DURHAM – Un risc genetic pentru boli de inimă este mult mai puțin predictiv pentru probleme decât factorii de risc actuali ai stilului de viață, cum ar fi hipertensiunea arterială, colesterolul crescut și diabetul – chiar și în rândul adulților mai tineri.
Într-o constatare publicată pe 26 iulie în jurnal Circulație, cercetători conduși de o echipă la Duke AI Health a constatat că testele genetice nu fac nimic pentru a identifica cu exactitate riscurile cardiovasculare, în comparație cu o ecuație simplă a riscului care utilizează măsuri de bază de sănătate.
„Este important să intervenim devreme pentru a preveni progresarea bolilor cardiovasculare”, a spus autorul principal Mihai Pencina, Ph.D., prodecan pentru știința datelor la Duke University School of Medicine și director al Duke AI Health, care dezvoltă, evaluează și implementează inițiative de inteligență artificială la Duke Health și în alte părți.
„Mulți tineri li se poate oferi un fals sentiment de siguranță dacă se pare că au un risc scăzut de boală moștenită de la familia lor”, a spus Pencina. „Dar în lupta dintre natură și hrănire, hrănirea este factorul mai puternic pentru bolile cardiovasculare: modul în care o persoană trăiește de-a lungul maturității este un factor mult mai mare în cursul acestei boli.”
Pencina și colegii săi au analizat două baze de date mari - studiul Framingham Offspring și studiul privind riscul de ateroscleroză în comunități - și au stratificat participanții în trei grupuri în funcție de vârstă: adulți mai tineri (mediana 30 de ani); vârsta mijlocie timpurie (mediana 43 de ani); și vârsta mijlocie târzie (mediana 52 de ani).
Au aplicat două modele predictive. Primul, numit scor de risc poligenic, calculează numărul de variante genetice moștenite care ar putea expune o persoană la riscul de a dezvolta boli cardiovasculare.
Al doilea a fost un model de notare care utilizează factori tradiționali de risc pe termen lung - inclusiv hipertensiune arterială, fumat, diabet și niveluri ridicate de colesterol - care sunt în mare măsură prevenibili în funcție de alegerile stilului de viață.
În analiza lor, cercetătorii au descoperit că scorul de risc poligenic a oferit o acuratețe predictivă limitată pentru riscul de boli cardiovasculare în comparație cu evaluarea tradițională a sănătății. Chiar și atunci când un scor genetic a fost adăugat ca factor printre măsurătorile tradiționale de sănătate, a făcut o diferență mică.
„Ceea ce găsim este consecvent în toate cele trei grupe de vârstă, chiar și la cei mai tineri, modelul bazat pe factori de risc a fost superior modelului bazat pe genetică pentru prezicerea bolilor cardiovasculare”, a spus Pencina.
„În timp ce testele genetice folosesc noi tehnologii, ele pot avea un preț ridicat”, a spus Pencina. „Oamenii ar trebui, în schimb, să-și viziteze medicul și să li se măsoare factorii clinici reali, deoarece acest lucru va face o treabă mult mai bună de a-și determina starea de sănătate. Și pentru cei care au un risc mare de a dezvolta boli cardiovasculare - în special tinerii - ar trebui să mănânce alimente sănătoase, să facă exerciții fizice și să înceapă medicamentele adecvate, așa cum este justificat.”
Pe lângă Pencina, autorii studiului includ Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz și Philip Greenland.
(C) Universitatea Duke
