狼疮是一种当您身体的免疫系统攻击您的组织和器官时发生的疾病。 在它的四种类型中, 系统性红斑狼疮很常见 这影响着全世界数以百万计的人。
这种疾病的最大风险因素是一种称为 HLA-DRB1*03:01 的遗传变异,它涉及许多重要器官的炎症,并可能导致严重的残疾和死亡。
密歇根医学的科学家最近的一项研究揭示了驱动狼疮最常见遗传风险因素的致病作用的分子机制。 科学家们发现,由该 HLA 变体编码的蛋白质会触发一系列分子和细胞效应,从而导致在 狼疮患者.
Joseph Holoshitz,医学博士,该论文的资深作者,内科和风湿病学教授 密歇根大学 医学院说, “我们第一次发现了一种神秘的机制,这种机制在遗传上使人们容易受到最典型狼疮形式的最坏影响。 通过针对这一新途径,这些发现可能有助于发现安全、简单和有效的 SLE 治疗方法。”
一系列事件显示了可导致狼疮生长的异常,从风险基因的第一个作用到信号传导,一直到狼疮的免疫异常和临床症状,已在狼疮的细胞培养和动物模型中发现。疾病。
Bruna Miglioranza Scavuzzi,博士,论文第一作者,密歇根大学医学院风湿病学系博士后研究员, 说过, “正在用这些化合物在 RA 中进行人体试验,我希望我们的新发现将导致类似的努力,以减轻数百万狼疮患者的负担。”
杂志参考:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. 等。 狼疮易感性等位基因 DRB1*03:01 编码疾病驱动表位。 社区生物 5, 751 (2022)。 DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-X