DURHAM – Südamehaiguste geneetiline risk ennustab probleeme palju vähem kui tegelikud elustiili riskitegurid, nagu kõrge vererõhk, kõrge kolesteroolitase ja diabeet – isegi nooremate täiskasvanute seas.
26. juulil ajakirjas avaldatud järelduses Ringlus, teadlased eesotsas meeskonnaga aadressil Duke AI tervis leidis, et geneetilised testid ei aita kardiovaskulaarseid riske täpselt tuvastada võrreldes lihtsa riskivõrrandiga, mis kasutab põhilisi tervisemeetmeid.
"Oluline on varakult sekkuda, et vältida südame-veresoonkonna haiguste progresseerumist," ütles vanemautor Michael Pencina, Ph.D., Duke'i ülikooli meditsiinikooli andmeteaduse prodekaan ja Duke AI Healthi direktor, mis arendab, hindab ja rakendab tehisintellekti algatusi Duke Healthis ja mujal.
"Paljudele noortele võib tekitada võlts turvatunne, kui tundub, et neil on väike risk haigestuda oma perekonnast päritud haigustesse," ütles Pencina. "Kuid looduse ja kasvatamise võitluses on just kasvatamine südame-veresoonkonna haiguste tugevam tegur: see, kuidas inimene elab kogu täiskasvanueas, on selle haiguse kulgu palju suurem."
Pencina ja tema kolleegid analüüsisid kahte suurt andmebaasi – Framinghami järglaste uuringut ja kogukondade ateroskleroosiriski uuringut – ning kihistasid osalejad vanuse järgi kolme rühma: nooremad täiskasvanud (keskmiselt 30-aastased); varases keskeas (mediaan 43 aastat vana); ja hilises keskeas (mediaan 52 aastat vana).
Nad rakendasid kahte ennustavat mudelit. Esimene, mida nimetatakse polügeenseks riskiskooriks, arvutab pärilike geneetiliste variantide arvu, mis tõenäoliselt seavad inimese südame-veresoonkonna haigustesse.
Teine oli hindamismudel, mis kasutab traditsioonilisi pikaajalisi riskitegureid – sealhulgas kõrget vererõhku, suitsetamist, diabeeti ja kõrget kolesteroolitaset –, mis on elustiili valikutest olenevalt suuresti välditavad.
Uurijad leidsid oma analüüsis, et polügeense riski skoor andis südame-veresoonkonna haiguste riski osas piiratud ennustustäpsuse võrreldes traditsioonilise tervisehinnanguga. Isegi kui geneetiline skoor lisati traditsiooniliste tervisemõõtmiste hulka, ei muutnud see vähe.
"See, mida me leiame, on järjepidev kõigis kolmes vanuserühmas, isegi kõige nooremates, riskifaktoritel põhinev mudel oli parem kui geneetikal põhinev südame-veresoonkonna haiguste prognoosimise mudel, " ütles Pencina.
"Kuigi geneetilised testid kasutavad uut tehnoloogiat, võivad need olla kõrge hinnaga, " ütles Pencina. "Inimesed peaksid selle asemel külastama oma arsti ja laskma mõõta oma tegelikke kliinilisi tegureid, sest nii saab nende tervislikku seisundit palju paremini määrata. Ja need, kellel on suur risk haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse – eriti noortel – peaksid nad sööma tervislikku toitu, treenima ja alustama nõuetekohaste ravimite võtmist.
Lisaks Pencinale on uuringu autoriteks Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz ja Philip Greenland.
(C) Duke'i ülikool
