Tipul de sânge uman este determinat de antigenele de pe globulele roșii. Un antigen este o structură de pe suprafața celulei care provoacă un răspuns imun uman la care reacționează dacă structura este străină corpului persoanei. Ca rezultat, o potrivire a grupului de sânge este de o importanță critică.
Majoritatea oamenilor sunt familiarizați cu două grupe de sânge, cum ar fi ABO sau Rh (plus sau minus); există multe alte grupe sanguine esențiale. Oamenii de știință de la Universitatea din Bristol și NHS Blood & Transplant (NHSBT) au descoperit un nou sistem de grupe sanguine rar.
Ca parte a unei colaborări internaționale, oamenii de știință au dorit să investigheze un mister de 30 de ani în jurul bazei a trei antigene cunoscute, dar necaracterizate genetic, care nu se potriveau în niciun sistem cunoscut de grupe de sânge.
În acest studiu, indivizii care aveau aloanticorpi împotriva unui grup de antigeni cunoscuți sub numele de Er, care au fost descoperiți cu mai bine de 30 de ani în urmă, au fost examinați folosind o metodă puternică care a permis investigarea simultană a tuturor secvențelor lor de ADN care codifică genele. Acești indivizi ar produce o proteină modificată pe suprafața lor celulară din cauza modificărilor specifice ale genei care codifică proteina Piezo1.
Folosind editarea genelor într-o linie celulară imortalizată dezvoltată în Bristol, proteina Piezo1 a fost îndepărtată și reintrodusă pentru a dovedi că aloanticorpii la antigenele Er (inclusiv două nu au fost raportate până acum) se leagă de Piezo1. Piezo1 este necesar pentru exprimarea antigenului Er.
Echipa a stabilit Er ca un nou sistem de grupe de sânge, demonstrând în mod clar că Piezo1, o proteină de importanță biologică largă, este purtătorul pentru aceste site-uri (și mai multe), folosind o combinație de secvențiere ADN-ului de ultimă oră și tehnici de editare a genelor.
Descoperirea bazei genetice a grupelor de sânge le permite oamenilor de știință să dezvolte noi teste pentru a identifica pe cei cu mai puțin frecvente. grupe sanguine pentru a oferi cea mai bună îngrijire posibilă pacienților cu tipuri de sânge chiar rare.
În ciuda faptului că mai sunt multe de învățat despre Piezo1, descoperirea echipei ne avansează înțelegerea și marchează încă o nouă dezvoltare semnificativă în domeniul științelor sângelui.
Dr. Tim Satchwell, unul dintre autorii principali ai studiului de la Universitatea din Bristol, a spus: „Acest studiu este un exemplu excelent al modului în care noile tehnologii se pot combina cu abordări mai tradiționale pentru a aborda întrebări de lungă durată la care ar fi fost imposibil să se răspundă nu cu mulți ani în urmă. Er s-a dovedit a fi Piezo1, o proteină cu un interes atât de larg răspândit, ceea ce o face și mai intrigantă.”
Profesorul Ash Toye, profesor de biologie celulară la Universitatea din Bristol și director al Unității de Cercetare a Sângelui și Transplantului NIHR, a spus: „Această lucrare demonstrează că, chiar și după toate cercetările efectuate până în prezent, globulele roșii simple ne pot surprinde în continuare. Proteinele piezo sunt proteine mecanosenzoriale folosite de celulele roșii pentru a simți atunci când este stors. Proteina este prezentă la doar câteva sute de copii în membrana fiecărei celule. Acest studiu evidențiază potențiala antigenitate chiar și a proteinelor foarte slab exprimate și relevanța lor pentru medicina transfuzională.”
Referința jurnalului:
- Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley și colab. Mutațiile missens în PIEZO1, care codifică proteina mecanosenzor Piezo1, definesc antigenele celulelor roșii din sânge. Societatea Americană de Hematologie. DOI: 10.1182/sânge.2022016504
