پائے جاتے ہیں۔ اور یہی وجہ ہے کہ اگر پیٹر اور میں دونوں کو ذیابیطس ہے، تب بھی ہم اصل میں انہی دوائیوں کا جواب دینے کا امکان رکھتے ہیں، جو کہ طبی نقطہ نظر سے بہت اچھا ہے۔

لارین رچرڈسن: میں دیکھ رہا ہوں۔ لہذا، یہ ان متغیرات کی مشترکات اور مشترکہ طریقہ ہے جس میں ہم ان کو جمع کرتے ہیں جو کسی خاص راستے سے کسی بیماری کا علاج کرنے کے قابل ہونے کا باعث بنتا ہے اور اس کو موثر بناتا ہے۔

کوئی ان دنوں کو کسی حد تک مڑ کر دیکھتا ہے کیونکہ اب وہاں ہیں۔ تقریباً 100,000 متغیرات ہمارے جینوم میں مختلف جگہوں پر جو انفرادی طور پر خطرے سے وابستہ ہیں۔

پیٹر: یہ واقعی ایک اچھا نقطہ ہے۔ تمام قسمیں جو خطرات میں حصہ ڈالتی ہیں، وہ سب انفرادی طور پر عام ہیں۔ آپ جانتے ہیں، ہم جینوم میں کسی مقام پر A یا T کے بارے میں بات کرتے ہیں، اور ہو سکتا ہے کہ 30% [لوگوں] کے پاس A ہے اور 70% کے پاس T ہے۔ لہذا، یہ دونوں آبادی میں بڑے پیمانے پر ہیں۔ یہ سپیکٹرم کے دوسرے سرے کی طرح نہیں ہے جہاں بہت ہی نایاب قسمیں ہیں جو کسی فرد پر بہت زیادہ اثر ڈالتی ہیں۔ یہ عام متغیرات ہیں جن کا اثر بہت کم ہوتا ہے۔

ایک قسم، ایک بیماری سے آگے بڑھنا

ونیتا: میرے خیال میں یہ بات قابل غور ہے کہ یہ پورا مفروضہ کہ یہ دراصل عام قسمیں ہیں جو عام بیماری کی زیادہ تر وضاحت کرتی ہیں اب واضح نظر آتی ہیں۔ لیکن چند دہائیوں پہلے بھی کافی متنازعہ تھا۔ لوگوں کو یقین تھا کہ یہ صرف نایاب بیماری کی تبدیلی ہے جو بیماری پیدا کرنے کے لیے کافی بڑے اثرات پیدا کر سکتی ہے۔ خیال یہ تھا کہ تغیرات جو بیماری کا سبب بنتے ہیں ان کا انتخاب ارتقائی طور پر کیا جانا چاہیے اور اس لیے انہیں آبادی میں نایاب ہونا چاہیے۔ لہذا، جب ہم ذیابیطس یا دل کی بیماری جیسی بیماری کو دیکھتے ہیں، تو آپ جانتے ہیں، خدا، ہم بہتر طور پر نایاب تغیرات کا ایک بڑا مجموعہ تلاش کرنے کے قابل ہوں گے جو انفرادی طور پر مختلف لوگوں میں بیماری پیدا کرتے ہیں۔

دور اندیشی پر، نایاب تغیرات کے بہت بڑے ذخیرے کے ساتھ ایسی عام بیماری کی وضاحت کرنا واقعی مشکل ہے۔ اس کے بجائے، اب ہم نے بہت سے بڑے شماریاتی مطالعات کے ذریعے سیکھا ہے کہ جینوم کی بہت ساری سائٹیں شامل ہیں، لیکن یہ واقعی ایک بامعنی قدم تھا جو ڈیٹا پر مبنی تھا۔

پیٹر: ہاں۔ لوگ 15 یا 20 سالوں سے ان جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کی کوشش کر رہے ہیں جو عام بیماریوں کے خطرے سے وابستہ ہیں۔ اور [ہمیں بہت سے نہیں ملے ہیں]، مدافعتی کام میں ملوث بعض جینوں کے علاوہ یا شاید انفرادی جینیاتی تغیرات کی مٹھی بھر مثالیں جو عام بیماریوں کے خطرے کو متاثر کرتی ہیں۔ 

پھر ہم ایک مختلف قسم کی اور مختلف پیمانے پر، نام نہاد جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز کرنے کے قابل ہوئے۔ [یہ وہ جگہیں ہیں جہاں] آپ لوگوں کی ایک بڑی تعداد کو دیکھتے ہیں جن کو یہ بیماری ہے اور بڑی تعداد میں ایسے لوگوں کو جو نہیں کرتے، اور آپ ان کی پیمائش ان کے جینوم میں نصف ملین پوزیشنوں پر کرتے ہیں۔ آپ صرف ان نصف ملین کے درمیان جگہوں کی تلاش کرتے ہیں جو بیمار لوگوں اور صحت مند لوگوں کے درمیان تعدد میں مختلف ہوتی ہیں کیونکہ اگر ان میں سے کسی ایک قسم کے کسی کو بیمار کرنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے- ہماری مثال میں دل کی بیماری پیدا ہو سکتی ہے- تو یہ' دل کی بیماری والے لوگوں میں زیادہ عام ہو گا۔

ہم ایک طویل عرصے سے جانتے ہیں کہ جینیات اس کے خطرے کا حصہ ہیں۔ ہمارے پاس اب اس کی مقدار معلوم کرنے کا ایک طریقہ ہے، اور ہم اثرات کی پیمائش کر سکتے ہیں۔

لہذا ہم تقریباً 15 سال پہلے پہلی بار پیمانے پر کرنے کے قابل تھے۔ یہ میدان میں ایک غیر معمولی وقت تھا کیونکہ، کئی سالوں تک کوشش کرنے کے بعد اور تقریباً کہیں بھی حاصل نہ ہونے کے بعد، اچانک ہمیں 15 عام بیماریوں کے لیے تقریباً 20 یا 7 قسمیں ملیں۔ کوئی ان دنوں کو کسی حد تک مڑ کر دیکھتا ہے کیونکہ اب وہاں ہیں۔ تقریباً 100,000 متغیرات ہمارے جینوم میں مختلف جگہوں پر جو انفرادی طور پر خطرے سے وابستہ ہیں۔ لیکن ابتدائی دنوں میں، کہیں بھی حاصل نہ ہونے کے بعد، اچانک ہمیں یہ مل گئے، اور جیسا کہ ونیتا کہہ رہی تھی، یہ عام قسمیں ہیں۔

