Autismspektrumstörning (ASD) är ett neuroutvecklingstillstånd som kännetecknas av sociala kommunikationssvårigheter och repetitiva beteenden. Flera gener har tidigare kopplats till autism; tillsammans står de för 20 % av alla fall. De flesta personer med dessa gener har svåra former av autism och andra neurologiska tillstånd som epilepsi och intellektuella funktionsnedsättningar.
Smakämnen Columbia forskare använde information från över 43,000 35,000 autistiska personer, inklusive XNUMX XNUMX personer från SPARKs autismforskningsstudie av Simons Foundation, för att hitta dolda autismgener som kan förklara huvuddelen av fallen.
De avslöjade 60 gener kopplade till autism som kan ge viktiga ledtrådar till orsakerna till autism över hela spektrumet av störningen. Fem gener har en mer måttlig inverkan på autismegenskaper, inklusive kognition, än tidigare upptäckta gener.
Dessa fem gener förklarar också varför autism ofta verkar förekomma i familjer. Dessutom ärvs dessa gener ofta från deltagarens föräldrar.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy Family Professor of Pediatrics och chef för klinisk genetik vid Department of Pediatrics vid Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, sa: "Sammantaget kan generna vi hittade representera en annan klass av gener som är mer direkt associerade med kärnsymtomen på ASD än tidigare upptäckta gener."
"Vi måste göra mer detaljerade studier inklusive fler individer som bär dessa gener för att förstå hur varje gen bidrar till autisms egenskaper, men vi tror att dessa gener kommer att hjälpa oss att reda ut den biologiska grunden som leder till de flesta fall av autism."
"Många gener med måttlig effekt återstår att upptäcka, och att hitta dem borde hjälpa forskare att bättre förstå hjärnans biologi och beteende över hela spektrumet av autism."
Tidskriftsreferens:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Att integrera de novo och ärvda varianter i 42,607 XNUMX autismfall identifierar mutationer i nya gener med måttlig risk. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
