DURHAM – Kalp hastalığı için genetik risk, genç yetişkinler arasında bile, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve diyabet gibi gerçek yaşam tarzı risk faktörlerinden çok daha az sorun öngörücüdür.
Dergide 26 Temmuz'da yayınlanan bir bulguda Dolaşımbir ekip tarafından yönetilen araştırmacılar Duke AI Sağlık genetik testlerin, temel sağlık önlemlerini kullanan basit bir risk denklemiyle karşılaştırıldığında kardiyovasküler riskleri doğru bir şekilde tanımlamada çok az şey yaptığını buldu.
Kıdemli yazar, "Kardiyovasküler hastalığın ilerlemesini önlemek için erken müdahale etmek önemli" dedi Michael Pencina, Ph.D., Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde veri bilimi dekan yardımcısı ve Duke Health ve başka yerlerde yapay zeka girişimlerini geliştiren, değerlendiren ve uygulayan Duke AI Health'in direktörü.
Pencina, "Ailelerinden kalıtsal hastalık geçirme riski düşük görünüyorsa, birçok gence yanlış bir güvenlik duygusu verilebilir" dedi. "Fakat doğa ile yetiştirme arasındaki mücadelede, kardiyovasküler hastalık için en güçlü faktör beslenmedir: Bir kişinin yetişkinlik boyunca nasıl yaşadığı bu hastalığın seyrinde çok daha büyük bir faktördür."
Pencina ve meslektaşları iki büyük veri tabanını (Framingham Offspring Çalışması ve Topluluklarda Ateroskleroz Riski araştırması) analiz ettiler ve katılımcıları yaşlarına göre üç gruba ayırdılar: Daha genç yetişkinler (ortalama 30 yaşında); orta yaşın başlarında (ortalama 43 yaşında); ve orta yaşın sonlarında (ortalama 52 yaşında).
İki tahmin modeli uyguladılar. Poligenik risk puanı olarak adlandırılan ilki, kişiyi kardiyovasküler hastalık geliştirme riskine sokması muhtemel kalıtsal genetik varyantların sayısını hesaplıyor.
İkincisi, yaşam tarzı seçimlerine bağlı olarak büyük ölçüde önlenebilir olan yüksek tansiyon, sigara, diyabet ve yüksek kolesterol düzeyleri dahil olmak üzere geleneksel uzun vadeli risk faktörlerini kullanan bir puanlama modeliydi.
Analizlerinde araştırmacılar, poligenik risk puanının, geleneksel sağlık değerlendirmesine kıyasla kardiyovasküler hastalık riski için sınırlı öngörücü doğruluk sağladığını buldu. Geleneksel sağlık ölçümleri arasına genetik skor da bir faktör olarak eklense bile çok az fark yaratıyordu.
Pencina, "Bulduğumuz şey, her üç yaş grubunda da tutarlıdır, en gençlerde bile, risk faktörüne dayalı model, kardiyovasküler hastalıkları öngörmede genetik tabanlı modelden daha üstündür" dedi.
Pencina, "Genetik testler yeni teknoloji kullansa da yüksek fiyatlı olabilir" dedi. "İnsanlar bunun yerine doktorlarını ziyaret etmeli ve gerçek klinik faktörlerini ölçtürmeli, çünkü bu onların sağlık durumlarını belirlemede çok daha iyi bir iş çıkaracaktır. Ve kalp-damar hastalığına yakalanma riski yüksek olanların, özellikle de gençlerin, sağlıklı beslenmeleri, egzersiz yapmaları ve gerektiği gibi uygun ilaçlara başlamaları gerekiyor."
Pencina'ya ek olarak çalışmanın yazarları arasında Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz ve Philip Greenland yer alıyor.
(C) Duke Üniversitesi
