Lupus er en sygdom, der opstår, når din krops immunsystem angriber dit væv og dine organer. Blandt dens fire typer, Systemisk lupus erythematosus er almindelig som påvirker millioner af individer verden over.
Den største risikofaktor for lidelsen, som involverer betændelse i mange vitale organer og kan forårsage alvorlig invaliditet og død, er en genetisk variant kendt som HLA-DRB1*03:01.
En nylig undersøgelse foretaget af forskere fra Michigan Medicine afslørede den molekylære mekanisme, der driver de sygdomsfremkaldende virkninger af den mest almindelige genetiske risikofaktor for lupus. Forskere fandt ud af, at et protein kodet af den HLA-variant udløser en kaskade af molekylære og cellulære virkninger, der kan forårsage de inflammatoriske symptomer, der ses i lupus patienter.
Joseph Holoshitz, MD, seniorforfatter af papiret og professor i intern medicin og reumatologi ved University of Michigan Medical School, sagde, »For første gang har vi fundet den gådefulde mekanisme, der genetisk disponerer mennesker for de værste virkninger af den mest typiske form for lupus. Resultaterne kan potentielt lette opdagelsen af sikre, enkle og effektive behandlinger for SLE ved at målrette denne nye vej."
En række begivenheder, der viser, hvordan de abnormiteter, der kan få lupus til at vokse, fra den første virkning af risikogenet til signalering, hele vejen til immunologiske abnormiteter og kliniske tegn på lupus, er blevet opdaget i cellekulturer og dyremodeller af sygdom.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., førsteforfatter af papiret og en postdoc-forsker i afdelingen for reumatologi ved University of Michigan Medical School, sagde, "Menneskeforsøg i RA med disse forbindelser udføres, og jeg håber, at vores nye resultater vil føre til lignende bestræbelser for også at lette byrden for millioner af lupuspatienter."
Journal Reference:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. Lupus-modtagelighedsallelen DRB1*03:01 koder for en sygdomsdrivende epitop. Kommun Biol 5, 751 (2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