ونیتا: اب ہم ان مطالعات سے جانتے ہیں کہ ہر پوزیشن پر کنکر کا سائز ہے کیونکہ یہ مطالعہ ہمیں بتاتے ہیں کہ کسی خاص تبدیلی کا اثر کسی خاص بیماری کے خطرے پر کیا ہوتا ہے۔ لہذا، اب، ہم نے ان سینکڑوں ہزاروں سائٹس کو بالکل اس پتھر کے وزن سے بیان کیا ہے جسے آپ اٹھا لیں گے اگر آپ جینوم مارچ کر رہے تھے جس کے بارے میں ہم نے بات کی تھی۔

لارین: ہاں۔ متغیرات کے بارے میں سوچنے کا یہ صرف ایک مختلف طریقہ ہے جیسا کہ ہونے کے برعکس، "یہ ایک قسم ہے جو بیماری کا باعث بن رہی ہے۔" یہ ہمارے مجموعی علم میں اضافہ کر رہا ہے کہ کس طرح، آپ کو معلوم ہے کہ مختلف قسم کی ایک بڑی تعداد ہماری بیماری کے خطرے میں کس طرح حصہ ڈالتی ہے۔ 

جدید طبی جینیات کی شکل

لارین: اب جب کہ ہم نے اس بارے میں بات کی ہے کہ انسانی جینیات کو کھولنا کتنا پیچیدہ اور مشکل ہے، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں کہ ہمارے پاس کلینک میں جینیاتی ٹیسٹوں کے لیے کیا ہے اور وہ آج کے لیے کیا استعمال کر رہے ہیں۔

پیٹر: تو، آج جینیاتی جانچ اس سپیکٹرم کے اختتام کے بارے میں ہے جہاں جینیاتی تغیرات ہیں جن کے بہت بڑے اثرات ہیں۔ ایسے معاملات ہیں جہاں ہم جانتے ہیں کہ مخصوص جینز یا مخصوص قسمیں ہیں جو کسی فرد کے خطرے پر بڑا اثر ڈالتی ہیں۔ یہ یا تو ایسے معاملات ہیں جہاں کوئی پہلے سے ہی واقعی بیمار ہے اور ہم یہ جاننے کی کوشش کر رہے ہیں کہ اس کی وجہ کیا ہے، یا ایسے معاملات جہاں بیماری کی خاندانی تاریخ بتاتی ہے کہ ان میں سے کوئی ایک تبدیلی ہو سکتی ہے جس کا خاندان میں بڑا اثر ہوتا ہے، اس لیے ہم کوشش کرتے ہیں۔ اور کسی خاص فرد میں جین کو چیک کریں تاکہ ان کے خطرے کا تھوڑا بہتر اندازہ ہو سکے۔ 

ایک مثال BRCA1 یا BRCA2 جینز کی جانچ کرنا ہوگی، جہاں ایک خاص قسم کی تبدیلی کا عورت کے چھاتی کے کینسر کے خطرے پر بڑا اثر پڑتا ہے۔ ایک اوسط عورت کے لیے زندگی بھر کا خطرہ 10% سے کچھ زیادہ ہوتا ہے، لیکن BRCA کی تبدیلی کے ساتھ، یہ 50%، 60%، یا 80% تاحیات خطرہ بھی ہو سکتا ہے۔ لہذا، ایسی بہت سی مثالیں ہیں جہاں ہم جانتے ہیں کہ ایسے جین موجود ہیں جہاں تغیرات کا بڑا اثر ہوتا ہے، اور زیادہ تر موجودہ جینیاتی جانچ ان کے آس پاس ہے۔

ونیتا: میں کہوں گا، یہ آج کل کلینیکل جینیات کے لیے کلینیکل ٹریننگ کے راستے میں بھی پیدا ہوا ہے۔ یقینی طور پر امریکہ میں، کلینکل جینیات کی تربیت بنیادی طور پر بہت ہی نایاب بیماریوں کے کلینکس کے ذریعے ایک دورہ ہے جہاں یہ نوجوان بچے ہیں جن کی نشوونما کی خرابی ہے، یہ وراثتی نادر کارڈیو مایوپیتھی کے مریض ہیں۔ 

اس پر توجہ مرکوز کی گئی ہے کیونکہ اسی جگہ پر ہم آج کل کلینیکل پریکٹس میں جینیاتی جانچ کے استعمال میں آرام سے ہیں۔ یہ عام بیماری میں نہیں ہے حالانکہ اب ہم سمجھتے ہیں کہ شاید بہت سی عام بیماریوں کے لیے خطرہ نصف سے زیادہ درحقیقت وراثت میں ملتا ہے، لیکن یہ ایک قسم، ایک بیماری کے اصل سانچے میں فٹ نہیں بیٹھتا۔

اب، دنیا کے ایک سمجھدار ورژن میں، اگر ہمیں ان اسکورز کے بارے میں معلوم ہوتا، تو ہم کچھ بہت مختلف کر رہے ہوتے۔

لارین: ٹھیک ہے۔ لہذا، آج کے لیے جو ہم جینیات کی جانچ کا استعمال کر رہے ہیں وہ نایاب تغیرات کی تلاش میں ہے جو ایک بڑا اثر پیدا کرتے ہیں، لیکن یہ زیادہ تر یہ نہیں ہے کہ جینیات ہمارے بیماری کے خطرے کو کس طرح متاثر کرتی ہے۔ اس کے بجائے، یہ مشترکہ مختلف حالتوں کا یہ امتزاج ہے جو ہماری بیماری کے خطرے کو متاثر کرنے کے لیے شامل ہوتا ہے۔ تو، اب ہم انسانی جینیات کی اس پیچیدگی کو مریضوں اور ڈاکٹروں کے لیے قابل عمل معلومات میں کس طرح گھماؤ اور حل کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں؟

پیٹر: ہم ایک طویل عرصے سے جانتے ہیں کہ جینیات اس کے خطرے کا حصہ ہیں۔ ہمارے پاس اب اس کی مقدار معلوم کرنے کا ایک طریقہ ہے، اور ہم اثرات کی پیمائش کر سکتے ہیں۔ لہٰذا کسی بوری کے ساتھ کنکریاں یا ریت کے ٹکڑوں کو اٹھاتے ہوئے چلنے کے مشابہت میں، ہم بتا سکتے ہیں کہ اہم مقام کہاں ہے، کنکر کتنا بڑا ہے جسے آپ بوری میں ڈال رہے ہیں یا نکال رہے ہیں، اور وہ ایک خاص وزن کی بوری کے ساتھ ختم. ہم عددی چیزوں کو پولی جینک رسک سکور کہتے ہیں۔ یہ صرف مؤثر طریقے سے جینوم میں ان ملین یا اس سے زیادہ پوزیشنوں کے اثرات کو شامل کر رہا ہے۔

