昼夜节律，也称为人体内部时钟，协调生化、生理和行为过程的时间。这个时钟的紊乱可能会导致多种疾病，包括癌症、心血管疾病和感染易感性。
由于研究人员的研究，现在人们对休息-觉醒周期有了更好的理解 马萨诸塞大学阿默斯特分校 影响昼夜节律的基因突变。这项工作还为如何研究人类疾病并最终创造新的医学治疗方法提供了新的视角。
神经生物学家、生物学名誉教授埃里克·比特曼说， “我们正在研究两种突变，它们都会影响我们对光周期变化的反应能力。他们俩都加快了时钟的速度。它们揭示了我们在光明：黑暗的日程安排中是多么容易受到干扰。”
科学家们发现了一种隐性突变，他们称之为 Duper，是叙利亚仓鼠昼夜节律调节基因 Cryptochrome 1 (CRY1) 的缺陷。他们利用快速纯合性图谱改进了仓鼠基因组草图，从而产生了用于检查人类疾病的尖端遗传研究模型。
研究小组重点研究压力对转基因仓鼠的影响 后续文件 刚刚发表在 PNAS 上。科学家们发现了 CRY1 在心脏病和昼夜节律牵引（即生物钟与外部线索的同步）中的先前未被认识的作用。
比特曼解释说， “Duper 在恒定条件下加速时钟，即使是短暂的光脉冲，它也可以移动多达 180 度。我们怀疑这可能有助于理解时差和轮班工作的影响。”
“在昼夜节律紊乱后，身体的器官会以不同的速率重置时钟。这种时间错位被认为会导致与 w 相关的不良健康影响第 i 次轮班工作。几乎我们所有的生理过程都是有节奏的。”
每隔一周模拟时差反应的八小时相移会缩短心肌病仓鼠的寿命。然而，突变仓鼠的较短寿命却被逆转了，因为突变加速了它们对明暗周期转变的适应。
比特曼 说过, “这些发现对于查明人类生物钟所涉及的途径具有重要意义。”
“对于患有时差反应的人或数以百万计的轮班工人来说，身体（不同的器官）可能需要几天甚至几周的时间才能恢复正常的时间关系。我们中许多人 扰乱我们的昼夜节律系统 当我们在深夜暴露在光线下时，例如看手机和电脑屏幕时。您的大脑与肝脏和肾脏之间可能需要几周的时间才能建立正确的关系。”
“研究表明，我们所有人都必须注意环境如何影响我们的 生物钟。具体来说，医院需要对病房的亮暗时间保持敏感。 “我们需要关注器官之间、主时钟与大脑之间的时间关系，以及它如何调节大脑以及周围器官的时钟，并对光：黑暗环境保持敏感。”
杂志参考：
- 奇普·西森等人。 duper 突变揭示了隐花色素 1 在昼夜节律影响和心脏病中的先前未曾怀疑的功能。 PNAS。 DOI： 10.1073 / pnas.2121883119
