Lupus är en sjukdom som uppstår när din kropps immunförsvar angriper dina vävnader och organ. Bland dess fyra typer, Systemisk lupus erythematosus är vanligt som påverkar miljontals individer över hela världen.
Den största riskfaktorn för sjukdomen, som involverar inflammation i många vitala organ och kan orsaka allvarlig funktionsnedsättning och död, är en genetisk variant som kallas HLA-DRB1*03:01.
En nyligen genomförd studie av forskare från Michigan Medicine avslöjade den molekylära mekanismen som driver de sjukdomsframkallande effekterna av den vanligaste genetiska riskfaktorn för lupus. Forskare fann att ett protein som kodas av den HLA-varianten utlöser en kaskad av molekylära och cellulära effekter som kan orsaka de inflammatoriska symtom som ses i lupus patienter.
Joseph Holoshitz, MD, senior författare av tidningen och professor i internmedicin och reumatologi vid University of Michigan Medical School, sa, "För första gången har vi hittat den gåtfulla mekanismen som genetiskt predisponerar människor för de värsta effekterna av den mest typiska formen av lupus. Fynden kan potentiellt underlätta upptäckten av säkra, enkla och effektiva behandlingar för SLE genom att rikta in sig på denna nya väg."
En serie händelser som visar hur de abnormiteter som kan få lupus att växa, från den första effekten av riskgenen till signalering, hela vägen till immunologiska abnormiteter och kliniska tecken på lupus, har upptäckts i cellodlingar och djurmodeller av sjukdom.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., första författare till artikeln och en postdoktor vid avdelningen för reumatologi vid University of Michigan Medical School, sade, "Humanförsök i RA med dessa föreningar genomförs, och jag hoppas att våra nya fynd kommer att leda till liknande ansträngningar för att lätta bördan för miljontals lupuspatienter också."
Tidskriftsreferens:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. Lupuskänslighetsallelen DRB1*03:01 kodar för en sjukdomsdrivande epitop. Kommun Biol 5, 751 (2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