ونیتا: ایک وزنی رقم۔

پیٹر: جی ہاں۔ ایک فرد کے لیے، کسی مخصوص بیماری کے لیے، آپ پولی جینک رسک سکور حاصل کر سکتے ہیں۔ اگر ہم نے آبادی میں بہت سے افراد کے لیے ایسا کیا، تو ہمیں اسکور کی ایک حد ملتی ہے۔ کچھ لوگ اونچے درجے پر ہوں گے کیونکہ وہ صرف زیادہ قسمیں حاصل کرتے ہیں جو ان کے خطرے کو بڑھاتے ہیں، اور کچھ کم سرے پر ہوں گے۔ 

یہ صرف پچھلے دو سالوں میں ہے کہ ہمارے پاس ان مختلف قسموں کا کافی حد تک پتہ لگانے کی صلاحیت ہے کہ وہ یہ جان سکیں کہ وہ کون سے ہیں اور ان اسکورز کے اثرات کو بڑے گروپوں میں دیکھیں اور کہتے ہیں، "ٹھیک ہے۔ فرض کریں کہ میں جانتا ہوں کہ آپ اسکور کی حد میں کہاں ہیں، اس سے اس بیماری میں کتنا فرق پڑتا ہے؟" یہ پتہ چلتا ہے کہ اس سے بہت فرق پڑتا ہے۔ اگر آپ چھاتی کا کینسر لیتے ہیں، مثال کے طور پر، بی آر سی اے جینز کو ایک طرف رکھنا جہاں تغیرات کا عورت پر بڑا اثر ہوتا ہے۔ اگر آپ اس پولی جینک رسک سکور کا حساب لگاتے ہیں تو تقسیم کے درمیان میں رہنے والی ایک عورت کو زندگی بھر چھاتی کے کینسر کا خطرہ 10% یا 11% ہو سکتا ہے۔

کلینیکل میڈیسن میں، ہم پہلے سے ہی مختلف ٹولز کا استعمال کرتے ہوئے مریضوں کو خطرے میں ڈالتے ہیں، لیکن ہمارے پاس پہلے سے استعمال کیے گئے اسکورز میں جینیاتی جزو شامل کرنے کا کوئی اچھا طریقہ نہیں ہے۔ اور اب ہمارے پاس وہ راستہ ہے۔

اس اسکور کے لیے سب سے اوپر چند فیصد خواتین، جن کو چھاتی کے کینسر کے لیے غیر مددگار متغیرات میں سے زیادہ ملا ہے، ان کی زندگی بھر کا خطرہ ہے 35% کی طرح زیادہ، لہذا وہ اوسط کے مقابلے میں تقریبا تین گنا خطرے میں ہیں۔ دوسری سمت میں، نیچے کی چند فیصد خواتین کو زندگی بھر کا خطرہ ہے جو کہ تقریباً 3 فیصد ہے۔ لہذا مختلف خواتین میں کافی بڑے فرق ہیں۔ 

آپ اسے مختلف انداز سے دیکھ سکتے ہیں اور عمر کے لحاظ سے دیکھ سکتے ہیں۔ سب سے اوپر چند فیصد میں سے ایک عورت کو 40 کی دہائی کے اوائل میں چھاتی کے کینسر کا وہی خطرہ ہوتا ہے جیسا کہ ایک عام عورت کو 50 کی دہائی کے اوائل میں ہوتا ہے۔ برطانیہ میں، ہم 50 سال کی عمر میں میموگرام کے ذریعے چھاتی کے کینسر کی تمام خواتین کو اسکریننگ کی پیشکش کرتے ہیں۔

اب، دنیا کے ایک سمجھدار ورژن میں، اگر ہمیں ان اسکورز کے بارے میں معلوم ہوتا، تو ہم کچھ بہت مختلف کر رہے ہوتے۔

ہم ان خواتین کو چن رہے ہوں گے جو 50 سال کی عمر میں خطرے کی سطح پر ہوں اور پہلے اور شاید زیادہ بار ان کی اسکریننگ کریں۔ ان خواتین کے لیے جو کم خطرے میں ہیں، ہم شاید تھوڑی کم اسکریننگ کریں گے، اور ہم بعد میں اسکریننگ شروع کریں گے۔ اب ہم بہت سی بیماریوں کے لیے یہ کر سکتے ہیں۔ ہمارے پاس ہے اس کو آزمانے اور ان لوگوں پر استعمال کرنے کا موقع جو فی الحال صحت مند ہیں تاکہ اگلے 10 یا 15 یا 20 سالوں کے لیے ان کے خطرے کو سمجھ سکیں۔ 

ہم اس بات پر کام کر سکتے ہیں کہ اس پر کیسے رد عمل ظاہر کیا جائے، جیسے کہ ہمارے اسکریننگ کے طریقے کو تبدیل کرنا، جو کہ کچھ کینسروں کے لیے فطری ہوگا، تاکہ ہمیں بیماری کو بہت پہلے پکڑنے کا موقع ملے جب نتائج بہتر ہوں۔ یا ہم ٹارگیٹڈ علاج کی مداخلتیں لے سکتے ہیں، مثال کے طور پر دل کی بیماری کے لیے سٹیٹنز، اور صحیح افراد پر ان لوگوں کو زیادہ مؤثر طریقے سے نشانہ بنا سکتے ہیں جو ہم فی الحال کر سکتے ہیں۔ یا، افراد خود اپنے خطرے کو سمجھتے ہیں اور اپنے ڈاکٹروں کی مدد سے کام کرتے ہیں کہ انہیں طرز زندگی یا خوراک میں کس قسم کی تبدیلیاں کرنی چاہئیں تاکہ ان ایک یا دو بیماریوں کے خطرے کو کم کیا جا سکے جن کا انہیں خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

صحت کی دیکھ بھال میں پولی جینک رسک اسکورز کو شامل کرنا

ونیتا: پیٹر نے اسکور کے خیال کا ذکر کیا۔ صرف ایک سیکنڈ کے لیے جینیات سے دور رہنا، معالجین اسکور کو پسند کرتے ہیں۔ ہر ڈاکٹر کے پاس اپنے فون پر متعدد ایپس ہوتی ہیں جو واضح طور پر مریضوں کو مختلف گروپوں میں الگ کرنے کے لیے اسکور کا حساب لگاتی ہیں۔ ہم صرف ان اسکور میں جینیاتی ڈیٹا استعمال کرنے کے عادی نہیں ہیں۔ 

