Il sesso biologico è un tratto fondamentale che influenza lo sviluppo, la riproduzione, la patogenesi e gli esiti delle cure mediche. A causa dell’effetto di mascheramento delle differenze genetiche e dell’ostacolo della differenziazione degli effetti cromosomici da quelli ormonali, modellare le differenze sessuali è piuttosto difficile.
Un nuovo studio condotto dagli scienziati dell'Organizzazione medica israeliana Hadassah rappresenta una svolta nella medicina di genere. Gli scienziati hanno creato le prime cellule umane maschili e femminili al mondo con lo stesso codice genetico della stessa persona che differisce solo nei cromosomi sessuali. Questo modello nuovo e unico potrebbe portare a scoperte nel indagine sulle differenze sessuali e lo sviluppo della medicina di genere.
Le cellule staminali hanno il notevole potenziale di rinnovarsi. Possono svilupparsi in molti diversi tipi cellulari nel corpo. Questa svolta potrebbe offrire una piattaforma per determinare le differenze tra i sessi in tutti i tipi di cellule. Aiuterà anche a capire se la causa di una differenza è la composizione del cromosomi sessuali o la differenza nel profilo ormonale.
Gli scienziati hanno utilizzato le cellule del sangue di un uomo affetto dalla sindrome di Klinefelter, una condizione che gli fa avere un cromosoma X in più, per creare le speciali cellule staminali (XXY). La condizione genetica si verifica in 1 o 2 uomini su 1,000.
Le cellule del sangue del donatore sono state convertite in cellule staminali pluripotenti indotte e cellule staminali isolate, che erano geneticamente identiche tranne che per il sesso. Le cellule staminali isolate possono crescere in qualsiasi tipo di cellula, rendendole perfette per creare modelli cellulari per la ricerca sulle differenze legate al sesso in tutti i tipi di cellule umane. Le cellule staminali pluripotenti possono svilupparsi in vari tipi di cellule necessarie per applicazioni terapeutiche. Inoltre, la capacità di ricercare le differenze di genere sia in presenza che in assenza di ormoni sessuali e di differenziare tra gli effetti dei fattori genetici e ormonali sulle differenze di genere è resa possibile dalle cellule staminali.
Il medico-ricercatore Ithai Waldhorn, MD, parte della cui tesi di dottorato è stata condotta lo studio, disse, "Il donatore di cellule del sangue nel nostro studio era unico e uno dei pochi malati di Klinefelter al mondo il cui sangue aveva anche piccole sottopopolazioni di cellule normali maschili (XY) e femminili (XX)."
Riferimento della Gazzetta:
- Ithai Waldhorn et al. Modellazione delle differenze sessuali negli esseri umani utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte isogeniche. Ricerca sulle cellule staminali. DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.10.017
