DURHAM - Nguy cơ di truyền đối với bệnh tim ít dự đoán các vấn đề hơn nhiều so với các yếu tố nguy cơ thực tế về lối sống như huyết áp cao, cholesterol cao và tiểu đường - ngay cả ở những người trẻ tuổi.
Trong một phát hiện được công bố ngày 26 tháng XNUMX trên tạp chí Lưu thông, các nhà nghiên cứu do một nhóm tại Sức khỏe AI của Duke nhận thấy rằng các xét nghiệm di truyền không giúp xác định chính xác các nguy cơ tim mạch so với một phương trình rủi ro đơn giản sử dụng các biện pháp sức khỏe cơ bản.
Tác giả cấp cao cho biết: “Điều quan trọng là phải can thiệp sớm để ngăn ngừa bệnh tim mạch tiến triển. Micheal Pencina, Tiến sĩ, phó trưởng khoa khoa học dữ liệu tại Trường Y Đại học Duke và là giám đốc của Duke AI Health, nơi phát triển, đánh giá và triển khai các sáng kiến trí tuệ nhân tạo tại Duke Health và các nơi khác.
Pencina nói: “Rất nhiều người trẻ có thể có cảm giác an toàn giả tạo nếu họ có nguy cơ mắc bệnh di truyền từ gia đình thấp. "Nhưng về bản chất so với trận chiến nuôi dưỡng, chính sự nuôi dưỡng là yếu tố mạnh mẽ hơn đối với bệnh tim mạch: cách một người sống trong suốt tuổi trưởng thành là một yếu tố lớn hơn nhiều trong quá trình của căn bệnh này."
Pencina và các đồng nghiệp đã phân tích hai cơ sở dữ liệu lớn - nghiên cứu Framingham Offspring và nghiên cứu Nguy cơ xơ vữa động mạch trong cộng đồng - và phân tầng những người tham gia thành ba nhóm theo độ tuổi: Người lớn trẻ hơn (trung bình 30 tuổi); đầu trung niên (trung bình 43 tuổi); và cuối tuổi trung niên (trung bình 52 tuổi).
Họ đã áp dụng hai mô hình dự đoán. Điểm đầu tiên, được gọi là điểm số nguy cơ đa gen, tính toán số lượng các biến thể di truyền được thừa hưởng có khả năng khiến một người có nguy cơ phát triển bệnh tim mạch.
Mô hình thứ hai là mô hình tính điểm sử dụng các yếu tố nguy cơ dài hạn truyền thống - bao gồm huyết áp cao, hút thuốc, tiểu đường và mức cholesterol cao - phần lớn có thể ngăn ngừa được tùy thuộc vào lựa chọn lối sống.
Trong phân tích của họ, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng điểm số nguy cơ đa nguyên cung cấp độ chính xác dự đoán hạn chế về nguy cơ bệnh tim mạch so với đánh giá sức khỏe truyền thống. Ngay cả khi điểm số di truyền được thêm vào như một yếu tố trong số các phép đo sức khỏe truyền thống, nó vẫn tạo ra rất ít sự khác biệt.
Pencina cho biết: “Những gì chúng tôi nhận thấy là nhất quán ở cả ba nhóm tuổi, kể cả ở những người trẻ nhất, mô hình dựa trên yếu tố nguy cơ vượt trội hơn so với mô hình dựa trên di truyền để dự đoán bệnh tim mạch.
Pencina nói: “Trong khi các xét nghiệm di truyền sử dụng công nghệ mới, chúng có thể có giá cao. “Thay vào đó, mọi người nên đến gặp bác sĩ và đo các yếu tố lâm sàng thực tế của họ, bởi vì điều này sẽ thực hiện tốt hơn nhiều trong việc xác định tình trạng sức khỏe của họ. Và đối với những người có nguy cơ cao phát triển bệnh tim mạch - đặc biệt là những người trẻ tuổi - họ nên ăn những thực phẩm lành mạnh, tập thể dục và bắt đầu dùng thuốc thích hợp theo quy định. "
Ngoài Pencina, các tác giả nghiên cứu bao gồm Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz, và Philip Greenland.
(C) Đại học Duke