تو، پیٹر نے کارڈیالوجی کا ذکر کیا۔ ہر بنیادی نگہداشت کا ڈاکٹر اور ماہر امراض قلب اس سے واقف ہیں۔ فریمنگھم رسک سکور. یہ ایک اسکور ہے جو طبی خطرے کے عوامل پر مبنی ہے اور مریض کے دل کی شریان کی بیماری کے 10 سال کے خطرے کی پیش گوئی کرتا ہے۔ اسکور عمر، جنس، کولیسٹرول کی سطح، بلڈ پریشر، سگریٹ نوشی کی تاریخ پر مبنی ہے۔ اس کی بنیاد پر، یہ کسی حد تک خطرہ پیدا کرتا ہے کہ مریض کو دل کی شریان کی بیماری پیدا ہونے کا کتنا امکان ہے۔ اور یقینی طور پر من مانی کٹ آف کی بنیاد پر، ہم فیصلہ کرتے ہیں کہ آیا مریضوں کو سٹیٹن اور اسپرین دینا ہے تاکہ دل کی شریانوں کی بیماری کے خطرے کو ماڈیول کیا جا سکے، ٹھیک ہے؟ 

ایک عام مذاق ہے کہ اگرچہ ہم اس وقت دنیا کے بہت سے حصوں میں صحت کی دیکھ بھال کے طور پر کیا کرتے ہیں، برطانیہ اور امریکہ دونوں میں، یہ واقعی ہے بیمار کی دیکھ بھال.

لہذا ایک نامکمل سکور کی ایک مثال ہے جسے ہم پہلے سے ہی وسیع پیمانے پر استعمال کر رہے ہیں تاکہ مریضوں کو مستقبل میں کسی خاص بیماری کی نشوونما کے خطرے کی بنیاد پر ان کی سطح بندی کی جا سکے۔ لہذا، اب ہم اس اسکور کو لاگو کرتے ہیں لیکن اس میں وہ تمام جینیاتی معلومات شامل نہیں ہیں جو پیٹر پولی جینک رسک اسکور میں استعمال کرنے کی بات کر رہا ہے۔ یہ ابھی ہے کہ ہمارے پاس پورے جینوم میں کافی ڈیٹا موجود ہے تاکہ تصویر میں جینیات لانے کے قابل ہو، لیکن ہمیں اسکور پسند ہیں۔ ہمیں ان کا حساب لگانا پسند ہے، اور ہم مریضوں کو ان کے اسکور کے بارے میں بتانا پسند کرتے ہیں، اور ہم اسکور کی بنیاد پر فیصلے کرنا پسند کرتے ہیں۔

پیٹر: یہ بالکل ٹھیک ہے، میرے خیال میں۔ کلینیکل میڈیسن میں، ہم پہلے سے ہی مختلف ٹولز کا استعمال کرتے ہوئے مریضوں کو خطرے میں ڈالتے ہیں، لیکن ہمارے پاس پہلے سے استعمال کیے گئے اسکورز میں جینیاتی جزو شامل کرنے کا کوئی اچھا طریقہ نہیں ہے۔ اور اب ہمارے پاس وہ راستہ ہے۔

لارین: کیا ہم مختلف قسموں کے بارے میں کافی جانتے ہیں؟ کیا ہم نے تمام قسموں کی خصوصیت کی ہے، یا کیا یہ کوئی ایسی چیز ہے جو تیار ہوتی رہے گی جب ہم مزید جینوموں کو ترتیب دیتے رہیں گے؟

پیٹر: میں تربیت کے لحاظ سے شماریات دان ہوں، اور آپ مجھ سے یہ کہنے کو کبھی نہیں پائیں گے کہ زیادہ ڈیٹا ہمیں مزید خراب کر دے گا۔ لہذا ہم بہتر ہوتے رہیں گے کیونکہ ہمیں زیادہ سے زیادہ ڈیٹا ملتا ہے۔ لیکن اب کچھ بیماریاں ایسی ہیں جہاں ہم پہلے ہی کافی جان چکے ہیں کہ خطرے کی بامعنی پیشین گوئیاں کر سکتے ہیں۔ ہماری کمپنی، جینومکس PLC کے اندر، مثال کے طور پر، ہمارے پاس 45 سے زیادہ بیماریوں کے لیے پولی جینک رسک اسکور ہیں جہاں ہمارے خیال میں آپ خطرے کو سمجھنے میں بامعنی تعاون کر سکتے ہیں۔ بہت سے معاملات میں، جینیات خطرے کا ایک حصہ ہوں گے. وینیتا نے کورونری بیماری کے بارے میں بات کی جہاں ہم پہلے سے ہی بلڈ پریشر اور بی ایم آئی اور عمر اور جنس اور سگریٹ نوشی کی تاریخ وغیرہ کو یکجا کرتے ہیں۔ لہذا ہم قدرتی طور پر ان کو یکجا کرنا چاہیں گے۔ 

لیکن ایک چیز جو جینیات کے پاس ہے وہ یہ ہے کہ چونکہ یہ خطرے کے اسکور ہماری زندگی کے دوران مؤثر طریقے سے تبدیل نہیں ہوتے ہیں، اس لیے ہم انہیں کم عمر افراد میں استعمال کر سکتے ہیں۔ لہذا، دل کی بیماری، بلڈ پریشر، بی ایم آئی، کولیسٹرول کی سطح، اور اسی طرح، ہم اس وقت تک انتظار کرتے ہیں جب تک کہ جسم میں کڑکنا شروع نہ ہو اور مسائل کے آثار ظاہر ہوں، اور پھر ہم کہتے ہیں، "اوہ۔ کریکی، بہتر ہے کہ ہم یہاں کچھ کریں۔ سٹیٹن اور اسپرین وغیرہ۔ اس سے ہمیں زندگی میں بہت پہلے ایسا کرنے کا موقع ملتا ہے تاکہ ہم یہ جان سکیں کہ 20 یا 30 سال کے عرصے میں کس کو خطرہ لاحق ہو گا اور ان مداخلتوں کو اس سے بھی پہلے حاصل کرنے کے بارے میں سوچیں جو ہم دوسری صورت میں کریں گے۔ لہذا، اس طرح سے اس کے بڑے فوائد ہیں.

