DURHAM – Geneettinen sydänsairauksien riski ennustaa paljon vähemmän ongelmia kuin todelliset elämäntapariskitekijät, kuten korkea verenpaine, korkea kolesteroli ja diabetes - jopa nuorempien aikuisten keskuudessa.
Havainnossa, joka julkaistiin lehdessä 26. heinäkuuta Levikki, tutkijat, joita johtaa ryhmä osoitteessa Duke AI Health havaitsi, että geneettiset testit eivät juurikaan pysty tunnistamaan tarkasti kardiovaskulaarisia riskejä verrattuna yksinkertaiseen riskiyhtälöön, joka käyttää perusterveyden mittareita.
"On tärkeää puuttua ajoissa sydän- ja verisuonitautien etenemisen estämiseksi", sanoi vanhempi tutkija Michael Pencina, Ph.D., datatieteen varadekaani Duke University School of Medicineissa ja Duke AI Healthin johtaja, joka kehittää, arvioi ja toteuttaa tekoälyaloitteita Duke Healthissa ja muualla.
"Monet nuoret voivat saada väärän turvallisuuden tunteen, jos näyttää siltä, että heillä on pieni riski saada perinnöllinen sairaus perheestään", Pencina sanoi. "Mutta luonto vs. hoiva -taistelussa hoito on sydän- ja verisuonitautien vahvempi tekijä: se, miten ihminen elää koko aikuisiän, on paljon suurempi tekijä tämän taudin etenemisessä."
Pencina ja kollegat analysoivat kahta suurta tietokantaa - Framingham Offspring Study ja Atherosclerosis Risk in Communities -tutkimus - ja jakoivat osallistujat kolmeen ryhmään iän mukaan: Nuoremmat aikuiset (mediaani 30 vuotta); varhainen keski-ikä (mediaani 43 vuotta); ja myöhään keski-iässä (mediaani 52 vuotta).
He käyttivät kahta ennakoivaa mallia. Ensimmäinen, jota kutsutaan polygeeniseksi riskipisteeksi, laskee perittyjen geneettisten muunnelmien määrän, jotka todennäköisesti altistavat henkilön sydän- ja verisuonitautien kehittymiselle.
Toinen oli pisteytysmalli, joka käyttää perinteisiä pitkän aikavälin riskitekijöitä – mukaan lukien korkea verenpaine, tupakointi, diabetes ja korkea kolesterolitaso – jotka ovat suurelta osin estettävissä elämäntapavalintojen mukaan.
Analyysissaan tutkijat havaitsivat, että polygeenisen riskin pisteet tarjosivat rajallisen ennustetarkkuuden sydän- ja verisuonitautien riskille verrattuna perinteiseen terveysarviointiin. Vaikka geneettinen pistemäärä lisättiin tekijäksi perinteisten terveysmittausten joukkoon, sillä ei ollut juurikaan eroa.
"Se, mitä löydämme, on johdonmukaista kaikissa kolmessa ikäryhmässä, jopa nuorimmissa, riskitekijöihin perustuva malli oli parempi kuin genetiikkaan perustuva malli sydän- ja verisuonitautien ennustamisessa", Pencina sanoi.
"Vaikka geneettisissä testeissä käytetään uutta teknologiaa, ne voivat olla kalliita", Pencina sanoi. "Ihmisten tulisi sen sijaan käydä lääkärissä ja mitata todelliset kliiniset tekijänsä, koska se määrittää paljon paremmin heidän terveydentilansa. Ja niiden, joilla on suuri riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin – erityisesti nuorten – heidän tulee syödä terveellistä ruokaa, harjoitella ja aloittaa kunnollisten lääkkeiden käyttö tarpeen mukaan.
Pencinan lisäksi tutkimuksen tekijöitä ovat Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz ja Philip Greenland.
(C) Duken yliopisto
