Biologiskt sex är en grundläggande egenskap som påverkar utveckling, reproduktion, patogenes och medicinska behandlingsresultat. På grund av den maskerande effekten av genetiska skillnader och hindret för att differentiera kromosomala kontra hormonella effekter, är det ganska svårt att modellera könsskillnader.
En ny studie av forskarna vid Israels Hadassah Medical Organisation är ett genombrott inom genusmedicin. Forskare har skapat världens första mänskliga manliga och kvinnliga celler med samma genetiska kod från samma person som bara skiljer sig i könskromosomer. Denna nya och unika modell kan leda till upptäckter i utredning av könsskillnader och utvecklingen av genusmedicin.
Stamceller har en anmärkningsvärd potential att förnya sig själva. De kan utvecklas till många olika celltyper i kroppen. Detta genombrott skulle kunna erbjuda en plattform för att fastställa skillnader mellan könen i alla typer av celler. Det kommer också att hjälpa till att förstå om orsaken till en skillnad är sammansättningen av könskromosomer eller skillnaden i hormonprofilen.
Forskare använde blodkropparna från en man med Klinefelters syndrom, ett tillstånd som gör att han får en extra X-kromosom, för att skapa de speciella stamcellerna (XXY). Det genetiska tillståndet förekommer hos 1 till 2 av varje 1,000 XNUMX män.
Donatorns blodceller omvandlades till inducerade pluripotenta stamceller och isolerade stamceller, som var genetiskt identiska med undantag för deras kön. Isolerade stamceller kan växa till vilken celltyp som helst, vilket gör dem perfekta för att skapa cellulära modeller för att undersöka könsrelaterade skillnader i alla mänskliga celltyper. Pluripotenta stamceller kan utvecklas till olika typer av celler som behövs för terapeutiska tillämpningar. Dessutom möjliggörs förmågan att undersöka könsskillnader i både närvaro och frånvaro av könshormoner och att skilja mellan genetiska och hormonella faktorers effekter på könsskillnader genom stamceller.
Läkare-forskare Ithai Waldhorn, MD, vars doktorsavhandling studien genomfördes, sade, "Blodcellsdonatorn i vår studie var unik och en av de få Klinefelter-sjuka i världen vars blod också hade små subpopulationer av normala manliga (XY) och kvinnliga (XX) celler."
Tidskriftsreferens:
- Ithai Waldhorn et al. Modellering av könsskillnader hos människor med hjälp av isogena inducerade pluripotenta stamceller. Stamcellsforskning. DOI: 10.1016 / j.stemcr.2022.10.017