لارین: تو، آپ جان لیں گے کہ جب آپ جوان ہوتے ہیں تو آپ کا خطرہ کیا ہوتا ہے۔ جبکہ دیگر خطرے والے عوامل، جیسے کہ آپ کے کولیسٹرول کی سطح، کو اس وقت تک انتظار کرنا پڑتا ہے جب تک کہ آپ بنیادی طور پر بیماری کو ظاہر نہ کر دیں۔ آپ ایک ایسی حالت پر ردعمل ظاہر کر رہے ہیں جو آپ کو بچاؤ کی دیکھ بھال کے لیے ایک طریقہ کار فراہم کرنے کے برخلاف پہلے ہی شروع ہو چکی ہے۔

پیٹر: بالکل۔

ونیتا: میرے خیال میں اس کے آن لائن آنا واقعی ایک دلچسپ وقت ہے جس طرح صارفین کے سامنے ڈیجیٹل صحت کی مصنوعات بھی ہیں۔ لے لو، ٹھیک ہے؟ تصور کریں کہ آپ 18 سال کی عمر میں جانتے تھے کہ آپ کو کورونری شریان کی بیماری کا خطرہ آبادی کے سب سے اوپر 5 فیصد میں ہے۔ ہو سکتا ہے تمباکو نوشی کی غیر موجودگی اور بہت سے دوسرے فیصلے جو آپ کر رہے تھے، اس سے قطع نظر، یہ صرف خطرے کا بوجھ ہے جس سے آپ نمٹا گیا تھا۔ ایک صحت مند طرز زندگی، صحت مند غذا، اور ممکنہ طور پر فارماسولوجک مداخلتوں کی حوصلہ افزائی کرنا کتنا حوصلہ افزا ہو سکتا ہے، جیسا کہ پیٹر نے بتایا؟ ہم آخر کار، جینیات کی کہانی کے متوازی طور پر، ڈیجیٹل صحت کی ایک پوری دنیا، ایپس، مصروفیت کے پلیٹ فارمز اور مریضوں کے لیے اس دیکھ بھال میں حصہ لینے کے لیے اور ان کے خطرے کے بارے میں جاننے کے لیے اور اصل میں اس پر سوئی منتقل کرنے کی کوشش کرنے کے لیے ترغیبی ڈھانچے بھی بنا رہے ہیں۔

تقریباً ہر کاغذ جو میں نے لکھا، ہر بات جو میں نے دی، ہر گرانٹ کی درخواست، میں شروع اور آخر میں کہوں گا، یہ چیزیں واقعی دلچسپ ہیں اور اس کے مریضوں پر اثرات مرتب ہوں گے۔ لیکن جب ہم اس کے بارے میں بات کر رہے تھے، یہ صرف نہیں ہو رہا تھا۔

پیٹر: میرے خیال میں ایک بہت ہی دلچسپ نقطہ نظر ہے اگر آپ اسے فرد کے نقطہ نظر سے دیکھیں۔ لہذا، ہمارے پاس یہ اسکور ہیں، یا جیسا کہ آپ اس کے بارے میں سوچنا پسند کرتے ہیں کہ آپ کا کنکروں سے بھرا بیگ ہے، اور آپ کے پاس مختلف بیماریوں کے لیے ایک مختلف تھیلی ہے۔ اگر آپ ان میں سے کسی ایک کو بھی لیتے ہیں، تو دیے گئے فرد کے چند فیصد [خطرے میں] ہونے کا امکان کم ہے۔ یہ لفظی طور پر چند فیصد ہے، لیکن 40 بیماریوں یا 50 بیماریوں میں، اور ہم اس وقت جہاں ہیں، آپ ان میں سے چند کے لیے ہائی رسک کے زمرے میں ہوں گے۔ 

لہذا، اگر آپ فرد یا ان کے صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں سے اس کے بارے میں سوچتے ہیں، تو یہ آپ کو یہ جاننے کا ایک طریقہ فراہم کرتا ہے کہ وہ دو یا تین چیزیں کیا ہیں جہاں لاکھوں جینیاتی تغیرات کا نکشتر جو انہیں وراثت میں ملا ہے، انہیں کافی حد تک خطرہ بنا دیتا ہے۔ یہ مختلف لوگوں کے لیے مختلف ہوگا، اور ہمارے پاس یہ جاننے کا موقع ہے کہ یہ کیا ہے۔

لارین: یہ ایک بہت بڑی تبدیلی ہے۔

پیٹر: یہ ایک بڑی تبدیلی ہے۔ ایک عام مذاق ہے کہ اگرچہ ہم اس وقت دنیا کے بہت سے حصوں میں صحت کی دیکھ بھال کے طور پر کیا کرتے ہیں، برطانیہ اور امریکہ دونوں میں، یہ واقعی ہے بیمار کی دیکھ بھال. ہم لوگوں کے بیمار ہونے تک انتظار کرتے ہیں، اور پھر ہم کوشش کرتے ہیں اور مسئلہ کو حل کرتے ہیں۔ 

یہ نقطہ نظر ہمیں ایک بالکل نئے پیراڈائم کی اجازت دیتا ہے، جسے کہا گیا ہے۔ جینومک روک تھام. میرے خیال میں آبادی کی صحت کے انتظام کے طریقہ کار میں یہ ایک مثالی تبدیلی ہوگی کیونکہ یہ ہمیں اس پیشین گوئی کو بہت بہتر کرنے کی اجازت دیتا ہے، اور پھر یہ سب کچھ استحکام کے بارے میں ہے۔ یہ صحیح قسم کے علاج، مداخلت، یا ان لوگوں کی اسکریننگ کے بارے میں ہے جو ان حالات کے لیے خاص خطرے میں ہیں۔

ونیتا: یہ بھی ایک نمونہ تبدیلی ہے کہ ہم نے تاریخی طور پر جینیاتی جانچ کے بارے میں کس طرح سوچا ہے کیونکہ تاریخی طور پر ہم نے ہر بیماری کی جانچ کے بارے میں سوچا تھا، اور اس کی ترتیب دینا مشکل تھا۔ ٹھیک ہے، آپ کیا کرنے جا رہے ہیں؟ کیا آپ ذیابیطس کے لیے علیحدہ ٹیسٹ کروانے جا رہے ہیں؟ کیا آپ صرف کورونری دمنی کی بیماری سے وابستہ مختلف قسموں کے سیٹ کے لیے کوئی خصوصی ٹیسٹ چلانے والے ہیں؟ اور پھر کیا ان بیماریوں میں سے ہر ایک سے وابستہ مختلف قسموں کی تعداد بڑھتی رہے گی؟ اور اس لیے وہاں کی مثال یہ ہے کہ یہ ایک ٹیسٹ ہے جو آپ کو سینکڑوں مختلف بیماریوں کے لیے اپنے جینیاتی خطرے کے بارے میں علم تک رسائی فراہم کرتا ہے۔

پولیجینک رسک اسکور کو کیسے بہتر بنایا جائے۔

لارین: یہ بہت طاقتور ہے۔ یہ ایک حقیقی تبدیلی کی طرح لگتا ہے کہ ہم بچاؤ کی دیکھ بھال کے بارے میں کس طرح سوچتے ہیں، ہم دیکھ بھال فراہم کرنے کے بارے میں کیسے سوچتے ہیں، بیماری کے جواب کے برعکس صحت کو برقرار رکھنے کے بارے میں ہم کس طرح سوچتے ہیں۔ تو ہمیں اب بھی پولیجینک رسک سکور کو بہتر بنانے کے لیے کیا کرنے کی ضرورت ہے؟

ونیتا: میرے خیال میں جینیاتی اعداد و شمار میں تنوع ایک ایسی جگہ ہے جہاں فیلڈ کو اب بھی ترقی کرنے کی ضرورت ہے۔ بہت سارا آج تک کی گئی سب سے بڑی جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز کاکیشین آبادیوں میں کی گئیں، اور اس کے نتیجے میں، ہم نہیں جانتے یقینی طور پر کہ آیا ان مطالعات اور ان آبادیوں سے اخذ کردہ پولی جینک رسک سکور دوسری نسلوں اور دیگر جینیاتی پس منظر کے مریضوں کے لیے بہترین ممکنہ اسکور ہوں گے۔ ہم جانتے ہیں کہ آبادیوں میں بہت زیادہ مشترکہ جینیاتی خطرہ ہے، اور اس لیے ہم توقع کرتے ہیں کہ ایسی معلومات ہوں گی جو آبادی کے درمیان پورٹ کی جا سکیں۔ 

لیکن یہ وہ چیز ہے جس کا میں ذاتی طور پر منتظر ہوں۔ اور اب میں بہت سے بڑے بائیوبینکوں کی تعمیر سے واقف ہوں۔ بھارتمیں افریقہمیں جاپان، اور زیادہ سے زیادہ جینیاتی ڈیٹا آن لائن آرہا ہے تاکہ یہ پولی جینک رسک اسکور لوگوں کے متنوع سیٹ میں کارآمد ثابت ہوں۔

پیٹر: یہ واقعی ایک اچھا نقطہ ہے۔ تمام صورتوں میں، پولی جینک رسک اسکورز مختلف گروپوں میں مددگار ثابت ہوتے ہیں، لیکن وہ عام طور پر اس گروپ میں سب سے زیادہ پیش گوئی کرتے ہیں جہاں سے اصل مطالعات اخذ کیے گئے تھے، اور یہ بنیادی طور پر یورپی نسل کے لوگ ہیں۔ ایک کلیدی اور اہم بات یہ ہے کہ نسب کے گروہوں کے تنوع کو کافی حد تک بڑھایا جائے جس میں ہم جینیاتی مطالعہ کرتے ہیں۔ 

میرے خیال میں اس کا ایک اور اہم حصہ اپنے طریقوں کو ہوشیار بنانا ہے، اور ہمیں اس میں کچھ کامیابی ملی ہے۔ اس لیے چھاتی کے کینسر کی مثال پر واپس جانے کے لیے ہماری کمپنی میں ایک چیز جس پر مجھے فخر ہے، وہ یہ ہے کہ ہمارا بریسٹ کینسر پولی جینک رسک سکور بہترین شائع شدہ بریسٹ کینسر سکور سے کافی زیادہ طاقتور ہے۔ لیکن ہمارے تیار کردہ طریقوں کو استعمال کرتے ہوئے، مشرقی ایشیائی نژاد خواتین کے لیے ہمارے چھاتی کے کینسر کا اسکور یورپی خواتین کے شائع شدہ اسکور سے زیادہ طاقتور ہے۔ لہذا یہ ایک اچھی مثال ہے جہاں ہم آباؤ اجداد میں کارکردگی کو بہتر بنانے کے لیے ڈیٹا اور ہوشیار طریقے استعمال کرنے میں کامیاب رہے ہیں، لیکن یہ فیلڈ کے لیے ایک چیلنج ہے۔

بائیوٹیک کی طرف پل

لارین: پیٹر، آپ نے یہ تحقیق اپنی تعلیمی لیب میں پولی جینک رسک اسکور بنانے کے لیے شروع کی تھی، لیکن اب آپ نے یہ کمپنی جینومکس PLC بنائی ہے۔ میں اس بارے میں متجسس ہوں کہ آپ نے اکیڈمی سے انڈسٹری میں اس تبدیلی کا فیصلہ کیسے کیا۔

پیٹر: میں اپنے تعلیمی کردار میں کافی خوش قسمت تھا کہ میں جینیاتی تغیرات اور بیماریوں میں اس کے کردار کے بارے میں ہماری سمجھ میں پچھلے 10 یا 15 سالوں کی بہت سی اہم دریافتوں کے مرکز میں تھا۔ لیکن تقریباً 5 یا 6 سال پہلے، میں نے محسوس کیا کہ اگرچہ مختلف اقسام کے بارے میں سیکھنے کے ہمارے سائنسی علم میں غیر معمولی پیش رفت ہوئی ہے، لیکن صحت کی دیکھ بھال میں اس کا بہت کم اثر پڑا ہے۔ تقریباً ہر کاغذ جو میں نے لکھا، ہر بات جو میں نے دی، ہر گرانٹ کی درخواست، میں شروع اور آخر میں کہوں گا، یہ چیزیں واقعی دلچسپ ہیں اور اس کے مریضوں پر اثرات مرتب ہوں گے۔ لیکن جب ہم اس کے بارے میں بات کر رہے تھے، یہ صرف نہیں ہو رہا تھا۔

میرے لیے یہ واضح اور واضح ہو گیا کہ اس کی وجہ یہ ہے کہ سائنس اور ایسی چیز کے درمیان بہت سارے چیلنجز تھے جو صحت کی دیکھ بھال میں درحقیقت فرق ڈالتے ہیں۔ اس بات کا احساس کرنے کے بعد، اپنے متعدد ساتھیوں کے ساتھ، ہم نے دو چیزیں کرنے کے لیے جینومکس PLC کی بنیاد رکھی۔ ان میں سے ایک یہ تھا کہ سائنس کو مکمل طور پر دنیا کے معروف ترین مقام پر کرتے رہیں۔ اور دوسرا ایک بہت مشکل سے نمٹنا تھا، کچھ طریقوں سے سائنس سے صحت کی دیکھ بھال میں جانے کے مشکل چیلنجوں سے بھی۔ 

لہذا ہم نے اپنے میدان میں بہترین اور روشن دماغوں کا ایک گروپ لیا، انہیں بنایا، اور خود کو ایک اسٹارٹ اپ کے طور پر منظم کیا۔ اور پھر ہم نے شاندار سائنس کرنا جاری رکھا ہے لیکن پروڈکٹس تیار کرنے اور صحت کی دیکھ بھال کے نظام میں مصنوعات کو کیسے حاصل کیا جائے اس پر کام کرنا ہے۔ صحت کی معاشیات اور سپلائی چینز اور کلینیکل آپریشنز جیسے تمام ٹکڑوں کے بارے میں سوچیں اور، آپ جانتے ہیں، اس فرق کو بنانے کے لیے پروڈکٹ کا سافٹ ویئر حصہ بالکل ٹھیک ہے۔

اگر ہم اپنے اعداد و شمار میں دیکھ سکتے ہیں اور ہم ایک جینیاتی تغیر تلاش کر سکتے ہیں جس کا اثر وسیع پیمانے پر وہی ہے جیسا کہ آپ سوچ رہے ہیں، تو ہم ان لوگوں کو دیکھ سکتے ہیں جن کے پاس وہ جینیاتی تغیر ہے اور یہ دیکھنے کے لیے کہ اس کے اثرات کیا ہیں۔

لارین: آپ اکیڈمی میں ایسا کیوں نہیں کر سکتے؟ اس نظام کے بارے میں کیا ہے جو اکیڈمیا میں موجود ہے جو آپ کو اس تبدیلی کو اطلاق میں لانے سے روکتا ہے؟

پیٹر: میرے خیال میں کچھ عوامل ہیں۔ ان میں سے ایک ترغیبی نظام ہے۔ میرے خیال میں دونوں چیزیں جو لوگ انفرادی طور پر فائدہ مند محسوس کرتے ہیں اور جن چیزوں کو نظام انعام دیتا ہے وہ اشاعتیں یا سائنس کے ٹکڑے ہیں۔ اس لیے ایسا کرنا فطری ہے اور پھر اسے عملی جامہ پہنانے کے طریقہ پر کام کرنے کے بجائے رکیں اور سائنس کے اگلے حصے کی طرف بڑھیں۔ 

دوسرا، میرے خیال میں، مہارت کے سیٹ کے بارے میں ہے۔ درحقیقت ایک معیاری سافٹ ویئر تیار کرنے کے چیلنجز جو کہ پروڈکٹ کے ماحول میں کام کریں گے، صحت کی معاشیات کو انجام دیں گے، اسے صحت کی دیکھ بھال کے نظام میں شامل کرنے کے لیے کاروبار کی ترقی کو یقینی بنائیں گے۔ یہ زیادہ تر ماہرین تعلیم کی مہارت کے سیٹ سے باہر ہے۔ ان مسائل کو حل کرنے اور اس ٹکڑے کو کام کرنے کے لیے مختلف قسم کی مہارتوں کی ضرورت ہوتی ہے۔

لارین: میرے خیال میں کچھ لوگ پروفیسر بننے کے بارے میں سوچتے ہیں کہ یہ سفر کا آخری مرحلہ ہے۔ لیکن آپ اس کے بارے میں سوچ بھی سکتے ہیں کہ اگلا مرحلہ پروفیسر بننا، ایک دریافت کرنا، اور پھر یہ فیصلہ کرنا کہ کون سی دریافت، جس کو تلاش کرنا آپ واقعی ایک حقیقی دنیا کی مصنوعات میں تبدیل ہونا چاہتے ہیں، تعلیمی راستے کے بارے میں سوچنے کا ایک مختلف طریقہ ہے۔ . 

جینیاتی بصیرت کے لیے ایک ٹول کو تجارتی بنانا

لارین: آپ کی کمپنی کے بارے میں بات کرتے ہوئے، میں متجسس ہوں، آپ پولی جینک رسک سکور جیسی چیز کو پروڈکٹ میں کیسے تبدیل کرتے ہیں؟

پیٹر: اچھا سوال۔ جیسا کہ آپ تصور کر سکتے ہیں، یہ وہ ہے جس کے بارے میں ہم بہت کچھ سوچتے ہیں۔ ہماری کمپنی کی بنیاد اس بنیاد پر رکھی گئی تھی کہ بڑی مقدار میں ڈیٹا جینیاتی تغیرات کو لوگوں کے نتائج سے جوڑتا ہے اور ہوشیار الگورتھم کے ساتھ ایک واقعی طاقتور ٹول ہوگا۔ تو یہ ہمارے پاس بنیادی وسائل کی قسم ہے۔ 

ہم اس کا استحصال دو مختلف سمتوں میں کرتے ہیں۔ ان میں سے ایک منشیات کی دریافت میں ہے تاکہ منشیات کے بہتر اہداف تلاش کرنے کے لیے حیاتیات کے بارے میں جاننے کی کوشش کریں۔ اور دوسرا ٹکڑا خطرے کی پیشن گوئی، پولی جینک رسک سکور کے ارد گرد ہے۔ ہم ابھی عمل درآمد کے مطالعہ کرنے کے مرحلے پر ہیں۔ ہم امراض قلب میں نیشنل ہیلتھ سروس کے ساتھ ایک پائلٹ چلا رہے ہیں بالکل اسی طرح کے استعمال کے معاملے میں جس پر ہم پہلے بحث کر رہے تھے کہ موجودہ خطرے کی پیشین گوئی کے ٹولز میں جینیات کو شامل کریں تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ یہ کیسے کام کرتا ہے۔ امریکہ میں، ہم پہلے ہی صحت کی دیکھ بھال کے متعدد نظاموں کے ساتھ کام کر رہے ہیں۔ ہم کے ساتھ کام کر رہے ہیں۔ تائیوان پریسجن میڈیسن انیشی ایٹو. 

میرے خیال میں اس سے آگے کی بات یہ ہے کہ 5 یا 10 سالوں میں ایک وژن کے ساتھ ایک یا دو بڑے پیمانے پر آبادی کی صحت سے متعلق اقدامات کیے جائیں تاکہ اس طرح کا نقطہ نظر بہت زیادہ معمول ہو۔ نہ صرف UK اور US میں، بلکہ بڑے پیمانے پر ایسے نظاموں میں جہاں صحت کی دیکھ بھال دستیاب ہے کیونکہ اس کا جینیاتی حصہ فی فرد کافی سستا ہے، فی فرد صحت کی دیکھ بھال کے دیگر اخراجات کے مقابلے۔ اور یہ آپ کو بہت سی بیماریوں کی پیش گوئیاں دیتا ہے۔ لہذا ہمیں سائنس سے ان مصنوعات میں جانے پر ایک بڑی توجہ ملی ہے۔

لارین: تو ابھی آپ ان کے طبی نظاموں میں پولی جینک رسک سکور کے نفاذ پر کام کر رہے ہیں۔ لیکن آپ نے یہ بھی بتایا کہ آپ منشیات کی دریافت کو مطلع کرنے کے لیے جینومکس کا استعمال کر سکتے ہیں۔

پیٹر: یہ ایک متوازی ٹکڑا ہے جو ان میں سے ہر ایک میں واپس جاتا ہے، جس کا کسی فرد کے لیے خطرے پر تھوڑا سا اثر پڑتا ہے، ممکنہ طور پر ہمیں اس بیماری کے لیے حیاتیات کے ایک اہم حصے کے بارے میں ایک کہانی سنا رہا ہے۔ لہذا، سٹیٹن ایک جین کو نشانہ بناتے ہیں جسے HMG-CoA ریڈکٹیس کہتے ہیں۔ وہاں ہے جینیاتی متغیرات جو اس جین کو تھوڑا سا اوپر یا نیچے ڈائل کرتا ہے۔ اس لیے اگر آپ کے پاس ایسا ویرینٹ ہے جو اسے تھوڑا سا ڈائل کرتا ہے، تو ایسا لگتا ہے کہ آپ ساری زندگی کمزور سٹیٹن پر رہے ہیں۔ یہ دیکھنا اور دیکھنا ممکن ہے کہ ان افراد کو درحقیقت دل کی بیماری کم ہوتی ہے۔ لہذا اگر ہم اپنے اعداد و شمار میں دیکھ سکتے ہیں اور ہم ایک جینیاتی تغیر تلاش کر سکتے ہیں جس کا اثر وسیع پیمانے پر وہی ہے جیسا کہ آپ سوچ رہے ہیں، تو ہم ان لوگوں کو دیکھ سکتے ہیں جن کے پاس یہ جینیاتی تغیر ہے اور یہ دیکھنے کے لیے کہ اس کے اثرات کیا ہیں۔

وینیتا: وہ اہداف جن کا پیٹر نے بیان کیا جہاں ہمارے پاس جینیاتی شواہد موجود ہیں جن سے ظاہر ہوتا ہے کہ آبادی میں قدرتی طور پر پائے جانے والے مختلف قسمیں اس ہدف پر بیماری کے خطرے کو تبدیل کرتی ہیں۔ جینیاتی طور پر خطرے سے دوچار انسانی بیماریوں کے اہداف۔ درحقیقت کچھ بہت اچھے کاغذات ہیں جو واپس جا چکے ہیں اور ان دوائیوں کو دیکھا جو پچھلے کئی سالوں میں کلینیکل ٹرائلز میں چلی گئی ہیں اور ان دوائیوں کی کامیابی کے امکانات پر نظر ڈالی گئی ہیں، اس بات کی بنیاد پر کہ آیا ہدف جینیاتی طور پر خطرے سے پاک ہدف تھا یا ایک اور طریقے سے نامزد کردہ ہدف۔

اب ہمارے پاس شواہد موجود ہیں کہ جینیاتی طور پر خطرے سے دوچار اہداف کے خلاف ادویات کے کلینیکل ٹرائل میں کامیاب ہونے کا زیادہ امکان ہے۔

پیٹر: لوگوں نے اسے فطرت کا کلینکل ٹرائل کہا ہے، اور یہ اس کے بارے میں سوچنے کا ایک مددگار طریقہ ہے۔

لارین: تو، بنیادی طور پر، آپ اپنے وسیع جینومکس وسائل کا استعمال کر رہے ہیں تاکہ آپ کو مستقبل کی دوائیوں کے لیے اچھے اہداف کی شناخت میں مدد ملے۔ 

ٹیک ویز: کلینک میں جینیاتی جانچ کا مستقبل

لارین: آئیے کلینک میں جینیاتی جانچ کے ابھرتے ہوئے کردار پر ایک اعلیٰ سطحی ٹیک وے کے ساتھ اب گفتگو کو سمیٹتے ہیں۔

پیٹر: صحت کی دیکھ بھال کے نظام اس کی وجہ سے بڑھتے ہوئے تناؤ اور دباؤ میں ہیں۔ بڑھتے ہوئے اخراجات. اس کی ایک وجہ یہ ہے کہ ہم بیماری میں بعد میں صحت کی دیکھ بھال کرتے ہیں۔ اور اس مسئلے کو حل کرنے کا ایک طریقہ یہ ہے کہ بیماری کو مکمل طور پر روکنے یا جلد مداخلت کرنے پر بہت بہتر ہو جائے۔ جینومک روک تھام ہمیں ایسے افراد کی شناخت کرنے کی اجازت دیتی ہے جو بیماری کے زیادہ خطرے میں ہیں، جلد مداخلت کرتے ہیں، زیادہ مؤثر طریقے سے اسکرین کرتے ہیں۔ یہ مریضوں کے لیے بہت بہتر ہے کیونکہ ان کے بہتر نتائج ہوں گے۔ یہ صحت کی دیکھ بھال کے نظام کے لیے بہت بہتر ہے کیونکہ یہ طویل مدتی میں اخراجات کو کافی حد تک کم کرتا ہے۔

ونیتا: میں کہوں گا کہ یہ تبدیلی جو ہو رہی ہے وہ جینیات سے ہے جو شاذ و نادر ہی مفید ہے، شاذ و نادر ہی کہا جاتا ہے، شاذ و نادر ہی حکم دیا جاتا ہے۔ ایک دور کی چوٹی جہاں ہم آخر کار اس معلومات کو اسی طرح استعمال کرنے کے لیے تیار ہیں جس طرح ہم طبی ادویات میں تمام قسم کی غلط لیکن مفید معلومات استعمال کرتے رہے ہیں۔ لہذا میں اس کام کو دیکھ کر بہت پرجوش ہوں جو پیٹر اور دیگر ٹیمیں جینومکس کو مرکزی دھارے میں لانے کے لیے پوری دنیا میں کر رہی ہیں۔

7 جولائی ، 2022 کو پوسٹ کیا گیا